Sklerosis tuberous & lembu; hello sihat

x

Definisi

Apa itu sklerosis tuberous?

Sklerosis tuberus adalah keadaan di mana tumor kecil berkembang di banyak bahagian badan, seperti kulit, ginjal, otak, jantung, mata, dan paru-paru. Tumor sering tidak ganas (bukan barah), yang boleh menyebabkan masalah lain. Sindrom ini berlaku pada 1 dalam setiap 10,000 orang.

Seberapa biasa sklerosis tuberous?

Sklerosis tuberous adalah penyakit genetik. Penyakit ini boleh diwarisi dari keluarga dan diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Orang yang mempunyai saudara-mara yang mempunyai sklerosis tuberous dapat menghidap penyakit ini.

Tanda & gejala

Apakah tanda dan gejala sklerosis tuberous?

Sklerosis tuberus muncul semasa kelahiran, tetapi tanda dan gejala tidak segera muncul. Diagnosis kemudian diberikan pada usia 10 tahun. Sebilangan besar ibu bapa dan anak-anak mereka hanya mempunyai tumor pada satu anggota badan, contohnya kulit.

Gejala boleh berbeza-beza dari orang ke orang, mulai dari ringan hingga parah. Gejala yang teruk boleh merangkumi kesukaran belajar dan kecerdasan rendah, tetapi banyak orang masih mempunyai IQ normal atau di atas purata Di samping itu, simptom biasa adalah bintik-bintik putih di permukaan kulit (biasanya di kaki), dan lebam merah pada kulit.

Gejala lain adalah kulit kasar di punggung bawah dan polip di sekitar kuku, terutamanya kuku kaki. Enamel gigi boleh terkoyak, dan kejang boleh muncul. Perkembangan saraf atau fizikal dapat terhambat. Ini bergantung pada lokasi tumor di otak anda atau anak anda.

Sebilangan gejala atau tanda lain mungkin tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda merasa cemas dengan gejala ini, segera berjumpa doktor.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Gejala sklerosis tuberous dapat dikesan semasa kelahiran. Atau mungkin tanda-tanda penyakit pertama menjadi lebih jelas pada masa kanak-kanak atau bahkan pada masa dewasa. Hubungi doktor anda jika anda bimbang tentang perkembangan anak anda atau perhatikan tanda atau gejala di atas.

Sebab

Apa yang menyebabkan sklerosis tuberous?

Sklerosis tuberous adalah penyakit genetik yang berlaku dalam keluarga dan diturunkan dari ibu bapa ke anak. Terdapat dua jenis penyakit genetik, iaitu kromosom 9 (gen TSC1) dan 15 (gen TSC2). Walau bagaimanapun, hanya satu pertiga kes yang diwarisi dalam keluarga. Sebab lain mungkin adalah mutasi baru. Mutasi adalah perubahan dalam DNA atau bahan lain dalam tubuh yang membawa kod genetik.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sklerosis tuberous?

Kira-kira satu pertiga daripada pesakit dengan sklerosis tuberous mewarisi gen TSL1 atau TSC2 GMO yang berkaitan dengan gen dari tuberous. Kira-kira dua pertiga pesakit mempunyai mutasi gen baru dari gen TSC1 atau TSC2. Keterukan penyakit ini boleh berbeza-beza. Orang tua dengan sklerosis tuberous boleh mempunyai anak dengan penyakit yang lebih ringan atau lebih teruk.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah pilihan rawatan saya untuk sklerosis tuberous?

Rawatan dijalankan bergantung pada keadaannya. Sebilangan orang dengan penyakit ringan tidak memerlukan rawatan. Tumor kulit dapat dikeluarkan dengan laser atau pembedahan. Ubat dapat menyembuhkan epilepsi dan tumor. Pembedahan dapat membuang tumor di dalam badan, seperti buah pinggang atau otak. Kanak-kanak mungkin memerlukan pemeriksaan perkembangan mental dan tabiat. Pencegahan awal dapat membantu kanak-kanak berkembang dengan berkesan. Penyakit ini mempunyai kesan jangka panjang. Walaupun selepas rawatan, anda atau anak anda masih memerlukan pemeriksaan berkala. Rawatan boleh diulang sekiranya tumor tumbuh kembali.

Apakah ujian biasa untuk sklerosis tuberous

Penyakit ini sukar didiagnosis. Doktor akan mendapatkan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal untuk memberikan diagnosis awal dan sementara. Kejang, kekejangan, atau ruam pada wajah atau anak anda mungkin merupakan gejala penyakit ini. Pelbagai ujian boleh diberikan, termasuk EEG untuk memeriksa aktiviti otak. Kaedah pengimejan resonans magnetik (MRI) berguna untuk mengenal pasti tumor. EKG membantu menentukan sama ada jantung juga terjejas. Mata diperiksa untuk mendapatkan anomali. Ujian air kencing juga penting untuk mencari masalah buah pinggang. Doktor dengan pakar yang berbeza boleh mengambil bahagian dalam rawatan penyakit kompleks ini.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang dapat dilakukan untuk mengubati sklerosis tuberous?

Gaya hidup dan rawatan di rumah di bawah ini dapat membantu mengatasi penyakit ini:

• Sertailah kumpulan sokongan untuk keluarga yang terkena penyakit ini atau penyakit neurodegeneratif lain
• Berunding dengan doktor mengenai kesan penyakit pada anak pada keesokan harinya

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.