Mengapa ada bayi yang dilahirkan dengan jantung berdegup di luar badan?

Pernahkah anda bayangkan jika jantung anda berdegup di luar dada? Sudah tentu ia akan terdengar menakutkan. Sebabnya, anda hanya dapat merasakan degupan jantung ketika anda menekan dada. Nah, ada satu gangguan yang membuat jantung berdegup di luar badan sehingga dapat dilihat dengan jelas bagaimana degupan jantung sebenarnya. Kelainan ini disebut Pentalogi Cantrell . Jadi, bagaimana ia berlaku?

Nak tahu pentalogi Cantrell , ketika jantung berdegup di luar kerangka dada

Pentalogi Cantrell adalah penyakit yang sangat jarang dan kompleks. Dalam keadaan normal, jantung terletak di belakang rongga dada yang dilindungi oleh tulang rusuk. Namun, gangguan ini menyebabkan jantung pesakit berada tepat di bawah kulit, sama ada seluruh jantung atau hanya sebahagian di luar kerangka dada.

Istilah 'penta' dari bahasa Yunani yang bermaksud 'lima' menunjukkan bahawa gangguan ini merangkumi lima kombinasi kecacatan kelahiran, yang boleh melibatkan sternum (sternum), diafragma, selaput nipis yang melapisi jantung (perikardium), dinding perut, dan hati itu sendiri. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi dengan gangguan ini tidak selalu mempunyai lima kecacatan ini, yang disebut pentalogi Cantrell tidak lengkap.

Menurut Organisasi Nasional Gangguan Rare (NORD), penyakit ini hanya mempengaruhi sekitar lima bayi setiap satu juta kelahiran hidup. Malangnya, bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini sering tidak bertahan lama. Kajian tahun 2008 mendapati bahawa 58 bayi dengan pentalogi Cantrell , 64 peratus atau 34 bayi mati dalam beberapa hari selepas kelahiran. Dalam kebanyakan kes, keadaannya boleh membawa maut tanpa pembedahan yang dapat memperbaiki kecacatan kelahiran.

Tanda dan gejala pentalogi Cantrell

Gejala dan keparahan tertentu pentalogi Cantrell boleh berbeza dari orang ke orang. Sebilangan bayi mungkin mengalami kecacatan ringan dengan jenis gangguan yang tidak lengkap. Walau bagaimanapun, tanda dan bentuk gangguan yang paling teruk adalah ketika bayi mengalami ectopia cordis dan omphalocele.

Ectopia cordis adalah keadaan yang teruk di mana keseluruhan atau sebahagian jantung berada di luar rongga dada. Sementara omphalocele adalah gangguan dinding perut yang menyebabkan bahagian usus bayi dan organ perut lain menonjol melalui perut buncit. Sebenarnya, usus dan organ dalam perut normal harus ditutup dengan membran perut yang nipis (peritoneum).

Selain mengalami kecacatan jantung berdegup di luar kerangka dada, penghidapnya pentalogi Cantrell juga berpotensi untuk mengalami beberapa gangguan lain, seperti fungsi paru-paru yang tidak berkembang, kesukaran bernafas, emboli, dan gangguan fungsi jantung. Selain itu, bayi dengan pentalogi Cantrell risiko terkena jangkitan dalaman rongga perut yang lebih luas.

Sebab pentalogi Cantrell

Punca degupan jantung yang tidak normal di luar badan tidak pasti. Walau bagaimanapun, satu teori menunjukkan bahawa kelainan ini dapat terjadi kerana masalah dengan perkembangan tisu embrio pada awal kehamilan, iaitu sekitar 14 hingga 18 hari setelah pembuahan. Sementara itu, beberapa penyelidik melaporkan bahawa gangguan genetik berperanan dalam perkembangan gangguan ini, walaupun penyelidikan lebih lanjut diperlukan.

Cara diagnosis pentalogi Cantrell ?

Diagnosis pentalogi Cantrell dapat diketahui sejak trimester pertama melalui pemeriksaan ultrasound. Diagnosis pentalogi intrauterin tidak mungkin dilakukan sebelum minggu ke-12 kehamilan, kerana herniasi usus pada perut adalah kejadian biasa dalam perkembangan janin. Sementara itu, kelainan dinding perut janin yang biasa selepas minggu 12 adalah omphalocele, pentalogi Cantrell , dan gastroskisis.

Pemeriksaan ekokardiografi biasanya juga dilakukan untuk menilai keadaan jantung janin dengan menggunakan gelombang suara yang menghasilkan gambar jantung. Selain itu, penggunaan MRI juga perlu (pengimejan resonans magnetik) untuk menilai tahap keabnormalan tertentu di dinding perut dan kerosakan perikardial.

Adakah gangguan ini dapat diubati?

Rawatan pentalogi Cantrell dilakukan bergantung pada gejala tertentu yang dilihat pada setiap pesakit, termasuk ukuran dan jenis kelainan pada dinding perut, anomali jantung, dan jenis ektopik tertentu. Rawatan biasa adalah campur tangan pembedahan pada jantung, diafragma, dan kelainan lain pada tubuh pesakit.

Prosedur pembedahan yang perlu dilakukan sejurus selepas kelahiran adalah pembaikan omphalocele. Dalam kes-kes yang teruk, beberapa doktor mengesyorkan pembedahan awal selepas kelahiran untuk memisahkan rongga peritoneal (rongga perut) dan perikardial (jantung). Selepas itu, pembedahan tahap kedua cuba mengembalikan kedudukan jantung ke rongga dada.

x