Sindrom Kallmann, penyakit yang membuat kanak-kanak gagal baligh

Akil baligh atau akil baligh adalah tempoh peralihan yang biasanya akan dialami oleh setiap anak yang akan membesar. Tempoh ini penting kerana terdapat banyak perubahan dalam diri manusia, baik secara fizikal dan psikologi. Namun, ternyata tidak semua kanak-kanak akan mengalami akil baligh kerana gangguan genetik, iaitu sindrom Kallmann. Berikut adalah perincian mengenai keadaan genetik yang jarang berlaku ini.

Apakah sindrom Kallmann?

Kumpulan gangguan dalam penyakit ini pertama kali dikemukakan oleh ahli genetik bernama Franz Josef Kallmann pada tahun 1944. Sindrom Kallmann adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang melibatkan gangguan hormon pembiakan disertai dengan gangguan bau. Dianggarkan bahawa penyakit ini berlaku pada satu dari 50,000 hingga 100,000 orang.

Gejala dan tanda sindrom Kallmann

Tidak atau lewat akil baligh

Kerana gangguan ini boleh mempengaruhi lelaki dan wanita, gejala klinikal bergantung pada jenis kelamin anak yang terkena. Dalam sindrom Kallmann, terdapat gangguan dalam pengeluaran hormon di bahagian otak tertentu di mana hormon tersebut digunakan untuk merangsang pengeluaran hormon seks dari testis (testosteron) atau ovari (estrogen dan progesteron).

Akibatnya, tahap testosteron pada lelaki dan estrogen dan progesteron pada wanita mengalami penurunan jumlah dalam badan. Kegagalan pertumbuhan seks sekunder berlaku pada setiap jenis kelamin, termasuk gangguan fungsi pengeluaran sperma pada lelaki dan gangguan pertumbuhan payudara dan haid pada wanita. Selanjutnya, ini akan mengakibatkan kemandulan atau kemandulan semasa anak membesar.

Anosmia

Anosmia adalah ketidakupayaan saraf bau untuk mengambil rangsangan bau tertentu, sehingga seseorang tidak dapat membezakan antara bau yang berbeza. Dalam sindrom Kallmann, terdapat gangguan di kawasan otak yang berfungsi menghasilkan hormon seks serta menerima dan memproses pelbagai jenis bau. Akibatnya, penghidap juga mengalami gangguan berbau.

Satu lagi kegusaran

Selain daripada dua gejala utama di atas, kadang-kadang anda dapat menemui beberapa gangguan lain pada penghidapnya. Gangguan ini termasuk, antara lain, pembentukan buah pinggang yang tidak sempurna, bibir sumbing, kehilangan pendengaran, dan kelainan gigi.

Bagaimana menangani penyakit ini?

Oleh kerana gangguan dalam jumlah hormon dalam sindrom Kallmann, terapi utama untuk penyakit ini adalah terapi penggantian hormon (terapi penggantian hormon). Bergantung pada usia seseorang semasa diagnosis, jumlah penggantian hormon disesuaikan dengan tahap hormon seks normal dalam lingkungan umur tersebut.

Rawatan ini dilakukan dalam jangka masa panjang untuk mewujudkan keseimbangan tahap hormon seks dalam tubuh anak. Terapi lain disesuaikan dengan gejala yang muncul dan dirasakan oleh pesakit.

Bagaimana dengan jangka hayatnya?

Penghidap sindrom Kallmann mempunyai jangka hayat yang besar, rata-rata pesakit dapat bertahan hingga usia tua. Cuma, biasanya pesakit bergantung pada rawatan hormon jangka panjang dengan kos yang tinggi untuk hidup seperti orang biasa.

x