Penyakit Gaucher: gejala, sebab, rawatan, dll. & Lembu; hello sihat

x

Definisi

Apa itu Penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah kecacatan atau gangguan kelahiran kongenital yang berlaku kerana penumpukan zat berlemak tertentu di organ tubuh, terutama limfa dan hati.

Ini menyebabkan organ-organ tubuh menjadi lebih besar daripada yang sepatutnya, malah mempengaruhi fungsi organ-organ ini.

Bahan berlemak yang berkaitan dengan penyakit Gaucher juga dapat menumpuk di tisu tulang.

Keadaan ini pastinya menjadikan tulang lemah dan meningkatkan risiko patah tulang. Sekiranya sumsum tulang bermasalah, proses pembekuan darah anak dapat terganggu.

Apakah jenis penyakit Gaucher (penyakit Gaucher)?

Penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah kecacatan kelahiran kongenital yang mempengaruhi pelbagai organ dan tisu badan.

Beberapa jenis penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah seperti berikut:

Jenis 1

Jenis 1 adalah jenis penyakit Gaucher yang paling biasa. Jenis 1 juga dikenali sebagai penyakit Gaucher bukan neuronopati kerana fungsi otak dan saraf tunjang biasanya tidak bermasalah.

Jenis 1 biasanya muncul semasa kecil hingga dewasa.

Jenis 2

Jenis 2 adalah sejenis penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher yang menyerang bayi dan boleh menyebabkan kerosakan otak yang serius.

Tidak seperti jenis 1, penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher jenis 2 adalah bentuk neuronopatik kerana mempengaruhi fungsi otak dan saraf tunjang sebagai sistem saraf pusat.

Penyakit Gaucher jenis 2 biasanya mengakibatkan masalah yang mengancam nyawa sejak bayi.

Jenis 3

Sama seperti jenis 2, jenis 3 adalah jenis penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher yang bersifat neuronopatik kerana mempengaruhi fungsi sistem saraf pusat.

Walaupun kedua-duanya boleh mengganggu fungsi sistem saraf pusat, keparahan gangguan kongenital jenis tiga ini cenderung lebih perlahan daripada jenis dua.

Itulah sebabnya mengapa kanak-kanak dengan penyakit Gaucher tipe 3 mungkin mempunyai gejala sebelum usia 2 tahun.

Walau bagaimanapun, perkembangan penyakit Gaucher jenis 3 lambat, jadi gejala tidak selalu muncul dengan segera.

Seberapa biasa penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah kecacatan kelahiran kongenital yang menyebabkan masalah pada organ tubuh, terutama limfa dan hati.

Sebenarnya, jumlah kes sebenar penyakit Gaucher tidak diketahui. Hanya saja, menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., gangguan kongenital ini boleh berlaku pada sekitar 1 dari 50,000 hingga 100,000 bayi baru lahir dan anak-anak.

Dari tiga jenis penyakit Gaucher, jenis 1 adalah bentuk yang paling biasa. Penyakit Gaucher sering dialami oleh anak-anak Yahudi keturunan Eropah Timur dan Tengah (Ashkenazi).

Walaupun gejala gangguan ini dapat muncul pada usia berapa pun, baik dari bayi, kanak-kanak, hingga dewasa.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala Penyakit Gaucher (penyakit Gaucher)?

Tanda dan gejala penyakit Gaucher boleh berbeza-beza walaupun untuk spesies yang sama.

Adik beradik dan juga kembar yang sama dengan gangguan kongenital ini boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza.

Walau bagaimanapun, sebilangan kanak-kanak yang mengalami gangguan kongenital ini mungkin mengalami gejala ringan atau bahkan tidak menunjukkan gejala sama sekali.

Gejala utama pada kanak-kanak dengan penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah seperti berikut:

• Pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali)
• Kiraan sel darah merah rendah pada kanak-kanak (anemia)
• Lebam mudah kerana tahap platelet rendah (trombositopenia)
• Mengalami penyakit tulang, seperti sakit dan patah tulang

Sementara itu, gejala penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher mengikut jenisnya adalah seperti berikut:

Gejala jenis 1

Gejala penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher jenis 1 termasuk gangguan pada tulang anak dan pembesaran hati dan limpa.

Kanak-kanak juga boleh mengalami anemia, trombositopenia, dan gangguan fungsi paru-paru.

Gejala jenis 2

Gejala pada jenis 2 biasanya berkaitan dengan masalah penglihatan atau mata, sawan pada kanak-kanak, hingga kerosakan fungsi otak.

Gejala jenis 2 umumnya muncul sejak bayi dan boleh membawa maut kerana masalah kulit yang teruk atau pengumpulan lebihan cecair (hidrop).

Gejala jenis 3

Gejala jenis 3, sama seperti jenis 2, juga melibatkan gangguan penglihatan, kerosakan fungsi otak, dan kejang.

Walau bagaimanapun, gejala jenis 3 menyebabkan pergerakan mata mendatar, alias ke samping.

Sebilangan besar orang yang mempunyai penyakit Gaucher mengalami pelbagai tahap masalah berikut:

• Aduan terhadap perut. Ini kerana hati dan limpa membesar dengan begitu mendadak sehingga perut sakit.
• Keabnormalan tulang. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang. Keadaan ini juga boleh mengganggu bekalan darah ke tulang yang boleh menyebabkan tulang mati.
• Gangguan darah. Penyakit Gaucher juga menyerang sel yang berperanan dalam pembekuan darah, menyebabkan lebam dan mimisan yang mudah.

Dalam keadaan yang jarang berlaku, penyakit Gaucher dapat mempengaruhi fungsi otak, menyebabkan pergerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, sawan dan kesukaran menelan.

Bilakah berjumpa doktor?

Penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah gangguan kongenital yang boleh menyebabkan gejala yang berbeza-beza.

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan Penyakit Gaucher?

Penyebab penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang disebut GBA.

Pelancaran dari Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, mutasi atau perubahan gen GBA menghasilkan tahap glukokerebrosidase yang sangat rendah.

Ini kerana gen GBA bertanggungjawab memberi arahan untuk menghasilkan enzim yang disebut beta-glucokerebrosidase.

Enzim ini secara ideal berperanan dalam proses pemecahan zat berlemak dalam badan. Sekiranya badan tidak menghasilkan tahap glukokerebrosidase yang mencukupi, tubuh anak tidak dapat memecah lemak dengan betul.

Keadaan ini boleh menyebabkan pengumpulan lemak di pelbagai organ badan. Penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah kecacatan kelahiran kongenital yang diturunkan dari ibu bapa ke anak dalam corak resesif autosomal.

Ini bermaksud bahawa anak-anak dapat mengembangkan gangguan yang diwarisi ini jika mereka mempunyai salinan gen GBA yang bermutasi dari setiap ibu bapa.

Dengan kata lain, kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa gen GBA dan kemudian dapat menyebarkan gangguan kongenital ini kepada anak-anak mereka.

Pembawa gen GBA tidak semestinya menyebabkan ibu bapa mengalami gejala penyakit Gaucher. Ibu bapa mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala keadaan ini, tetapi tubuh mereka membawa salinan gen GBA yang bermutasi.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda mendapat Penyakit Gaucher?

Risiko bayi menghidap penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher meningkat jika dilahirkan oleh keturunan Yahudi Eropah Timur dan Tengah (Ashkenazi).

Bayi yang baru lahir juga berisiko menghidap penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher jika kedua ibu bapa adalah pembawa keadaan ini.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Diagnosis penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher dapat dibuat dengan pemeriksaan fizikal bayi yang baru lahir, ujian makmal, atau ujian pencitraan.

Semasa pemeriksaan fizikal, doktor menekan perut anak untuk mengira pembesaran organ dan hati limfa.

Di samping itu, diagnosis juga dapat dibuat jika bayi mengalami masalah tulang, perubahan tahap sel darah merah, lebam mudah, atau tanda-tanda yang berkaitan dengan masalah sistem saraf.

Selanjutnya, terdapat ujian makmal dengan mengambil sampel darah yang dapat diperiksa untuk mengetahui tahap enzim glukoserebrosidase yang dikaitkan dengan penyakit Gaucher.

Sekiranya kanak-kanak itu menghidap penyakit Gaucher, hasil ujian makmal menunjukkan tahap aktiviti enzim yang sangat rendah.

Terdapat juga ujian pencitraan secara berkala untuk kanak-kanak dengan penyakit Gaucher untuk melihat bagaimana keadaannya berkembang.

Beberapa ujian pencitraan untuk memeriksa penyakit Gaucher atau penyakit Gaucher adalah seperti berikut:

• Absorptiometri sinar-X tenaga ganda (DXA). Ujian ini menggunakan sinar-X tahap rendah untuk mengukur ketumpatan tulang.
• Pengimejan resonans magnetik (MRI). Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat. MRI dapat menunjukkan sama ada limfa atau hati membesar dan kesannya pada sumsum tulang.

Akhirnya, terdapat pemeriksaan pra-persepsi dan ujian pranatal. Anda mungkin mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum memulakan keluarga jika anda atau pasangan anda berketurunan Yahudi Ashkenazi.

Pemeriksaan ini juga boleh dilakukan jika anda atau pasangan anda mempunyai riwayat keluarga penyakit Gaucher.

Doktor juga boleh mengesyorkan ujian pranatal untuk melihat apakah janin berisiko menghidap penyakit Gaucher.

Bagaimana Penyakit Gaucher dirawat (penyakit Gaucher)?

Tidak ada penawar untuk penyakit Gaucher, tetapi rawatan sekurang-kurangnya dapat membantu mengawal gejala dan menyokong perkembangan anak.

Walau bagaimanapun, gejala penyakit Gaucher ringan biasanya tidak memerlukan rawatan. Beberapa ubat yang biasanya diberikan untuk mengatasi penyakit Gaucher adalah seperti berikut:

Terapi penggantian enzim

Prosedur ini menggantikan kekurangan enzim dengan enzim tiruan. Enzim pengganti ini diberikan secara intravena dalam dos yang tinggi dalam selang dua minggu.

Tetapi kadang-kadang, ada kanak-kanak yang mengalami alahan atau reaksi hipersensitiviti terhadap rawatan enzim.

Hadkan ubat tertentu

Ubat oral, seperti miglustate (Zavesca) dan quallustate (Cerdelga), nampaknya mengganggu pengeluaran zat lemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher.

Mual dan cirit-birit adalah kesan sampingan biasa yang mungkin berlaku.

Sekiranya gejala anak teruk dan tidak mencukupi dengan langkah-langkah di atas, doktor mungkin mencadangkan pembedahan atau pembedahan, seperti:

Pemindahan sumsum tulang

Dalam prosedur ini, sel pembentuk darah yang telah dirosakkan oleh Gaucher dikeluarkan dan diganti.

Malangnya, prosedur pemindahan sumsum tulang diklasifikasikan sebagai berisiko tinggi. Oleh itu, prosedur terapi penggantian enzim biasanya dilakukan lebih kerap daripada pemindahan sumsum tulang.

Pembuangan limfa

Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, penghapusan limfa adalah rawatan biasa untuk penyakit yang diwarisi ini.

Tetapi sekarang, prosedur pembuangan limfa ini adalah pilihan rawatan terbaru untuk penyakit Gaucher.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat keadaan ini?

Selain mengambil ubat dan melakukan rawatan perubatan, rawatan di rumah juga dapat dilakukan untuk membantu merawat penyakit Gaucher pada anak-anak.

Diet yang sihat, senaman, menghindari tekanan dan perubahan gaya hidup yang lain dapat memperbaiki keadaan kesihatan anak-anak.

Ketahuilah bahawa gejala dan keparahan keadaan kongenital ini berbeza dari kanak-kanak ke anak.

Sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami gejala ringan, sementara ada yang mengalami masalah kesihatan yang serius.

Cuba cari keluarga dan rakan untuk memberi sokongan emosi kepada anak anda. Sokongan emosi sangat penting untuk membantu kanak-kanak menangani masalah kesihatan yang disebabkan oleh keadaan ini.

Cuba belajar sebanyak mungkin mengenai keadaan ini juga. Semakin banyak anda tahu, semakin berguna untuk merawat gangguan kongenital ini.

Baca seberapa banyak yang anda dapat mengenai penyakit ini dan tanyakan kepada doktor apa sahaja yang anda tidak faham mengenai keadaan anak anda. Ikuti langkah-langkah yang dapat membantu anda atau anak anda kekal sihat dan berasa lebih sihat.

Penyakit Gaucher juga boleh menyebabkan sakit tulang, yang sering menyukarkan anak-anak untuk tidur nyenyak.

Penjagaan sedemikian terapi penggantian enzim (ERT) juga dapat membantu merawat keadaan ini. Sekiranya kanak-kanak itu mengadu ketidakselesaan di badannya, biarkan dia berehat.

Keluhan lain mengenai penyakit Gaucher adalah keletihan. Ini kerana anemia atau kekurangan sel darah merah di dalam badan anak anda dapat membuatnya merasa letih.

Berikut adalah beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk merawat kanak-kanak dengan anemia:

• Rehat banyak atau tidur siang
• Pecahkan tugas besar menjadi tugas yang lebih ringan
• Tidurlah lebih awal sehingga keperluan tidur anak anda dipenuhi
• Kekal aktif

Sekiranya kesakitan dan keletihan menyukarkan anak anda berjalan atau naik tangga, lebih baik berjumpa dengan ahli terapi fizikal.

Ahli terapi fizikal dapat mengajar kanak-kanak untuk melakukan pergerakan dengan lebih mudah. Jangan lupa, juga biasakan anak-anak anda untuk tetap aktif secara fizikal bila boleh.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.