Treacher Collins: gejala, sebab, rawatan • hello sihat

x

Definisi

Apakah sindrom Treacher Collins?

Auggie, anak dengan Treachers Collin Syndrome dalam filem "Wonder" (Sumber: Yahoo)

Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah kecacatan kelahiran kongenital apabila perkembangan tulang dan tisu di wajah bayi tidak sempurna.

Sindrom Treacher Collins adalah keadaan yang menyebabkan bayi baru lahir mengalami kecacatan pada telinga, kelopak mata, tulang pipi dan tulang rahang.

Kelainan atau kecacatan kongenital ini disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi perkembangan kerangka dan tengkorak wajah bayi.

Keadaan ini mempunyai banyak nama seperti disostosis mandibulofacial, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan displasia zygoauromandibular.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Memetik dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., keadaan ini boleh berlaku pada 1 dari 50,000 bayi baru lahir.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Treacher Collins?

Gejala sindrom Treacher Collins boleh berbeza dari bayi ke bayi. Umumnya, bayi yang dilahirkan dengan Treacher Collins mengalami bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang yang cacat atau kurang berkembang.

Selain itu, beberapa bayi dengan Treacher Collins juga mempunyai rahang dan dagu yang sangat kecil (micrognathia), dan bibir sumbing.

Pelbagai tanda dan gejala Treacher Collins yang biasanya muncul adalah seperti berikut:

• Wajah yang rata, tenggelam, atau kelihatan sedih
• Sudut luar mata yang condong ke bawah
• Kelopak mata terkulai
• Mata condong ke bawah
• Kehilangan tisu kelopak mata
• Lelangit sumbing atau lubang di bumbung mulut (sumbing)
• Rahang atas kecil, rahang bawah, dan dagu
• Tulang pipi yang lebih kecil daripada biasa
• Bilangan gigi kurang daripada bilangan normal
• Terdapat kulit yang tumbuh di depan telinga
• Gumpalan telinga kecil atau bahkan tidak ada
• Pertumbuhan kulit yang tidak normal di depan telinga
• Gangguan pendengaran
• Masalah pernafasan
• Kanak-kanak menghadapi masalah tidur dan sukar makan

Pelbagai gejala di atas boleh menyebabkan bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins mengalami masalah. Masalah ini boleh merangkumi kesukaran bernafas, tidur, makan, dan pendengaran.

Sebenarnya, bayi dan kanak-kanak yang mengalami masalah kelahiran ini juga boleh mengalami pekak atau kehilangan pendengaran. Sementara itu, masalah pada gigi dan mata kering yang dialami oleh bayi dan kanak-kanak boleh menyebabkan jangkitan.

Sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami gejala yang sangat ringan, tetapi ada yang agak teruk. Dalam kes yang teruk, tulang muka yang berbentuk tidak normal dapat menyekat atau menyekat saluran udara bayi.

Ini berisiko menyebabkan masalah pernafasan yang mengancam nyawa bagi si kecil anda.

Bilakah berjumpa doktor?

Treacher Collins adalah keadaan yang dapat dilihat dengan mudah dari masa bayi baru lahir. Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins (TCS) disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada tiga gen yang mengawal pertumbuhan tulang dan tisu di sekitar wajah, iaitu TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Mutasi menyebabkan proses pembentukan tulang dan tisu muka tidak berjalan dengan optimum semasa mereka masih dalam kandungan, menyebabkan bentuk wajah yang tidak normal.

Sebanyak 90-95% kes Treacher Collins di dunia disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1. Mutasi ini biasanya berlaku pada awal kehamilan sehingga pertumbuhan bayi tidak berlaku sebagaimana mestinya.

Kira-kira 40% kanak-kanak dengan Treacher Collins membawa gen yang diwarisi dari ibu bapa mereka, sementara selebihnya 60% tidak mempunyai gen yang diwarisi dari ibu bapa mereka.

Hampir semua kanak-kanak dengan Treacher Collins mempunyai mutasi genetik pada salah satu daripada tiga gen yang mengatur pertumbuhan tulang di wajah dan sekitarnya.

Mutasi gen ini kemudian menyebabkan gangguan pertumbuhan pada bayi dan bentuk wajah dan tengkorak yang tidak normal sejak awal kehamilan atau sekitar trimester pertama.

Dalam kebanyakan kes, TCS disebabkan oleh mutasi gen baru. Ini bermaksud sama ada bapa atau ibu tidak mempunyai gen atau gejala Treacher Collins sama sekali.

Dengan kata lain, TCS umumnya bukan gangguan yang diwarisi daripada ibu bapa. Sekiranya mutasi itu baru, perubahan DNA berlaku tepat sebelum atau segera setelah persenyawaan telur oleh sperma.

Namun, ada juga kemungkinan bahawa mutasi gen tidak baru atau diturunkan dari ibu bapa ke anak. Kemungkinan besar ini berlaku apabila satu atau kedua ibu bapa hanya mengalami simptom ringan sindrom Treacher Collins.

Itulah sebabnya, anda sebagai ibu bapa mungkin tidak menyedari bahawa anda mempunyai mutasi genetik ini.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko menghidapi sindrom Treacher Collins?

Beberapa keadaan yang dapat meningkatkan risiko bayi mengembangkan Treacher Collins adalah apabila ibu bapa mempunyai mutasi gen TCS yang kemudian diteruskan kepada bayi.

Kami mengesyorkan agar anda berjumpa lebih lanjut dengan doktor anda untuk mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda miliki.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal ketika bayi yang baru lahir dilahirkan untuk mendiagnosis kemungkinan sindrom Treacher Collins.

Dilancarkan dari Kids Health, pemeriksaan sinar-x atau x-ray pada wajah bayi dapat membantu mengenal pasti ciri khas TCS.

Pemeriksaan imbasan CT (imbasan tomografi dikira) juga boleh dilakukan untuk membantu melihat keadaan struktur tulang bayi. Di samping itu, doktor juga boleh mengesyorkan ujian genetik pada bayi.

Ujian genetik dapat membantu menentukan gangguan tertentu yang dihidapi oleh bayi. Kerana tidak menolak, pelbagai gangguan genetik dapat menunjukkan gejala fizikal yang hampir serupa.

Jadi, gangguan genetik yang dialami oleh bayi dapat dikenal pasti dengan lebih jelas melalui pemeriksaan. Sementara itu, semasa kehamilan, TCS dapat didiagnosis melalui pemeriksaan ultrasound (USG).

Perkembangan TCS pada bayi dalam kandungan dapat diperhatikan dengan melihat ciri wajah mereka. Selanjutnya, doktor akan melakukan pemeriksaan dengan ujian amniosentesis.

Ujian ini dilakukan dengan mengambil sampel cecair amniotik ibu untuk pemeriksaan lanjut. Sekiranya TCS dijumpai pada bayi, doktor biasanya menasihati ahli keluarga lain, seperti ibu bapa dan adik beradik, untuk melakukan ujian genetik juga.

Kaedah ini dianggap dapat menunjukkan sekiranya terdapat pembawa gen resesif atau gen yang lemah.

Jadi, gen resesif ini tidak memberi sebarang gejala kepada pembawa, misalnya ibu bapa, tetapi boleh diturunkan kepada anak, menyebabkan anak mengalami gejala.

Ujian genetik untuk sindrom Treacher Collins biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, dan cairan ketuban semasa kehamilan yang akan diperiksa di makmal. Seterusnya, cari mutasi gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D dalam sampel.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Treacher Collins?

Rawatan untuk sindrom Treacher Collins akan bergantung pada gejala yang muncul dan tahap keparahan keadaan.

Rawatan ini tidak hanya melibatkan pakar pediatrik, tetapi juga campur tangan pakar atau pakar tertentu seperti pakar bedah tengkorak dan muka, pakar THT, pakar oftalmologi, doktor gigi, pakar genetik, hingga pakar pendengaran.

Rawatan untuk sindrom Treacher Collins biasanya bermula ketika bayi dilahirkan. Sebabnya, bayi yang dilahirkan dengan TCS mengalami kesukaran bernafas kerana saluran udara yang sempit.

Masalah pernafasan yang teruk biasanya dibantu dengan memotong kulit di bahagian depan leher untuk membuat lubang sehingga tiub dapat dimasukkan ke dalam saluran angin.

Prosedur ini disebut trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam keadaan kecemasan untuk membuka saluran udara. Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya menghadapi masalah makan sehingga mereka memerlukan saluran makan ke perut yang diletakkan di hidung.

Sementara itu, untuk memperbaiki bentuk wajah, pakar bedah dapat mencadangkan pembedahan plastik mengikut masalah tertentu dan sesuai dengan usia anak. Secara amnya, prosedur pembedahan yang disyorkan adalah:

• Pembedahan bibir sumbing biasanya dilakukan pada usia 1-2 tahun.
• Pembedahan pipi, rahang dan mata biasanya dilakukan pada usia 5 hingga 7 tahun.
• Pembedahan telinga dilakukan di atas usia 6 tahun.
• Pembetulan bentuk rahang dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Kanak-kanak yang membesar dengan sindrom ini terus memerlukan pemeriksaan mata secara berkala. Ini bertujuan untuk mengesan masalah penglihatan, pergerakan mata, dan masalah kerengsaan kornea kerana kelopak mata tidak dapat ditutup sepenuhnya.

Doktor juga akan merawat masalah pendengaran dengan melampirkan alat bantu pendengaran dan melakukan terapi pertuturan sekiranya dia lambat bercakap.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.