Penyakit delima: gejala, sebab, rawatan, dll. & lembu; hello sihat

x

Definisi

Apakah penyakit Pompe?

Penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah kecacatan kelahiran yang juga disebut sebagai kekurangan GAA (asid alpha glucosidase) aka penyakit penumpukan glikogenesis jenis 2.

Penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah gangguan atau kecacatan pada bayi semasa kelahiran yang berlaku kerana kekurangan pengeluaran enzim GAA. Enzim GAA seharusnya memecah gula kompleks di dalam badan.

Apabila pengeluaran enzim kurang optimum, terdapat penambahan gula kompleks secara automatik di organ dan tisu, terutama otot.

Keadaan ini boleh menjadikan organ dan tisu di dalam badan rosak dan tidak berfungsi dengan baik.

Penyakit delima boleh menyebabkan otot menjadi lemah dan sukar bernafas. Walau bagaimanapun, beberapa organ yang paling kerap terkena penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah hati, jantung, dan otot.

Apakah jenis penyakit Pompe?

Menurut Cleveland Clinic, penyakit Pompe atau penyakit Pompe dapat dibahagikan kepada tiga jenis. Pelbagai jenis penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah seperti berikut:

Bentuk klasik penyakit Pompe (permulaan bayi klasik)

Penyakit Pompe atau jenis penyakit Pompe klasik adalah penyakit yang bermula beberapa bulan selepas bayi dilahirkan.

Jenis ini mesti dirawat dengan segera. Kerana jika dibiarkan tanpa rawatan, penyakit Pompe jenis ini dapat menyebabkan bayi mengalami kegagalan jantung pada tahun pertama kehidupan atau boleh membawa maut.

Bentuk penyakit Pompe yang tidak klasik (permulaan bayi bukan klasik)

Bentuk tidak klasik ini biasanya muncul ketika bayi berusia 12 bulan atau 1 tahun. Bayi dengan penyakit Pompe jenis ini dapat mengalami kelemahan otot, yang boleh menyebabkan masalah pernafasan yang serius.

Sebilangan besar bayi dengan jenis penyakit ini cenderung bertahan hingga usia dini.

Bentuk penyakit Pompe yang perlahan (permulaan lewat)

Tidak seperti dua jenis penyakit Pompe sebelumnya, jenis terakhir ini adalah bentuk yang tidak jelas ketika bayi baru lahir tetapi mula muncul pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Walau bagaimanapun, keparahan jenis ini pada amnya kurang teruk daripada bentuk klasik dan cenderung mempengaruhi jantung.

Seberapa biasa keadaan ini?

Penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah kecacatan atau gangguan kelahiran yang jarang berlaku.

Walaupun begitu, kecacatan kongenital atau gangguan genetik ini dapat membuat kelemahan otot bertambah buruk dari masa ke masa.

Sebenarnya, tidak menolak, gangguan kongenital ini boleh memberi kesan serius pada tubuh bayi yang baru lahir dan anak-anak.

Tanda dan gejala

Apakah tanda dan gejala penyakit Pompe?

Gejala yang muncul, ketika gejala muncul, dan keparahan gejala penyakit Pompe dapat berbeza bagi setiap bayi dan anak yang mengalaminya.

Pelbagai gejala penyakit Pompe atau penyakit Pompe berdasarkan jenisnya adalah seperti berikut:

Gejala bentuk klasik (permulaan bayi klasik)

Beberapa gejala penyakit Pompe klasik adalah:

• Otot lemah (miopati)
• Nada atau pengecutan otot yang lemah (hipotonia)
• Pembesaran hati (hepatomegali)
• Kelainan pada organ jantung
• Ia sukar untuk dimakan
• Sukar bagi bayi untuk menambah berat badan
• Mengalami kegagalan untuk berkembang maju
• Mengalami masalah pernafasan
• Mempunyai masalah pendengaran

Gejala bentuk tidak klasik (permulaan bayi bukan klasik)

Beberapa gejala penyakit Pompe bukan klasik adalah:

• Kemahiran motor yang tertangguh. Contohnya bayi boleh duduk, bayi boleh berguling, bayi dapat berdiri, bayi boleh merangkak, bayi boleh berjalan, dll.
• Otot semakin lemah seiring bertambahnya usia.
• Jantung semakin membesar (kardiomegali), tetapi bayi pada amnya tidak mengalami kegagalan jantung.
• Bayi mengalami masalah pernafasan.

Gejala bentuk perlahan (permulaan lewat)

Beberapa simptom pompe lambat adalah:

• Otot semakin lemah, terutama pada kaki
• Gangguan pernafasan
• Pembesaran saiz jantung
• Ia sukar untuk berjalan
• Sakit otot
• Selalunya jatuh
• Jangkitan paru-paru yang kerap
• Sakit kepala pada waktu pagi
• Badan lemas pada waktu siang
• Pengurangan berat
• Kesukaran menelan
• Gangguan pendengaran
• Denyutan jantung tidak teratur
• Tahap kreatin kinase (CK) yang tinggi, yang merupakan enzim yang membantu tubuh berfungsi dan memberikan tenaga kepada sel-sel badan

Mungkin ada gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mengesyaki bayi dan anak anda mempunyai simptom tertentu, segera hubungi doktor anda.

Bilakah berjumpa doktor?

Penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah kecacatan kongenital atau gangguan yang boleh menyebabkan gejala mengikut jenisnya.

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan penyakit pompe?

Penyebab penyakit Pompe atau penyakit Pompe adalah disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen GAA. GAA adalah gen yang berfungsi dalam penghasilan glukosidase alpha asid enzim.

Dilancarkan dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., tugas enzim alpha glucosidase asid adalah memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut glukosa.

Glukosa adalah sumber tenaga utama untuk sel-sel badan. Apabila penghasilan glukosidase alpha asid enzim tidak berjalan dengan baik, glikogen dapat terkumpul di dalam sel-sel badan.

Pengumpulan glikosa dalam sel tubuh dapat merosakkan fungsi organ dan tisu, terutama otot, menyebabkan gejala penyakit Pompe.

Penyakit delima atau penyakit Pompe adalah gangguan genetik yang boleh diwarisi dalam corak resesif autosomal.

Ini bermaksud bahawa seorang kanak-kanak dapat mengembangkan cacat kongenital yang satu ini jika dia mendapat keturunan penyakit ini kerana satu salinan gen GAA yang bermasalah dari setiap ibu bapa.

Dengan kata lain, anak mesti mewarisi dua gen GAA, satu dari bapa dan satu dari ibu. Anak-anak juga boleh mewarisi satu gen dari satu ibu bapa, tetapi ini tidak menjadikan anak mengalami simptom penyakit Pompe.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mendapat penyakit Pompe?

Risiko bayi menghidap penyakit ini meningkat jika mereka mempunyai dua salinan gen GAA yang rosak dari kedua ibu bapa.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Sebilangan gejala penyakit Pompe pada pandangan pertama sama dengan keadaan kesihatan yang lain. Oleh itu, doktor boleh mengemukakan soalan berikut untuk mengesahkan keadaan bayi:

• Adakah anak sering merasa lemah, sering jatuh, sukar berjalan, berlari, menaiki tangga, atau bangun?
• Adakah anak sukar bernafas, terutama pada waktu malam atau ketika berbaring?
• Adakah anak kerap sakit kepala pada waktu pagi?
• Adakah anak sering merasa lemah pada waktu siang?
• Penyakit apa yang dialami kanak-kanak sejak mereka kecil?
• Adakah orang dalam keluarga anda mengalami gejala ini?

Pemeriksaan untuk mendapatkan diagnosis yang berkaitan dengan penyakit Pompe tidak hanya melibatkan bayi dan anak-anak yang mengalaminya, tetapi juga anggota keluarga yang lain.

Doktor biasanya akan melakukan ujian darah untuk mengetahui enzim alpha glukosidase asid dalam darah. Di samping itu, ujian darah juga dapat membantu melihat apakah terdapat mutasi atau perubahan gen GAA yang menyebabkan penyakit ini.

Secara umum, jika doktor mengesyaki bahawa kanak-kanak mempunyai penyakit Pompe, beberapa ujian yang mungkin dilakukan adalah seperti berikut:

• Pemeriksaan sampel otot untuk memeriksa tahap glikogen
• Pemeriksaan sampel darah untuk memeriksa perubahan gen
• Pemeriksaan DNA untuk menentukan gangguan genetik yang menyebabkan penyakit

Sementara itu, diagnosis penyakit ini sebenarnya dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Walau bagaimanapun, ini hanya dapat dilakukan sekiranya terdapat ahli keluarga yang mengalaminya atau dijumpai mutasi genetik (perubahan).

Apakah pilihan rawatan penyakit Pompe?

Penjagaan seawal mungkin, terutama untuk bayi, adalah kunci utama untuk mencegah kerosakan badan yang lebih teruk akibat penyakit Pompe.

Memberi ubat dapat membantu meningkatkan kesihatan tubuh bayi sambil memanjangkan jangka hayat.

Rawatan untuk bayi dan kanak-kanak dengan gangguan kongenital biasanya dilakukan oleh pasukan perubatan. Pasukan perubatan merangkumi ahli kardiologi, ahli saraf, pakar pemakanan, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, hingga ahli terapi untuk membantu pernafasan.

Selain itu, bayi dan kanak-kanak dengan gangguan genetik juga biasanya disarankan untuk menjalani terapi penggantian enzim alias terapi penggantian enzim (ERT).

Terapi sokongan tambahan juga boleh diberikan untuk membantu gejala dan komplikasi penyakit.

Walau bagaimanapun, doktor tetap akan menyesuaikan rawatan utama bergantung pada keadaan kesihatan dan tahap penyakit yang teruk pada bayi dan kanak-kanak.

Rawatan rumah

Apakah perubahan gaya hidup untuk mengatasi penyakit Pompe?

Seperti penyakit lain, kehidupan dengan Pompe Misesage mungkin tidak mudah bagi anak-anak.

Oleh itu, sebagai ibu bapa, anda dapat berjumpa dengan kaunselor atau menyertai komuniti yang menghidap penyakit ini untuk membantu anda dan si kecil.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.