Albino (albinisme): gejala, penyebab, kepada ubat-ubatan • hello sihat

Definisi

Apa itu albino (albinism)?

Albinisme atau albinisme adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh pengurangan lengkap atau sebahagian dalam pengeluaran melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata).

Akibatnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut albinos mempunyai rambut, kulit, dan mata yang ringan atau tidak berwarna.

Orang dengan keadaan ini berisiko terpencil kerana keadaannya. Stigmatisasi sosial boleh berlaku, terutama dalam komuniti warna, di mana bangsa orang dengan albinisme dapat dipersoalkan.

Tidak ada penawar untuk albinisme, tetapi orang dengan albinisme dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit mereka dan memaksimumkan penglihatan mereka.

Seberapa biasa keadaan ini?

Albinisme agak biasa. Keadaan ini timbul, tidak kira apa bangsa dan etnik di dunia.

Kira-kira satu daripada 18,000 hingga 20,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai keadaan. Sementara di bahagian lain dunia, satu dari 3,000 orang boleh terjejas.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan albinisme dilahirkan oleh orang tua dengan warna rambut dan mata yang normal, mengikut etnik mereka.

Keadaan ini boleh berlaku pada pesakit pada usia berapa pun. Albinisme dapat diatasi dengan mengurangkan faktor risiko. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Gejala

Apakah tanda dan gejala albinisme (albino)?

Melaporkan dari Mayo Clinic, gejala albinisme atau albino yang biasa berlaku adalah:

Kulit

Kerana masalah pigmen, orang dengan albinisme mempunyai warna kulit dari putih hingga coklat, dan mungkin kelihatan berbeza dengan orang tua atau saudara kandung yang tidak mempunyai albinisme.

• Jeragat
• Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen - tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah jambu
• Tompok besar seperti jeragat (lentigo)
• Kulit tidak menjadi gelap.

Sebilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini memulakan atau mempercepat pengeluaran melanin ketika mereka tumbuh menjadi remaja. Jadi, kulit mereka sedikit gelap.

Kulit orang dengan keadaan ini terbakar dengan lebih mudah apabila terkena sinar matahari, menjadikan mereka lebih cenderung menghidap barah kulit. Ini mungkin berlaku ketika mereka masih remaja.

Rambut

Kerana masalah pigmen, orang dengan albinisme boleh memiliki warna rambut, bulu mata, dan alis yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut boleh menjadi gelap pada awal dewasa.

Mata

Kerana masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata mulai dari biru muda hingga coklat, dan mereka dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf yang membolehkan anda memberi tumpuan kepada gambar seperti kata dan wajah. Walaupun dengan cermin mata atau kanta lekap, masalah ini tidak dapat diselesaikan.

Gejala pada orang yang menghidap albino mungkin tidak kelihatan. Jadi, masalah dengan mata dan penglihatan anda boleh menjadi petunjuk awal mengenai keadaan ini.

Berkenaan dengan fungsi mata, tanda dan gejala albino adalah:

• Pergerakan mata yang pantas, bolak-balik (nystagmus)
• Kedua-dua mata tidak dapat melihat titik yang sama atau bergerak bersama (strabismus / juling)
• Kekurangan atau tambah yang melampau
• Sensitiviti terhadap cahaya (fotofobia)
• Kelengkungan yang tidak normal di bahagian depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur
• Perkembangan retina yang tidak normal menyebabkan penglihatan berkurang
• Isyarat saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti laluan saraf yang biasa
• Buta separa (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta sepenuhnya.

Penglihatan anda cenderung menjadi semakin buruk, semakin sedikit warna yang dimiliki mata anda. Sebaliknya, penglihatan anda akan stabil dari masa ke masa dan anda akan melihat warna secara normal.

Mungkin ada tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala tertentu, berjumpa dengan doktor anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Semasa anak anda dilahirkan, jika doktor mendapati kekurangan pigmen pada rambut atau kulit yang mempengaruhi bulu mata atau kening, doktor boleh memerintahkan pemeriksaan mata. Doktor juga akan memantau perubahan pigmentasi dan penglihatan anak anda.

Sekiranya anda melihat tanda dan gejala albino pada bayi anda, segera hubungi doktor anda.

Hubungi doktor jika anak anda mempunyai gejala albinisme, serta mimisan yang kerap, lebam mudah, atau jangkitan kronik. Gejala-gejala ini dapat menunjukkan adanya sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi, yang merupakan penyakit yang jarang berlaku, tetapi agak serius, yang merangkumi albino.

Sebab

Apa yang menyebabkan albinisme (albinisme)?

Beberapa gen memberikan arahan untuk membuat salah satu daripada beberapa protein yang terlibat dalam pengeluaran melanin. Melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit, yang terdapat di kulit, rambut dan mata anda.

Albinos disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen ini. Pelbagai jenis albinisme boleh berlaku, terutamanya berdasarkan mutasi pada gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Mutasi boleh mengakibatkan melanin berkurang atau tidak.

Apakah jenis albinisme (albinisme)?

Dipetik dari Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi, jenis albino diklasifikasikan berdasarkan bagaimana ia diwarisi dan di mana gen terjejas. Jenis albino adalah:

Albinisme Oculocutaneous (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata. Jenis ini adalah yang paling biasa, yang bermaksud bahawa seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi - satu dari setiap ibu bapa. Ini adalah hasil mutasi pada salah satu daripada tujuh gen berlabel 0CA1 hingga 0CA7. Berdasarkan itu, jenis albino adalah:

• OCA1

Keadaan ini juga disebut albinisme yang berkaitan dengan tirosinase. Ini disebabkan oleh kekurangan enzim tirosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata cahaya (subtipe OCA1A), atau warna kulit, rambut, dan mata yang ringan (subtipe OCA1B).

• OCA2

Keadaan ini juga disebut albinisme gen P. Ia disebabkan oleh kekurangan gen OCA2 yang menyebabkan pengeluaran melanin berkurang. Orang dengan OCA2 mempunyai mata dan kulit berwarna terang, rambut kuning, berambut perang atau coklat muda.

• OCA3

Keadaan ini jarang dijelaskan dan merupakan hasil daripada kecacatan genetik pada TYRP1, protein yang dikaitkan dengan tirosinase. Ini menjadikan orang dengan OCA 3 mempunyai kulit coklat kemerahan, rambut merah, hazel atau mata coklat.

• OCA4

Keadaan ini adalah kecacatan genetik pada protein SLC45A2 yang membantu fungsi enzim tirosinase. Ini mengakibatkan kemunculan gejala yang serupa dengan OCA2.

• OCA5-7

Keadaan ini ditemui pada manusia pada tahun 2012 dan 2013. Terdapat laporan bahawa terdapat mutasi pada tiga gen penyebab tambahan. Jenis ini dianggap tidak biasa.

Albinisme okular (OA)

disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan berlaku hampir hanya pada lelaki. Orang dengan OA boleh mempunyai warna rambut, kulit, dan mata yang normal, tetapi tidak mempunyai warna pada retina.

Satu lagi sindrom yang jarang berlaku

Selain daripada jenis di atas, terdapat beberapa

• Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS)

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) disebabkan oleh kekurangan 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala seperti OCA, yang berlaku pada gangguan paru-paru, usus dan pendarahan.

• Sindrom Chediak-Higashi

Keadaan ini disebabkan oleh kekurangan gen LYST, menyebabkan gejala seperti OCA. Orang dengan Sindrom Chediak-Higashi boleh mempunyai rambut coklat atau berambut perang, kulit krim-ke-kelabu, dan kecacatan pada sel darah putih.

• Sindrom Griscelli (GS)

Griscelli Syndrome (GS) disebabkan oleh kekurangan 1 dari 3 gen. GS berlaku dengan albinisme, masalah imun dan masalah neurologi. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam dekad pertama kehidupan.

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk albinisme?

Albino adalah keadaan genetik. Sekiranya seseorang dalam keluarga anda menghidap albinisme, anda mempunyai risiko penyakit ini lebih tinggi.

Komplikasi

Komplikasi apa yang boleh berlaku dengan keadaan albino (albinism)?

Keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi pada kulit dan mata, sosial dan emosi. Berikut adalah komplikasi albino:

• Komplikasi mata

Masalah penglihatan boleh mempengaruhi kemahiran belajar, bekerja, dan memandu.

• Komplikasi kulit

Orang yang menghidap albino mempunyai kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan cahaya matahari. Sunburn adalah komplikasi serius yang berkaitan dengan keadaan ini kerana boleh menyebabkan masalah lain, seperti barah kulit.

Di kawasan tropika, orang dengan albino yang tidak mempunyai akses ke perlindungan kulit yang mencukupi cenderung mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah kulit. Sekiranya mereka menggunakan pelindung matahari sekurang-kurangnya SPF 20 dan memakai pakaian pelindung, mereka masih boleh melakukan aktiviti luar.

• Cabaran sosial dan emosi

Orang dengan keadaan ini mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi dari orang lain mungkin memberi kesan buruk kepada penghidapnya.

Orang dengan keadaan ini biasanya kelihatan berbeza dari ahli keluarga atau etnik, jadi mereka cenderung merasa seperti orang asing.

Diagnosis

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Ujian genetik adalah ujian yang paling tepat untuk mendiagnosis albinisme. Ujian sedemikian berguna jika anda mempunyai sejarah keluarga albinisme. Ia juga berguna untuk kumpulan orang tertentu yang diketahui mempunyai keadaan ini.

Di samping itu, langkah-langkah pemeriksaan albino adalah:

• Pemeriksaan fizikal kulit, rambut dan mata
• Penerangan mengenai perubahan pigmentasi
• Pemeriksaan menyeluruh mata untuk menilai kemungkinan keadaan nystagmus, strabismus, dan fotofobia dan untuk mengira gelombang otak yang dihasilkan ketika cahaya atau corak terbalik ditunjukkan pada setiap mata
• Perbandingan pigmentasi anak anda dengan ahli keluarga.

Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana merawat albino (albinism)?

Tidak ada rawatan untuk albinisme. Rawatan keadaan ini biasanya hanya untuk melegakan simptom dan mencegah kerosakan matahari. Rawatan albino adalah:

• Elakkan pendedahan cahaya matahari berisiko tinggi dengan memakai cermin mata hitam, pakaian pelindung, gunakan pelindung matahari dengan sekurang-kurangnya SPF 30 untuk melindungi kulit dari sinar UV
• Selesaikan masalah penglihatan dengan menggunakan cermin mata yang betul
• Perbaiki pergerakan mata yang tidak normal dengan pembedahan.

Apakah gaya hidup dan rawatan diri yang boleh dilakukan dalam keadaan albinisme?

Gaya hidup dan rawatan di rumah yang dapat membantu anda hidup dengan albino adalah:

• Menggunakan cermin mata untuk melindungi mata dari sinaran UV
• Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinaran UV
• Gunakan pelindung matahari dengan minimum SPF 30

Keadaan albinisme sering kelihatan. Mungkin membuat anda merasa terasing atau dijauhi. Bercakap dengan kaunselor kesihatan mental atau orang lain dengan keadaan yang sama boleh membantu.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.