Harlequin ichthyosis: gejala, sebab, rawatan & lembu; hello sihat

x

Definisi

Apa itu Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau kecacatan kongenital yang teruk pada kulit bayi yang baru lahir. Harlequin ichthyosis adalah kecacatan kelahiran yang jarang dikenali juga sebagai sindrom bayi Harlequin atau ichthyosis kongenital.

Nama Harlequin ichthyosis sendiri berasal dari kostum badut khas Harlequin yang mempunyai motif tampalan berlian. Motifnya sama dengan tekstur kulit bayi dengan gangguan ini.

Semasa bayi dilahirkan, bayi itu mempunyai kepingan kulit berwarna kuning kecoklatan tebal di seluruh badan yang membataskan pergerakan bayi.

Selanjutnya, kulit yang kaku akan terkoyak sehingga membentuk celah-celah kulit yang kemerahan dan dalam untuk menampakkan dermis (lapisan dalam kulit).

Itulah sebabnya bayi dengan kelainan kulit kongenital ini dilahirkan dengan badan yang ditutup dengan kulit yang sangat keras, tebal, dan kelihatan retak.

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang boleh mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut dan telinga bayi.

Sebenarnya, keadaan yang agak jarang ini juga dapat mengehadkan pergerakan lengan dan kaki bayi.

Pergerakan bayi yang terhad ini boleh menyebabkan kesukaran makan, kesukaran bernafas, dan kegagalan pernafasan.

Motif kostum badut Harlequin, gejala Harlequin Iktiosis

Seberapa biasa keadaan ini?

Harlequin ichthyosis adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku pada kulit bayi baru lahir. Memetik dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., jumlah kes keadaan ini tidak diketahui dengan pasti.

Hanya kira-kira 1 dari 300,000 bayi yang baru lahir dianggarkan mengalami penyakit kulit yang jarang berlaku ini.

Walaupun jarang berlaku, Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang sangat berbahaya dan boleh membawa maut. Ini disebabkan oleh masalah keradangan dan pernafasan yang teruk yang dialami oleh bayi kerana keadaan kulit yang tidak normal.

Masalah pernafasan disebabkan oleh batasan pergerakan di dada kerana hiperkeratosis dan kecacatan bentuk tulang.

Selain itu, bayi yang menderita Harlequin ichthyosis pada umumnya juga mengalami kesukaran untuk menyusu, menyebabkan dehidrasi dan hipoglikemia.

Keadaan kulit yang bermasalah kemudian menyebabkan lebih banyak cecair dikeluarkan melalui kulit sehingga dehidrasi akan bertambah buruk.

Hipoglikemia, dehidrasi teruk, gangguan elektrolit, masalah buah pinggang, dan jangkitan kulit adalah penyebab kematian yang tinggi pada bayi dengan penyakit ini.

Bayi yang berjaya dirawat dalam kes ini secara amnya telah menjalani sejumlah rawatan intensif dan terapi retina. Namun, mereka masih berpotensi untuk mengembangkan sejumlah jangkitan sistemik yang lain.

Tanda & Gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala Harlequin ichthyosis?

Tanda dan gejala Harlequin ichthyosis biasanya lebih teruk pada bayi. Walau bagaimanapun, gejala kelainan kulit kongenital ini secara amnya akan berubah seiring bertambahnya usia.

Gejala Harlequin ichythyosis pada bayi baru lahir

Bayi dengan gangguan kulit kongenital ini biasanya dilahirkan sebelum waktunya. Ini bermaksud bahawa bayi mempunyai risiko komplikasi yang tinggi kerana dilahirkan sebelum waktunya dan mengalami gangguan kulit yang jarang berlaku ini.

Bayi baru lahir yang mengalami Harlequin ichthyosis umumnya akan mempunyai tekstur kulit yang tebal, kelihatan retak, dan kelihatan berkerak.

Kulit yang kelihatan retak dan berkerak akibat ditarik rapat, menyebabkannya pecah. Selain itu, gejala lain dari Harlequin ichthyosis pada bayi adalah seperti berikut:

• Mengalami masalah pernafasan kerana kulit dada yang ketat.
• Tangan dan kaki yang kecil, bengkak, dan kelihatan bengkok sebahagian.
• Tangan dan kaki kelihatan ditutupi oleh "sarung tangan keras" atau membran mukoid.
• Cacat telinga dan hidung.
• Tahap natrium yang tinggi dalam darah.
• Lilitan kepala kecil.
• Jangkitan pada kulit yang retak.
• Kelopak mata terbalik, bahagian dalam dapat dilihat di luar (ectropion) disertai dengan pembengkakan konjungtiva.
• Mulut terbuka lebar dan bibir melipat.
• Terdapat batasan pergerakan sendi.
• Suhu badan rendah.
• Mempunyai katarak.
• Mengalami dehidrasi.
• Lebih banyak jari dan jari kaki daripada biasa.

Gejala ichthyosis Harlequin pada kanak-kanak

Gejala Harlequin ichthyosis yang berlaku pada kanak-kanak boleh menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal.

Walau bagaimanapun, perkembangan mental yang dialami oleh kanak-kanak dengan gangguan kulit kongenital ini biasanya sama seperti pada kanak-kanak seusia mereka.

Kanak-kanak dengan penyakit kulit kongenital ini biasanya mempunyai kulit merah dan bersisik sepanjang hayat mereka. Gejala lain dari Harlequin ichthyosis pada kanak-kanak adalah seperti berikut:

• Bentuk wajah tidak normal kerana kulit yang ketat dan tegang.
• Kuku bayi tebal.
• Jangkitan kulit berulang.
• Rambut nipis kerana sisik pada kulit kepala.
• Keupayaan pendengaran berkurang kerana timbangan yang terkumpul di telinga.
• Jari sukar bergerak kerana kulitnya yang ketat dan tegang.

Bilakah berjumpa doktor?

Harlequin ichthyosis adalah kecacatan kongenital yang dapat dilihat dengan mudah dari bayi yang baru lahir. Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan Harlequin ichthyosis?

Berdasarkan halaman National Center for Advancing Translational Sciences, penyebab Harlequin ichthyosis adalah mutasi pada gen ABCA12.

Gen ABCA 12 berfungsi untuk proses pembentukan protein yang berperanan dalam pengembangan sel kulit. Selain itu, protein yang dihasilkan oleh gen ABCA12 membantu menyebarkan lemak ke lapisan paling luar kulit (epidermis).

Apabila gen ABCA12 bermutasi atau berubah, protein tidak dapat terbentuk atau terdapat protein kecil yang tidak normal tetapi tidak dapat mengangkut lemak dengan betul.

Kehilangan protein ABCA12 mengganggu perkembangan normal kulit di lapisan paling luar (epidermis). Akibatnya, bayi mengalami simptom dalam bentuk tekstur kulit yang keras dan tebal kerana Harlequin ichthyosis.

Kulit bertindak sebagai pelindung tubuh dengan persekitaran di sekitarnya. Sekiranya bayi mengalami gangguan kulit kongenital ini, biasanya menjadi lebih sukar baginya untuk mengawal air yang hilang dari badan, mengatur suhu badan, dan melawan jangkitan.

Ini disebabkan oleh tekstur kulit yang tebal dan retak. Itulah sebabnya bayi dengan Harlequin ichthyosis sering mengalami kehilangan cecair dalam jumlah besar (dehidrasi) dan mengalami jangkitan yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Atas dasar inilah bayi yang baru lahir dengan kelainan kulit kongenital ini perlu diberi rawatan intensif secepat mungkin.

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang diwarisi iaitu gen resesif autosom atau gen resesif autosom.

Ini bermakna bayi hanya boleh mendapat penyakit apabila gen yang rosak diwarisi dari kedua ibu bapa.

Walau bagaimanapun, bayi juga dapat menjadi pembawa (pembawa) Harlequin ichthyosis tanpa mengalami gejala gangguan.

Ini kerana bayi yang menjadi pembawa gangguan ini hanya mewarisi gen dari satu ibu bapa.

Apabila bayi yang menjadi pembawa (kerjaya) berkahwin dengan seseorang yang juga pembawa Harlequin ichthyosis, anak mereka akan mempunyai peluang 25% untuk menghidap keadaan yang sama kemudian.

Oleh itu, peratusan tersebut berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua kerjaya ibu bapa atau ibu bapa dengan Harlequin ichthyosis.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mendapat Harlequin ichthyosis?

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, risiko ichthyosis Harlequin pada bayi baru lahir akan menjadi lebih besar sekiranya kedua-dua ibu bapa mewarisi gen dari kedua ibu bapa.

Sekiranya anda hamil atau merancang kehamilan dan bimbang kerana anda mempunyai sejarah keluarga Harlequin ichthyosis, anda harus berjumpa doktor dengan lebih lanjut.

Doktor akan mengetahui lebih lanjut mengenai kemungkinan genetik dibawa oleh anda atau pasangan anda.

Sementara itu, jika anda hamil dan mempunyai masalah yang berkaitan dengan kehamilan, anda harus berjumpa doktor untuk ujian tertentu.

Ujian genetik biasanya dapat dilakukan untuk mengetahui risiko penyakit dengan mengambil sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Diagnosis Harlequin ichthyosis semasa kehamilan boleh dibuat melalui pemeriksaan ultrasound (USG).

Pemeriksaan ultrabunyi dapat membantu doktor mengesan risiko kecacatan kelahiran lebih awal. Pada hasil imbasan ultrasound, janin yang mempunyai Harlequin ichthyosis umumnya dicirikan oleh mulut terbuka, bibir yang lebar, hidung yang rata, dan bentuk telinga yang tidak normal.

Kaki dan tangan bayi dengan Harlequin ichthyosis juga kelihatan bengkok secara tidak wajar. Sebenarnya, kelopak mata bayi yang mengalami kelainan kulit kongenital ini biasanya dilipat yang dikenali sebagai ectropion.

Selain itu, diagnosis Harlequin ichthyosis pada bayi dalam kandungan juga dapat dilakukan dengan ujian amniosentesis, atau mengambil sampel cecair amniotik.

Ujian lain juga boleh dilakukan dengan ujian chorionic villus. Ujian ini bertujuan untuk memeriksa kemungkinan terdapat kelainan pada bayi dalam kandungan.

Pemeriksaan amniosentesis dan pemeriksaan chorionic villus digunakan untuk mendapatkan sampel DNA janin. Sampel DNA janin kemudian diuji untuk kemungkinan mutasi pada gen ABCA12.

Apakah pilihan rawatan untuk Harlequin ichthyosis?

Rawatan awal untuk bayi baru lahir dengan gangguan kulit biasanya dilakukan dengan meletakkan bayi di dalam inkubator. Suhu di dalam inkubator mesti dijaga hingga tahap kelembapan yang tinggi.

Agar pengambilan nutrisi bayi dapat dipenuhi, dia dapat diberi susu melalui tiub untuk mencegah kekurangan zat makanan dan dehidrasi.

Beberapa rawatan utama untuk Harlequin ichthyosis pada bayi adalah seperti berikut:

• Menyelenggara dan menjaga saluran udara.
• Lindungi konjungtiva bayi dengan titisan air mata buatan 2 kali sehari.
• Menggunakan infus untuk pengambilan nutrien dan cecair. Pemantauan keseimbangan elektrolit bayi juga perlu dilakukan.

Sebagai tambahan kepada rawatan utama, beberapa rawatan lain untuk bayi juga diperlukan, seperti:

• Ubat retinoid (seperti isotretinoin dan acitretin) untuk mencegah keretakan kulit
• Sapukan krim pelembap kulit bayi khas, sebaik sahaja mandi dan diberikan secara berterusan berulang kali.
• Memberi ubat sakit untuk mengawal kesakitan akibat penyakit kulit.
• Perundingan mata untuk mengelakkan kebutaan.
• Rawat di hospital di NICU (unit rawatan intensif untuk bayi baru lahir) untuk memantau keadaan pesakit dengan lebih baik
• Letakkan bayi di dalam inkubator lembap untuk kehilangan cecair badan dan gangguan suhu.

Tidak ada rawatan yang benar-benar dapat menyembuhkan Harlequin ichthyosis. Namun, selain rawatan di atas, anda juga dapat menjaga kelembapan dan kebersihan kulit bayi anda.

Sebabnya, kulit kering dan ketat boleh membuat kulit bayi menjadi rapuh dan terdedah kepada jangkitan.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.