Mucopolysaccharidosis type i: gejala, ubat-ubatan, dll. Hello sihat

x

Definisi

Apa itu Mucopolysaccharidosis type I?

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak menghasilkan protein khas, yang disebut alpha-L iduronidase. Protein ini diperlukan untuk memecah gula. Apabila gula menumpuk di dalam sel, ia boleh menyebabkan kerosakan di seluruh badan.

MPS I menyebabkan masalah pertumbuhan dan perkembangan, serta kesukaran berfikir dan belajar. Keadaan ini juga boleh menyebabkan kecacatan fizikal tertentu.

Mucopolysaccharidosis type I adalah gangguan yang jarang berlaku. Keadaan ini seterusnya dibahagikan kepada dua kategori: MPS 1 yang teruk yang mempengaruhi 1 dari 100,000 kelahiran hidup, dan MPS Mild 1 yang berlaku pada 1 dari 500,00 kelahiran hidup.

Terdapat sejumlah rawatan yang tersedia untuk melegakan simptom dan memperlambat perkembangan penyakit ini. Sebilangan besar orang yang mempunyai keadaan ini boleh melakukan aktiviti seperti orang yang sihat, termasuk pergi ke sekolah, bekerja, dan membina keluarga.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala mucopolysaccharidosis jenis I?

Gejala mucopolysaccharidosis jenis I mungkin termasuk:

• Ukuran kepala, bibir, pipi, lidah dan hidung yang lebih besar daripada biasa.
• Ukuran pita suara besar, yang menyebabkan suaranya menjadi "bass" lebih berat.
• Jangkitan saluran pernafasan atas berulang.
• Apnea tidur.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegali (pembengkakan hati dan limpa).
• Hernia tali pusat.
• Hernia inguinal.
• Hilang pendengaran
• Jangkitan telinga berulang.
• Mendung kornea.
• Sindrom terowong karpal.
• Tulang belakang yang sempit (stenosis tulang belakang).
• Keabnormalan injap jantung, yang boleh menyebabkan kegagalan jantung.
• Badan pendek.
• Sendi cacat.
• Dystotosis multiplex (penebalan tulang panjang, terutama tulang rusuk)
• Kelewatan perkembangan atau kegagalan untuk berkembang maju

Tanda-tanda dan gejala MPS 1 tidak jelas ketika lahir, tetapi ia dapat mula berkembang semasa kecil. Orang yang mengalami MPS 1 yang teruk dapat mengalami perkembangan gejala yang lebih cepat daripada jenis MPS 1 yang lambat.

Sekiranya anda mempunyai tanda-tanda atau gejala di atas atau sebarang pertanyaan lain, sila berjumpa doktor. Tubuh setiap orang berbeza. Sentiasa berjumpa doktor untuk merawat keadaan kesihatan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan mucopolysaccharidosis type I?

MPS I adalah keadaan genetik yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. Walau bagaimanapun, anda hanya dapat mengalami ini apabila kedua ibu bapa meneruskan mutasi genetik.

Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang mewarisi "gen cacat" ini, anda tidak akan mempunyai MPS 1. Walau bagaimanapun, anda masih boleh meneruskan gen yang rosak kepada keturunan anda kemudian.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana didiagnosis mucopolysaccharidosis type I?

MPS 1 adalah keadaan yang jarang berlaku. Untuk mengesampingkan kemungkinan lain dan mengesahkan diagnosis, doktor akan bertanya mengenai gejala anda (ketika mereka mula; apa yang berlaku; sama ada ia berulang; adakah gejala anda bertambah baik jika anda melakukan sesuatu, atau mereka bertambah buruk) dan sejarah perubatan keluarga anda.

Sekiranya doktor anda tidak dapat menentukan sebab lain untuk keadaan anda, mereka akan melakukan ujian untuk MPS I dengan ujian air kencing untuk mencari gula tertentu dan protein yang hilang.

Sekiranya disahkan bahawa keadaan anda disebabkan oleh MPS1, doktor akan menasihati anda untuk memberitahu ahli keluarga yang lain.

Sekiranya anda seorang wanita hamil dan setelah melakukan ujian genetik, anda tahu bahawa anda melakukan mutasi genetik yang menyebabkan MPS 1, anda boleh meminta doktor anda untuk memeriksa sama ada bayi anda berisiko untuk menghidapi keadaan ini. Dapatkan ujian genetik seawal mungkin pada awal kehamilan.

Bagaimanakah mucopolysaccharidosis jenis I dirawat?

MPS1 dapat dirawat dengan terapi penggantian enzim (ERT) yang menggunakan ubat yang disebut larodinasi (Aldurazyme). Ubat ini adalah versi sintetik protein yang hilang di dalam badan dengan MPS 1. Ia dapat melegakan sebahagian besar gejala, dan dapat memperlambat perkembangan keadaan. Namun, ia tidak membantu gejala yang berkaitan dengan fungsi otak, seperti kesukaran belajar atau berfikir.

Pilihan rawatan lain adalah cangkok sel induk hematopoietik. Prosedur ini dilakukan dengan menanamkan sel stem yang sihat yang menghasilkan protein, dari penderma ke dalam tubuh penerima. Biasanya sel-sel ini diperoleh dari sumsum tulang atau darah di tali pusat. Sekiranya cantuman dilakukan sebelum kanak-kanak berusia 2 tahun, kemampuan belajar mereka dapat meningkat. Walau bagaimanapun, prosedur ini tidak dapat membetulkan masalah pada tulang dan mata.

Bergantung pada gejala anda, anda mungkin perlu bekerjasama dengan pakar lain, seperti pakar jantung dan pakar mata.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat mucopolysaccharidosis jenis I?

Berikut adalah cara hidup dan rawatan di rumah yang dapat membantu anda menangani mucopolysaccharidosis jenis I:

• Sokong dan dorong anak anda untuk berdikari, yakin, dan bersikap terbuka. Jemput mereka bergerak dan bermain seperti kanak-kanak lain.
• Kekal positif. Tunjukkan kasih dan sayang. Tanamkan lebih awal walaupun anak kecil anda mungkin kelihatan berbeza, itu tidak bermakna mereka "kurang". Setiap manusia dilahirkan berbeza. Apabila orang lain bertanya mengenai keadaan anak anda, jujurlah mengenai penyakit apa yang mereka ada, dan apa yang tidak dapat mereka lakukan. Jangan lupa menyebutkan kebolehan, hobi, dan keperibadian anak.
• Buat strategi dengan pasukan doktor dan guru di sekolah kanak-kanak untuk membolehkan kanak-kanak terus menjalani aktiviti pengajaran dan pembelajaran seperti kanak-kanak sekolah normal. Mungkin dia memerlukan keperluan khas, seperti bangku atau meja khas.
• Elakkan sukan yang memerlukan hubungan fizikal, seperti bola sepak, latihan lantai, bola keranjang dan sukan yang serupa untuk melindungi leher anak.
• Buat penyesuaian di rumah.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.