Hemokromatosis: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apa itu hemochromatosis?

Hemokromatosis atau hemokromatosis adalah gangguan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan, menyebabkan tubuh mengalami kadar zat besi yang berlebihan.

Dalam keadaan normal, zat besi sebenarnya adalah salah satu nutrien penting yang tugasnya membantu hemoglobin dalam sel darah merah untuk membawa oksigen ke organ dan tisu.

Proses penyerapan zat besi dari makanan untuk memenuhi keperluan tubuh dilakukan oleh usus. Jumlah zat besi yang diserap berguna untuk menggantikan sejumlah kecil zat besi dalam badan yang hilang setiap hari.

Tetapi, jika seseorang mengalami gangguan hemokromatosis, jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh jauh lebih banyak daripada yang boleh digunakan.

Lebihan zat besi akan disimpan di organ anda seperti hati, jantung dan pankreas. Sekiranya berlebihan, zat besi ini boleh menyebabkan toksin ke tisu dan organ badan.

Sebenarnya, terlalu banyak besi boleh mengancam nyawa. Melancarkan halaman Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), hemokromatosis boleh menyebabkan penyakit seperti barah hati, aritmia jantung, arthritis, diabetes, dan sirosis hati.

Penyakit ini boleh dibahagikan kepada 2 jenis berdasarkan penyebabnya, iaitu primer dan sekunder. Pada hemokromatosis primer, penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang turun temurun. Sementara itu, jenis sekunder biasanya berlaku kerana penyakit atau keadaan kesihatan yang lain.

Seberapa biasa penyakit ini?

Hemokromatosis adalah keadaan yang boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Walau bagaimanapun, lelaki cenderung mengalami ini lebih kerap daripada wanita dan ia berlaku pada usia 50-60 tahun.

Sebilangan besar penghidap hemochromatosis tidak mengetahui sama ada mereka menghidapnya, terutamanya jika penyakit ini wujud sejak lahir.

Walaupun hemochromatosis adalah gangguan yang diwarisi yang boleh mempunyai gejala awal, ada juga orang dengan keadaan ini yang tidak mengalami gejala atau komplikasi.

Anda dapat meminimumkan peluang anda mengembangkan hemochromatosis dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda & gejala

Apakah tanda dan simptom hemochromatosis?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, gejala hemochromatosis tidak selalu muncul. Tanda dan gejala awal penyakit ini sering menyerupai gejala biasa yang lain.

Gejala hemochromatosis yang biasa adalah seperti berikut:

• Sakit di bahagian perut
• Badan letih dan lemas
• Kulit kelabu gelap
• Sakit sendi
• Kurang tenaga
• Rambut gugur dan badan
• Kehilangan keinginan seksual
• Menurunkan berat badan
• Mengalami kegagalan jantung
• Mengalami kegagalan hati

Gejala yang dialami oleh wanita dengan hemochromatosis biasanya mula muncul selepas menopaus kerana badan mereka tidak lagi kehilangan zat besi melalui haid dan kehamilan.

Hemochromatosis adalah gangguan kongenital yang biasanya menyebabkan gejala awal dalam bentuk keletihan yang teruk, sakit sendi, sakit perut, penurunan berat badan, dan kehilangan dorongan seks.

Apabila penyakit ini bertambah teruk, seseorang juga dapat mengalami artritis, penyakit hati (sirosis), barah hati, diabetes, penyakit jantung, dan perubahan warna kulit.

Menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., gejala hemokromatosis ringan atau teruk boleh dipengaruhi oleh faktor persekitaran dan gaya hidup.

Mungkin ada tanda dan gejala lain yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda gementar mengenai gejala, segera hubungi doktor anda.

Bilakah anda mesti berjumpa doktor?

Segera berjumpa doktor sekiranya anda mengalami tanda dan simptom hemochromatosis di atas. Sekiranya anda mempunyai keluarga yang mempunyai hemokromatosis, tanyakan kepada doktor anda mengenai ujian genetik.

Ujian genetik dapat membantu menentukan sama ada anda mempunyai gen yang meningkatkan risiko hemochromatosis anda.

Tubuh setiap orang bertindak balas secara berbeza, jadi segera berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengikut keadaan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan hemochromatosis?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyakit ini dapat dibahagikan kepada 2 jenis berdasarkan penyebabnya, iaitu primer dan sekunder.

Hemokromatosis primer

Penyebab hemochromatosis primer adalah disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang mengawal jumlah zat besi dalam tubuh daripada makanan. Gen bermutasi ini secara amnya turun-temurun.

Mutasi yang menyebabkan hemochromatosis diturunkan dari ibu bapa ke anak. Terdapat beberapa jenis mutasi gen dalam hemochromatosis, iaitu hemochromatosis jenis satu, jenis dua, jenis tiga, dan jenis empat.

Biasanya, protein yang dihasilkan oleh pelbagai gen ini berperanan penting dalam mengatur penyerapan, pengangkutan dan penyimpanan zat besi dalam badan.

Sekiranya terdapat mutasi atau perubahan pada gen ini, kawalan penyerapan zat besi dalam badan akan rosak. Akibatnya, zat besi menumpuk di tisu dan organ sehingga dapat mengganggu fungsi mereka yang betul.

Anda hanya boleh menghidap keadaan ini jika anda mempunyai kedua-dua gen yang tidak normal dan dapat menyebarkannya kepada anak anda. Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai dua gen dapat mengalami gejala hemochromatosis yang berkaitan dengan zat besi yang berlebihan di dalam badan.

Sementara itu, jika anda hanya mempunyai satu gen yang tidak normal, tidak mungkin anda dapat mengembangkan hemochromatosis.

Anda mungkin hanya menjadi pembawa (pengangkut) mutasi gen yang dapat menyebarkannya kepada generasi seterusnya.

Anak anda akan berpeluang mengembangkan hemochromatosis kemudian, tetapi jika dia juga mewarisi gen yang tidak normal dari pasangan anda.

Hemokromatosis sekunder

Hemokromatosis sekunder juga boleh berlaku sebagai komplikasi penyakit atau keadaan kesihatan lain yang mencetuskan penumpukan zat besi di dalam badan.

Berikut adalah beberapa contoh penyakit dan keadaan kesihatan yang boleh menyebabkan hemachromatosis:

• Anemia
• Talasemia
• Penyakit genetik yang jarang berlaku, seperti atransferrinemia dan aceruloplasminemia
• Jangkitan hepatitis C kronik
• Kerosakan hati kerana ketergantungan alkohol
• Steatohepatitis

Keadaan kesihatan lain yang juga menyebabkan kadar zat besi berlebihan dalam badan termasuk:

• Pemindahan darah
• Ambil pil zat besi atau makanan tambahan ditambah dengan pengambilan vitamin C yang tinggi (vitamin C dapat membantu penyerapan zat besi dalam badan)
• Dialisis pada pesakit dengan penyakit buah pinggang

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda mengalami hemochromatosis?

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko anda mengalami hemochromatosis adalah:

1. Sejarah keluarga

Sekiranya anda mempunyai ibu bapa atau saudara kandung dengan hemochromatosis, anda cenderung mempunyai risiko penyakit yang lebih tinggi.

Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga alkoholisme, penyakit hati, artritis atau mati pucuk, risiko anda menghidap penyakit ini juga lebih besar.

2. Jantina lelaki

Lelaki lebih cenderung mempunyai risiko tanda dan simptom hemochromatosis pada usia muda. Sementara itu, bagi wanita, risikonya meningkat ketika memasuki menopaus dan selepas pembedahan histerektomi (buang rahim).

Ini kerana wanita biasanya kehilangan zat besi semasa haid dan kehamilan. Tetapi, jika anda mengalami menopaus dan histerektomi, tahap zat besi dapat meningkat di dalam badan.

3. Menjalani prosedur pemindahan darah

Orang yang kerap menjalani prosedur pemindahan darah juga berisiko terkena penyakit ini. Sebilangan dari mereka adalah penghidap talasemia dan anemia.

Oleh itu, tidak jarang hemokromatosis disebut komplikasi talasemia, terutama sebagai akibat dari proses transfusi darah yang berterusan.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Pasukan perubatan akan membuat persiapan untuk diagnosis, bermula dari rekod perubatan, ujian darah, dan pemeriksaan fizikal.

Diagnosis akhir bergantung pada pencarian sel darah putih tertentu dalam sel darah.

Hasilnya akan diserahkan kepada pakar darah (ahli hematologi). Biopsi sumsum tulang juga boleh dilakukan.

Dalam biopsi ini, ahli hermatologi akan mengambil sampel sumsum tulang untuk dikaji di bawah mikroskop dan melakukan ujian tambahan pada sampel sumsum tulang.

Apakah pilihan rawatan untuk hemochromatosis?

Rawatan terbaik adalah membuang zat besi dengan mengambil darah sekali atau dua kali setiap minggu sehingga tahap zat besi mendekati normal. Prosedur ini dipanggil phlebotomy.

Sekiranya prosedur phlebotomy tidak berkesan untuk mengurangkan kadar zat besi yang berlebihan, ubat seperti deferoxamine juga dapat diberikan.

Doktor anda biasanya akan menasihati anda untuk tidak minum alkohol, terutamanya jika hati anda telah rosak.

Elakkan mengambil suplemen zat besi dan gunakan alat memasak yang mengandungi zat besi.

Anda juga harus mengelakkan makan makanan laut mentah (lebih baik dimasak dengan sempurna) dan makanan yang diperbuat daripada besi, seperti bijirin sarapan pagi dengan kandungan zat besi yang tinggi.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah untuk merawat keadaan ini?

Perubahan gaya hidup yang dapat membantu mengubati hemochromatosis termasuk:

• Elakkan makanan tambahan dan multivitamin yang mengandungi zat besi. Ini dapat meningkatkan kadar zat besi dalam badan.
• Elakkan alkohol. Alkohol meningkatkan risiko kerosakan hati. Sekiranya anda mempunyai penyakit hati dan hemokromatosis keturunan, elakkan alkohol sepenuhnya.
• Elakkan makan kerang mentah. Orang dengan hemochromatosis keturunan terdedah kepada jangkitan, terutama yang disebabkan oleh beberapa bakteria pada kerang mentah.
• Minum teh. Minum teh dianggap menghalang penyimpanan zat besi kerana kandungan sebatian aktif tanin di dalamnya.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan lebih lanjut, sila berjumpa dengan doktor anda untuk pemahaman yang mendalam dan penyelesaian terbaik untuk anda.