Osteogenesis imperfecta: gejala, sebab dan rawatan

Definisi osteogenesis imperfecta

Apa itu osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh, adalah gangguan struktur tulang yang membuat tulang lemah. Dengan kata lain, makna osteogenesis imperfecta adalah pembentukan tulang yang tidak terbentuk sepenuhnya.

Orang yang mengalami gangguan muskuloskeletal ini menunjukkan bahawa tulang mereka sangat rapuh dan boleh patah dengan sedikit atau tanpa trauma. Terdapat penghidap OI yang mungkin mengalami ratusan kerusakan tulang sepanjang hidup mereka, walaupun ada yang menderita patah tulang hanya beberapa kali sepanjang hidup mereka.

Keadaan ini menyebabkan jangka hayat setiap pesakit berbeza, bergantung kepada keparahannya.

Jenis Osteogenesis imperfecta

Terdapat kira-kira 15 jenis penyakit tulang rapuh. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, gejala yang ditunjukkan oleh penghidap merujuk kepada jenis osteogenesis imperfecta berikut:

1. Jenis 1

OI jenis 1 adalah keadaan yang dikelaskan sebagai paling ringan dan paling biasa. Orang yang menderita jenis keadaan ini mengalami patah tulang semasa kecil dan remaja. Kerosakan pada tulang umumnya disebabkan oleh trauma atau kecederaan ringan.

2. Jenis 2

OI jenis 2 adalah yang paling teruk. Umumnya, penghidap jenis ini tidak dapat bertahan lama. Malah bayi atau janin yang baru lahir yang masih dalam kandungan berisiko mati. Keadaan ini disebabkan oleh pembentukan kolagen yang tidak sempurna di dalam badan.

3. Jenis 3

OI jenis ini juga mempunyai tanda dan gejala yang agak teruk. Penderita cenderung mempunyai ketinggian di bawah purata. Selain itu, penderita berisiko mengalami komplikasi kesihatan lain, seperti gangguan tulang belakang, masalah pernafasan, dan gigi rapuh.

4. Jenis 4

Jenis OI ini serupa dengan jenis I, tetapi sedikit lebih teruk. Keadaan dan ketinggian gigi pada penderita juga bermasalah. Kerosakan tulang yang berlaku umumnya diklasifikasikan sebagai ringan hingga sederhana.

Beberapa jenis atau jenis OI juga dikaitkan dengan kehilangan pendengaran progresif, bintik biru atau kelabu pada putih mata (sclera), dan melonggarkan sendi.

Seberapa biasa penyakit ini?

Osteogenesis imperfecta atau penyakit tulang rapuh adalah gangguan tulang yang jarang berlaku. Menurut laman web Medline Plus, osteogenesis imperfecta mempengaruhi kira-kira 1 dari 10,000 hingga 20,000 orang di seluruh dunia.

Tanda & gejala osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit dengan pelbagai tanda dan gejala. Setiap simptom dapat memberi petunjuk jenis penyakit tulang rapuh yang anda miliki.

Tanda dan gejala yang muncul akan berbeza bagi setiap individu, bergantung kepada keparahan dan jenis OI yang diderita.

Berikut ini adalah tanda-tanda dan gejala osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) apabila dibahagikan mengikut jenis.

1. Jenis OI 1

Dalam jenis OI ini, patah tulang biasanya berlaku semasa kanak-kanak dan remaja. Apabila anda semakin tua, kekerapan patah tulang akan berkurang. Beberapa tanda dan gejala termasuk:

• Tulang mudah pecah, berlaku sebelum akil baligh.
• Perawakan normal atau hampir normal.
• Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi.
• Putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau kelabu.
• Mengalami gangguan tulang belakang, seperti scoliosis.
• Kecacatan tulang tidak ada atau berlaku sedikit.

2. Jenis OI 2

Orang dengan OI jenis 2 mengalami kerosakan tulang yang paling teruk. Sebilangan besar bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini biasanya tidak bertahan lama setelah dilahirkan. Sebenarnya, sebilangan bayi mati sebelum dilahirkan.

Keadaan ini umumnya disebabkan oleh rusuk yang rusak dan perkembangan paru-paru yang tidak sempurna, sehingga bayi gagal bernafas. Tanda dan simptom biasa termasuk:

• Tulang kelihatan bengkok dan patah sebelum bayi dilahirkan.
• Lengan dan kaki pendek dan badan bersongkok.
• Pinggul bengkok.
• Tulang tengkorak berbentuk luar biasa.
• Putih mata berwarna.

3. Jenis OI 3

Jenis 3 OI juga mempunyai tanda dan gejala yang agak teruk. Fraktur boleh bermula sebelum kelahiran atau awal masa pertumbuhan bayi. Keabnormalan tulang ini cenderung bertambah buruk dari masa ke masa dan boleh mengganggu kemampuan berjalan. Beberapa tanda dan gejala keadaan ini adalah:

• Tulang mudah pecah.
• Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang lemah di lengan dan kaki.
• Tulang rusuk boleh pecah, yang boleh menyebabkan masalah pernafasan.
• Putih mata berwarna biru, ungu, atau kelabu.
• Tulang belakang melengkung.
• Kecacatan tulang.

4.OI jenis 4

Jenis OI ini mempunyai keparahan yang paling berbeza. Keterukan boleh berkisar dari ringan hingga teruk (antara jenis 1 dan jenis 3).

Kira-kira 25% bayi yang dilahirkan dengan OI jenis 4 mengalami patah tulang sejurus selepas kelahiran. Beberapa tanda dan gejala OI jenis ini adalah:

• Tulang mudah pecah, biasanya sebelum akil baligh.
• Badan lebih pendek.
• Ia semakin bertambah apabila anda semakin tua.
• Putih mata berwarna putih atau hampir putih.
• Tulang belakang cenderung melengkung.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sekiranya anda atau mereka yang terdekat dengan anda mengalami tanda-tanda dan gejala di atas, segera berjumpa doktor atau pusat khidmat perubatan terdekat. Bentuk yang teruk paling kerap didiagnosis pada awal usia, tetapi kes ringan mungkin tidak disedari hingga akhir usia.

Punca osteogenesis imperfecta

Penyebab osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) adalah mutasi gen. Anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen dan penyakit dari ibu bapa anda. Walau bagaimanapun, beberapa kes adalah hasil mutasi genetik baru.

Osteogenesis imperfecta boleh disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada beberapa gen. Mutasi dalam gen COL1A1 dan COL1A2 menyebabkan kira-kira 90 peratus daripada semua kes OI.

Pada orang dengan OI, gen dalam badannya tidak berfungsi dengan baik. Gen ini bertanggungjawab untuk memberitahu badan untuk menghasilkan protein jenis 1 kolagen.

Kolagen jenis 1 diperlukan dalam pembentukan tisu penghubung yang terdapat pada tulang. Selain itu, kolagen juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan tisu putih di bahagian luar bola mata (sclera).

Kelainan yang berlaku pada gen menjadikan pengeluaran kolagen jenis 1 di dalam badan tidak optimum, baik kerana terdapat penurunan kuantiti atau kualitinya. Akibatnya, tulang menjadi lebih rapuh dan mudah patah.

Selain COL1A1 dan COL1A2, jenis gen yang bermutasi boleh menyebabkan penyakit tulang rapuh adalah:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Faktor risiko untuk osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang boleh menyerang sesiapa sahaja, dari pelbagai peringkat umur dan bangsa. Walau bagaimanapun, risikonya lebih tinggi pada orang yang mempunyai ahli keluarga dengan penyakit tulang rapuh.

Diagnosis & rawatan osteogenesis imperfecta

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) adalah penyakit yang dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh. Pemeriksaan boleh dilakukan pada mata untuk memeriksa noda pada sklera.

Di samping itu, doktor juga akan meminta sejarah penyakit keluarga untuk mengetahui sama ada terdapat faktor risiko keturunan. Beberapa ujian tambahan akan dilakukan oleh pasukan perubatan untuk mendapatkan diagnosis yang lebih tepat:

1. Ujian menembak

Doktor akan mengesyorkan ujian pencitraan, seperti sinar-X, supaya struktur tulang dapat dilihat dengan jelas. Selain itu, doktor juga boleh melakukan ujian ultrasound pada janin di rahim yang berisiko mendapat penyakit ini.

2. Ujian genetik

Uji persampelan villus korionik (CVS) boleh dijalankan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada bayi mempunyai keadaan ini. Namun, kerana beberapa jenis mutasi boleh menyebabkan OI, beberapa jenis OI tidak dapat didiagnosis dengan ujian genetik.

Apakah rawatan untuk osteogenesis imperfecta?

Tidak ada rawatan dan rawatan yang berkesan untuk osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) hingga kini. Rawatan perubatan yang diberikan bertujuan untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Lebih khusus lagi, cara merawat osteogenesis imperfecta yang biasanya dilakukan adalah:

1. Pengendalian tanpa pembedahan

Dalam kebanyakan kes, OI boleh diuruskan tanpa prosedur pembedahan atau pembedahan. Doktor boleh menetapkan ubat bifosfonat yang biasanya digunakan untuk kehilangan tulang atau osteoporosis, yang berguna untuk mengurangkan kesakitan dan kerosakan tulang.

Selain itu, penderita juga dapat menjalani terapi fizikal, pemulihan, dan pemasangan alat bantu, seperti pendakap dan pemutus .

2. Operasi

Prosedur pembedahan atau pembedahan akan disarankan sekiranya kerosakan terus berlaku di kawasan tulang yang sama berulang kali, rawatan tidak menunjukkan hasil, dan skoliosis berkembang. Berikut adalah jenis pembedahan OI:

• Rodding . Kayu (batang) logam akan dimasukkan ke dalam tulang panjang, seperti di lengan dan kaki. Prosedur ini membantu menguatkan struktur tulang.

• Peleburan tulang belakang. Prosedur ini dilakukan dengan memperbaiki tulang belakang yang rosak, seperti scoliosis.

Ubat rumah untuk osteogenesis imperfecta

Bukan hanya rawatan dari doktor, orang yang mempunyai penyakit tulang rapuh juga memerlukan perawatan di rumah. Tujuannya adalah untuk menyokong keberkesanan rawatan semasa dan juga mencegah kemungkinan patah tulang dan kehilangan tulang (osteoporosis).

Oleh itu, pelbagai perkara yang perlu digunakan oleh pesakit dengan osteogenesis imperfecta adalah:

Makan makanan yang sihat untuk tulang anda

Agar tulang kekal sihat, anda mesti memenuhi keperluan pemakanan harian anda dengan makanan penguat tulang. Terutamanya, adalah vitamin D, kalsium dan fosforus. Anda boleh mendapatkan nutrien ini dari produk tenusu (susu, keju, dan yogurt), salmon, makarel, bandeng, telur, sayur-sayuran hijau, dan kacang-kacangan.

Sekiranya keperluan pemakanan ini tidak dapat dipenuhi melalui makanan, suplemen dapat digunakan sebagai alternatif. Walau bagaimanapun, anda mesti berjumpa doktor terlebih dahulu sebelum meminumnya.

Berjemur pada waktu pagi

Vitamin D bukan sahaja diperoleh dari makanan. Sumber vitamin D terbesar yang anda dapat dengan mudah adalah cahaya matahari. Anda boleh berjemur pada waktu pagi selama kira-kira 10 minit setiap hari. Walau bagaimanapun, pastikan sama ada cahaya matahari langsung pada kulit anda.

Berhenti merokok dan minum alkohol

Merokok dan minum alkohol boleh mengganggu kesihatan tulang. Alkohol juga boleh mengganggu keberkesanan ubat yang sedang anda minum. Oleh itu, sangat digalakkan untuk menghentikan tabiat ini.

Bersenam secara berkala

Senaman sangat penting untuk mengekalkan ketahanan tulang dari kehilangan. Anda boleh bersukan untuk osteoporosis atau kehilangan tulang. Pastikan anda juga melakukan aktiviti fizikal ini dengan kerap.

Walau bagaimanapun, berjumpa doktor terlebih dahulu, bilakah waktu paling sesuai untuk mula bersenam. Senaman yang kuat, seperti berjalan kaki, mungkin merupakan pilihan yang selamat bagi orang yang mengalami gangguan tulang ini.

Pencegahan osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) adalah penyakit yang berkaitan dengan masalah genetik. Oleh itu, tidak ada cara yang boleh anda lakukan untuk mencegah penyakit ini.