Sindrom Ehlers danlos, penyakit yang menjadikan sendi terlalu lentur

Tubuh manusia terdiri daripada pelbagai jenis tisu, salah satunya adalah tisu penghubung. Seperti namanya, tisu ini berfungsi untuk mengikat, menyokong dan menahan kulit, tendon, ligamen, organ dalaman, dan tulang. Nah, rangkaian penting ini sebenarnya boleh mempunyai gangguan yang dikenali sebagai sindrom Ehlers Danlos (EDS). Penasaran dengan penyakit ini? Ayuh, dapatkan penjelasannya dalam ulasan berikut.

Sindrom Ehlers Danlos adalah gangguan pada tisu penghubung di dalam badan

Sindrom Ehlers Danlos adalah penyakit yang jarang berlaku yang mempengaruhi tisu penghubung di dalam badan. Terutama pada kulit, sendi, dan dinding saluran darah. Tisu ini terdiri dari campuran sel, serat, protein yang dikenali sebagai kolagen, dan bahan lain yang memberikan kekuatan dan keanjalan pada struktur dalam tubuh. Gangguan tisu penghubung akibat gangguan genetik menyebabkan fungsi tisu tidak optimum.

Penghidap sindrom ini biasanya mempunyai sendi yang terlalu lentur dan kulit mudah rapuh. Ketika badan cedera dan memerlukan jahitan, kulit sering terkoyak kerana tidak cukup kuat untuk menahannya di tempat.

Dalam banyak kes, sindrom EDS boleh berlaku dalam keluarga. Namun, penyakit ini juga boleh berlaku tanpa diwarisi. Ini bererti terdapat kecacatan pada gen yang membentuk kolagen sehingga tisu penghubung yang terbentuk menjadi tidak sempurna. Dilaporkan dari Health Line, menurut National Library of Medicine's Genetics Home Reference, sindrom EDS adalah penyakit yang agak jarang berlaku, yang mempengaruhi 1 dari 5,000 orang di seluruh dunia.

Apakah simptom sindrom EDS?

Sindrom EDS mempunyai pelbagai jenis dan gejala, bergantung pada bahagian tisu penghubung yang terjejas. Berikut adalah jenis sindrom EDS yang paling biasa dan gejala yang menyertakannya.

1. hipermobiliti EDS

Hypermobility EDS (hEDS) adalah EDS yang mempengaruhi dan mempengaruhi sendi. Gejala sindrom hipermobiliti dan Kehilangan Ehlers adalah:

• Keseleo dengan mudah kerana sendi longgar dan tidak stabil
• Tubuh sangat fleksibel melebihi had normal
• Selalunya terasa sakit dan tekanan pada sendi
• Keletihan badan yang melampau
• Lebam kulit dengan mudah
• Mengalami gangguan pencernaan seperti refluks asid atau sembelit
• Pening dan peningkatan degupan jantung ketika berdiri
• Kawalan pundi kencing bermasalah; selalu mahu ke bilik air

2. EDS Klasik

Classic EDS (cEDS) adalah EDS yang mempengaruhi kulit dan menyebabkan gejala, seperti:

• Tubuh sangat fleksibel melebihi had normal
• Keseleo dengan mudah kerana sendi longgar dan tidak stabil
• Kulit tegang
• Kulit mudah rapuh, terutama di dahi, lutut, siku, dan kulit
• Kulit terasa lembut dan lebam dengan mudah
• Luka memerlukan masa lebih lama untuk sembuh dan meninggalkan bekas luka yang cukup luas
• Hernia

3. EDS Vaskular

EDS Vaskular (vEDS) adalah jenis EDS yang paling jarang dan dianggap paling serius. Kerana keadaan ini mempengaruhi saluran darah dan organ dalaman yang pada bila-bila masa boleh menyebabkan pendarahan dan mengancam nyawa. Gejala sindrom Vascular Ehlers danlos adalah:

• Lebam kulit dengan mudah
• Kulit nipis dan saluran darah kecil kelihatan, terutama di bahagian atas dada dan kaki
• Saluran darah rapuh yang dapat membengkak dan terkoyak, mengakibatkan pendarahan dalaman yang serius
• Masalah organ, seperti merobek usus atau rahim atau menjatuhkan organ dari kedudukan asalnya
• Sukar sembuh dari luka
• Jari sangat lentur, hidung dan bibir nipis, mata besar, dan cuping telinga lebih kecil
  

4. EDS Kyphoscoliotic

Kyphoscoliotics EDS sangat berpengaruh pada tulang, gejalanya termasuk:

• Tulang belakang melengkung, bermula pada awal kanak-kanak dan sering memburuk pada masa remaja
• Tubuh sangat fleksibel melebihi had normal
• Keseleo dengan mudah kerana sendi longgar dan tidak stabil
• Kelemahan kanak-kanak (hipotonia) yang menyebabkan kelewatan duduk, berjalan, atau sukar berjalan
• Kulit tegang, terasa lembut, dan lebam dengan mudah

Bagaimana merawat sindrom EDS?

Untuk mendapatkan diagnosis penyakit ini dengan tepat, pesakit mesti menjalani serangkaian ujian perubatan, seperti ujian genetik, biopsi kulit (memeriksa keabnormalan dalam kolagen), echocardiogram (mengetahui keadaan jantung dan saluran darah), ujian darah, dan Ujian DNA.

Untuk merawat sindrom EDS, pesakit mesti mengikuti rawatan mengikut cadangan doktor. Rawatan semasa untuk sindrom EDS termasuk:

• Terapi fizikal untuk memastikan sendi dan otot stabil
• Prosedur pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rosak
• Minum ubat untuk menghilangkan rasa sakit

Sementara itu, untuk melindungi tubuh dari risiko kecederaan, pesakit harus menghindari aktiviti yang berat. Seperti mengelakkan sukan bersentuhan (hubungan fizikal dengan lawan, misalnya bola sepak) atau mengangkat benda berat. Kemudian, rawat kulit dengan menggunakan pelindung matahari dan pilih sabun yang lembut pada kulit.