Sel sabit & lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu sel sabit?

Ujian sel sabit adalah ujian darah yang dilakukan untuk memeriksa sifat sel sabit atau penyakit sel sabit. Penyakit sel sickle adalah penyakit darah kongenital yang menyebabkan perubahan bentuk sel darah merah (berbentuk seperti bulan sabit). Perubahan sel darah merah berlaku kerana ia mengandungi hemoglobin abnormal, yang disebut hemoglobin S, bukan hemoglobin normal, hemoglobin A.

Sel darah sabit dimusnahkan oleh badan lebih cepat daripada sel darah normal. Ini menyebabkan anemia. Sel-sel sabit juga dapat terperangkap dalam saluran darah dan mengurangkan atau menyekat aliran darah. Ini boleh merosakkan organ, otot, dan tulang dan boleh menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa.

Kaedah terbaik untuk memeriksa sifat sel sabit atau penyakit sel sabit adalah dengan melihat darah menggunakan kaedah yang disebut kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC). Ujian ini mengenal pasti jenis hemoglobin yang ada. Untuk mengesahkan hasil HPLC, ujian genetik dapat dilakukan.

Penyakit sel sickle adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa untuk mendapatkan penyakit itu, seseorang mesti mewarisi gen untuk penyakit itu dari kedua ibu bapa. Setiap orang mewarisi dua gen (satu dari setiap ibu bapa). Akibatnya, seseorang mungkin mempunyai:

• dua gen yang menjadikan hemoglobin normal (hemoglobin A). Orang-orang ini mempunyai sel darah merah yang normal, kecuali mereka mempunyai penyakit lain
• salah satu gen yang membuat hemoglobin A dan satu yang membuat hemoglobin S. Orang-orang ini membawa sifat sel sabit (dan disebut "pembawa"), tetapi mereka tidak mempunyai penyakit sel sabit. Sifat sel sabit ini biasanya dalam keadaan jinak.
• dua gen yang menjadikan hemoglobin S. Orang ini menghidap penyakit sel sabit. Kedua ibu bapa mungkin membawa sifat sel sabit atau menghidap penyakit tersebut. Sel darah merah sabit sering membawa masalah berulang yang dikenali sebagai krisis sel sabit.
• salah satu gen yang membuat hemoglobin S dan satu yang membuat beberapa jenis hemoglobin yang tidak normal. Bergantung pada jenis hemoglobin normal yang lain, orang-orang ini mungkin mengalami gangguan sel sabit ringan atau teruk.

Bilakah saya mesti mempunyai sel sabit?

Bayi yang baru lahir harus diperiksa untuk penyakit sel sabit sejurus selepas kelahiran. Ujian awal membantu memastikan bahawa bayi dengan sel sabit menerima rawatan segera untuk melindungi kesihatan mereka.

Pendatang dari luar negara yang belum diuji, atau kanak-kanak yang belum diuji, juga boleh menjalani ujian sel sabit sebagai langkah berjaga-jaga.

Satu atau lebih ujian sel sabit boleh dilakukan untuk membantu mendiagnosis penyakit sel sabit jika anda mempunyai gejala dan / atau komplikasi seperti:

• sakit akibat krisis sel sabit. Gejala penyakit sel sabit yang paling biasa adalah kejadian yang menyakitkan yang dapat bertahan lama. Kesakitan boleh berlaku di seluruh badan dan sering melibatkan tulang, sendi, paru-paru, dan perut
• anemia. Penyakit sel sabit adalah anemia hemolitik, yang bermaksud sel darah merah sabit yang tidak normal, pecah (hemolisis) lebih cepat daripada sel darah merah biasa dan tidak dapat diganti oleh tubuh secepat yang diperlukan, menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah dan keupayaan sel yang rendah. darah merah untuk mengangkut oksigen ke seluruh badan
• peningkatan bilangan dan kekerapan jangkitan, terutamanya radang paru-paru, yang merupakan penyebab utama kematian pada kanak-kanak dengan penyakit sel sabit
• batuk, sakit dada, dan demam dianggap disebabkan oleh komplikasi serius penyakit sel sabit yang disebut sindrom dada akut

Langkah berjaga-jaga & amaran

Apa yang perlu saya ketahui sebelum mempunyai sel sabit?

Gejala dan komplikasi anemia sel sabit akan berbeza-beza dari orang ke orang, walaupun dalam keluarga yang sama. Transfusi darah baru-baru ini, biasanya dalam tiga bulan terakhir dari tarikh ujian, boleh menyebabkan keputusan ujian negatif palsu dengan beberapa ujian (contohnya, ujian kelarutan Hb S) kerana pemindahan sel darah merah normal mengurangkan jumlah relatif hemoglobin S yang terdapat pada sistem orang yang terjejas.

Orang yang mempunyai sifat sel sabit umumnya sihat, tetapi mereka yang bersenam dengan kuat seperti atlet, dan mereka yang terdedah kepada dehidrasi atau ketinggian yang melampau, kadang-kadang mengalami gejala anemia sel sabit. Pembawa sel sabit menghasilkan Hb A dan beberapa Hb S. Apabila mereka mengalami tekanan yang ketara yang mengurangkan jumlah oksigen dalam badan, sel darah merah yang mengandung Hb S dapat menjadi sabit.

Proses

Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani ujian sel sabit?

Tidak diperlukan persiapan untuk ujian ini. Pastikan anda memberitahu doktor anda jika anda telah melakukan perjalanan darah dalam 4 bulan terakhir kerana ia boleh mengganggu keputusan ujian.

Bagaimana proses ujian sel sabit?

Untuk ujian sel sabit, anda perlu memberikan sampel darah, yang biasanya diambil dari salah satu saluran darah dalam ujian darah biasa. Tali pinggang elastik akan diikat di lengan atas sehingga menyebabkan urat membengkak dengan darah. Kemudian, jarum akan dimasukkan ke dalam urat dengan lembut. Darah secara semula jadi akan mengalir ke dalam tiub yang melekat pada jarum. Apabila terdapat cukup darah untuk ujian, profesional penjagaan kesihatan akan mengambil jarum dan menutup tempat tusukan dengan pembalut.

Semasa ujian dilakukan pada bayi atau anak-anak yang sangat kecil, juruteknik boleh menggunakan alat tajam yang disebut lancet untuk mencucuk kulit di tumit atau jari, dan mengumpulkan darah ke slaid atau jalur ujian.

Apa yang perlu saya lakukan setelah menjalani ujian sel sabit?

Anda akan diberi tarikh untuk mendapatkan keputusan ujian anda. Doktor anda akan menerangkan maksud keputusan ujian anda. Kadang kala, doktor anda mungkin meminta ujian lanjut. Ikut arahan doktor dengan teliti.

Penjelasan Hasil Ujian

Apakah maksud keputusan ujian saya?

Julat nilai normal mungkin sedikit berbeza antara makmal yang berbeza. Beberapa makmal menggunakan ukuran yang berbeza atau menguji sampel yang berbeza. Bercakap dengan doktor anda mengenai maksud keputusan ujian khusus anda.

Normal: terdapat hemoglobin normal

Tidak normal: terdapat hemoglobin yang tidak normal

Dalam sifat sel sabit, terdapat lebih daripada separuh hemoglobin normal (hemoglobin A) dan kurang dari separuh abnormal (hemoglobin S).

Pada penyakit sel sabit, hampir keseluruhan hemoglobin adalah hemoglobin S dengan beberapa hemoglobin yang disebut hemoglobin F. Pada bayi, ujian darah sel sabit dapat diulang pada usia 6 bulan, atau ujian maklumat genetik (DNA) dapat dilakukan.