8 Fakta mengenai albinisme (albino) yang perlu anda ketahui

Terdapat banyak mitos dan takhayul yang beredar di pelbagai pelosok dunia mengenai orang yang menghidap albinisme (albino). Budaya Afrika, misalnya, menganggap orang yang menderita albinisme adalah sumpahan, walaupun bahagian tubuh tertentu dikatakan mempunyai kekuatan ajaib. Ini mengakibatkan banyak kes pengasingan, penculikan, keganasan dan pembunuhan kanak-kanak, wanita dan lelaki dengan albinisme. Di Indonesia sendiri, orang yang menderita albinisme sering disalah anggap sebagai “orang asing”, namun demikian sungguh Darah asli Indonesia.

Berikut adalah lapan fakta mengenai albinisme yang mesti anda ketahui untuk memperingati Hari Albinisme Sedunia yang jatuh setiap 13 Jun.

Mengungkap mitos dan fakta albinisme

1. Albinisme bukanlah hasil dari pembiakan silang

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan albinisme mungkin kelihatan "putih" kerana kekurangan pigmen pada warna kulit mereka atau bahkan tidak hadir sepenuhnya, tetapi mereka bukan hasil hubungan seksual antara kaum. Albinisme adalah gangguan genetik yang diwarisi dari ibu bapa ke anak, di mana seseorang tidak mempunyai pigmen pewarna semula jadi (melanin) pada kulit dan rambut dan mata mereka. Ini bermaksud, albinisme boleh mempengaruhi sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, status sosial, atau bangsa dan etnik seseorang.

Akibatnya, orang dengan albinisme - sering disebut 'albino' atau secara teknikal 'albinoid' - akan mempunyai warna kulit yang sangat pucat, rambut hampir putih, dan biru pucat atau kadang-kadang merah atau bahkan ungu (Ini kerana retina merah dapat dilihat melalui iris lut) sepanjang hayatnya.

2. Terdapat banyak jenis Albinime

Dunia perubatan telah mengenal pasti beberapa jenis albinisme, yang dibezakan oleh ciri perubahan warna kulit, rambut dan mata dan sebab genetiknya.

Albinisme Oculocutaneous jenis 1 dicirikan oleh rambut putih, kulit yang sangat pucat, dan iris berwarna terang. Jenis 2 biasanya kurang teruk daripada jenis 1; Kulit biasanya berwarna putih berkrim, dan rambutnya berwarna kuning muda, berambut perang, atau berwarna coklat muda. Jenis 3 merangkumi bentuk albinisme yang disebut albinisme oculocutaneous rufous, yang biasanya menyerang orang dengan kulit hitam atau gelap. Individu yang terkena mempunyai kulit coklat kemerahan, halia, atau rambut merah, dan iris yang berwarna hazel atau coklat. Jenis 4 mempunyai tanda dan gejala yang serupa dengan yang terdapat pada jenis 2.

Albinisme berpunca daripada mutasi pada beberapa gen, termasuk TYR, OCA2, TYRP1, dan SLC45A2. Perubahan gen TYR menyebabkan jenis 1; Mutasi dalam gen OCA2 bertanggungjawab untuk jenis 2; Mutasi TYRP1 menyebabkan jenis 3; dan perubahan pada gen SLC45A2 menghasilkan jenis 4. Gen yang berkaitan dengan albinisme terlibat dalam menghasilkan pigmen yang disebut melanin, yang merupakan bahan yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata. Melanin juga berperanan dalam pewarnaan retina, yang memberikan penglihatan normal. Itulah sebabnya orang dengan albinisme cenderung menghadapi masalah penglihatan.

3. Satu daripada 17 ribu orang di dunia hidup dengan albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang jarang berlaku, yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 17 ribu orang yang tinggal di bumi. Walau bagaimanapun, data mengenai kelaziman albinisme oleh negara masih membingungkan. Berdasarkan data dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), jumlah kes albinisme di Eropah dan Amerika Utara dianggarkan 1 dari 20 ribu orang, sementara angka di Afrika Sub-Sahara berbeza dari 1 per 5 ribu orang hingga 1 per 15 ribu orang. Di beberapa bahagian Afrika, jumlahnya lebih tinggi, mencapai 1 dari setiap 3 ribu orang.

4. Haiwan dan tumbuhan juga dapat mengalami albinisme

Albinisme bahkan dapat dijumpai di kerajaan tumbuhan dan haiwan. Dalam kes haiwan, albinisme tidak membawa maut. Namun, haiwan albino mungkin menghadapi masalah penglihatan, menyukarkan mereka untuk mencari makanan dan melindungi diri dari bahaya. Oleh itu, kadar kelangsungan hidup mereka mungkin lebih rendah daripada haiwan normal dari spesies yang sama. Harimau putih dan paus putih adalah contoh haiwan albino yang dikenali sebagai eksotik kerana warna kulitnya yang berbeza dan tidak biasa.

Namun, tanaman albino biasanya mempunyai jangka hayat yang pendek kerana kekurangan pigmen yang boleh mengancam proses fotosintesis. Tumbuhan Albino biasanya hanya bertahan kurang dari 10 hari.

5. Orang yang menghidap albinisme terdedah kepada barah kulit

Penampilan "Kaukasia" yang berasal dari albinisme disebabkan oleh kekurangan melanin. Walaupun manusia tidak memerlukan melanin untuk bertahan hidup, kekurangan zat boleh menyebabkan masalah kesihatan sendiri kerana melanin membantu melindungi kulit dari sinaran UVA dan UVB dari matahari. Orang dengan albinisme mensintesis vitamin D lima kali lebih cepat daripada orang yang mempunyai kulit gelap. Kerana vitamin D dihasilkan ketika sinar ultraviolet-B memasuki kulit, kekurangan pigmentasi bermaksud cahaya dapat masuk dan menembusi kulit dengan lebih mudah.

Ini bermaksud seseorang yang menghidap albinisme dua kali lebih mungkin terkena selaran matahari, walaupun pada hari sejuk, daripada seseorang yang mempunyai tahap melanin yang lebih normal. Ini juga bermaksud bahawa orang yang menderita albinisme mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah kulit melanoma.

6. Penghidap albinisme mengalami masalah penglihatan

Walaupun orang albinisme biasa mempunyai mata merah jambu atau merah, warna iris boleh berubah dari kelabu muda hingga biru (paling umum) dan bahkan coklat. Warna kemerahan berasal dari cahaya yang dipantulkan dari belakang mata, dengan cara yang sama seperti lampu kilat kamera kadang-kadang menghasilkan gambar dengan mata merah.

Kelainan tidak hanya berlaku pada penampilan fizikal mata. Orang dengan albinisme cenderung menghadapi masalah penglihatan kerana kekurangan pigmen melanin di retina. Selain "mewarnai" kulit dan rambut, melanin juga berperanan dalam pewarnaan retina, yang memberikan penglihatan normal. Itulah sebabnya mereka mungkin mempunyai mata minus atau plus, dan mungkin memerlukan bantuan visual.

Masalah mata lain yang berkaitan dengan albinisme termasuk kedutan mata (nystagmus), dan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia). Beberapa jenis albinisme versi okular yang diturunkan dari ibu ke anak boleh menjadi cukup serius sehingga menyebabkan kebutaan kekal.

7. Pembiakan bayi adalah faktor risiko albinisme

Pembiakan (sumbang mahram) antara sepupu, saudara kandung, dan ibu bapa kandung merupakan risiko yang sangat tinggi untuk mewarisi albinisme pada keturunan. Ini kerana albinisme adalah penyakit resesif autosomal.

Penyakit ini hanya akan muncul apabila anak dilahirkan oleh ayah dan ibu yang kedua-duanya mempunyai gen yang rosak ini. Ini bererti anda berdua membawa gen pembentuk melanin yang cacat yang diturunkan terus dari ibu bapa anda, dan berpeluang 50 persen untuk menyebarkan gen yang cacat itu kepada anak anda, sehingga keturunan mereka yang seterusnya mempunyai kemungkinan 25% risiko albinisme. Sementara itu, jika hanya satu pihak yang mempunyai gen albinisme, anak itu tidak akan mewarisi.

Walaupun begitu, tidak semua albino adalah hasil perkahwinan sumbang mahram. Tidak ada bukti perubatan yang kuat untuk menunjukkan bahawa sumbang mahram adalah satu-satunya penyebab albinisme. Albinisme berlaku apabila terdapat mutasi atau kerosakan genetik dalam DNA seseorang. Namun, sehingga kini belum dijumpai penyebab sebenar kerosakan gen ini.

8. Albinisme tidak ada penawarnya

Tidak ada penawar yang diketahui untuk albinisme, tetapi ada beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan sederhana untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang menghidap albinisme. Gangguan visual dan keadaan mata dapat diatasi dengan mengurangkan paparan langsung cahaya, memakai kacamata, atau menjalani pembedahan, dan masalah kulit yang berpotensi dapat dicegah / dirawat dengan menggunakan pelindung matahari sekurang-kurangnya SPF 30 dan barang pelindung lain (misalnya, baju dan seluar lengan panjang, topi, cermin mata hitam, dan lain-lain).

x