Talasemia: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apa itu talasemia?

Talasemia atau talasemia adalah gangguan darah yang berlaku dalam keluarga. Talasemia dicirikan oleh pemusnahan hemoglobin akibat mutasi genetik.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (eritrosit) yang membawa oksigen ke seluruh badan dan mengangkut karbon dioksida kembali ke paru-paru untuk dikeluarkan. Hemoglobin juga berfungsi memberi sel darah ini warna merahnya yang khas.

Penyakit ini biasanya memerlukan penghidapnya untuk menjalani rawatan sepanjang hayat, iaitu dengan menggunakan ubat-ubatan tertentu dan perjalanan darah secara berkala.

Seberapa biasa penyakit ini?

Talasemia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Menurut laman web Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare, kira-kira 1 dari 100,000 orang di seluruh dunia mempunyai penyakit dan menunjukkan gejala.

Di samping itu, penyakit ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak keturunan Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, India dan Mediterranean. Penyebaran penyakit bergantung pada kaum ini biasanya mengikuti apa yang biasa disebut sebagai "tali pinggang talasemia" atau tali pinggang talasemia, yang merupakan penyebaran mengikut arah migrasi awal manusia pada zaman kuno.

Jenis

Apakah jenis talasemia?

Dalam sel darah merah, terdapat 2 jenis rantai yang membentuk hemoglobin, iaitu alpha dan beta. Mutasi genetik dapat mempengaruhi pembentukan salah satu rantai ini, sehingga penyakit ini terbahagi kepada 2 jenis, yaitu alpha dan beta.

Berikut adalah penjelasan mengenai setiap jenis talasemia:

1. Talasemia alfa

Dalam keadaan normal, hemoglobin memerlukan 4 gen yang sihat untuk membentuk rantai alpha. Namun, jika satu atau lebih daripada 4 gen ini mempunyai mutasi, tubuh akan menderita talasemia alfa.

Kerosakan pada 1 atau 2 rantai alpha akan menyebabkan talasemia alpha minor (ringan). Tubuh mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala. Walau bagaimanapun, jika kerosakan berlaku pada 3 atau keempat-empatnya, keadaan ini menyebabkan talasemia alpha utama (teruk).

Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

2. Talasemia beta

Sedikit berbeza dengan jenis alpha, pembentukan rantai beta dalam hemoglobin memerlukan 2 gen yang sihat. Sekiranya salah satu atau kedua-dua gen ini rosak, talasemia beta akan berlaku.

Anda akan mengalami talasemia beta ringan (ringan), jika hanya salah satu gen yang rosak. Sekiranya kedua-dua gen ini bermutasi, anda boleh menghidap beta talasemia major atau intermedia.

Jenis talasemia berdasarkan keperluan rawatan

Selain dibahagi mengikut rantai bermasalah, pesakit talasemia juga dapat dibahagikan kepada 2 jenis berdasarkan tahap keparahan dan rawatan yang diperlukan, iaitu TDT dan NTDT.

1. Talasemia bergantung pada pemindahan (TDT)

Seperti namanya, pesakit TDT diminta untuk melakukan pemindahan darah secara berkala. Ini bermaksud bahawa mereka bergantung pada prosedur pemindahan darah sepanjang hayatnya.

Tanpa pemindahan yang mencukupi, penderita dapat mengalami komplikasi dan jangka hayat yang agak pendek. TDT biasanya merangkumi pesakit dengan talasemia utama atau teruk.

2. Talasemia yang tidak bergantung pada transfusi (NTDT)

Berbeza dengan pesakit TDT, pesakit NTDT tidak perlu melakukan pemindahan darah secara rutin. Namun, dalam beberapa kes, pesakit masih memerlukan jenis rawatan lain, atau perlu menjalani perjalanan darah dari semasa ke semasa.

Pesakit NTDT umumnya terdiri daripada pesakit dengan talasemia ringan dan ringan dan jenis intermedia.

Tanda dan gejala

Apakah tanda dan gejala talasemia?

Gejala talasemia bergantung pada keparahan dan jenis yang anda ada.

Penyakit ini menunjukkan tanda dan gejala yang berbeza-beza, bergantung pada jenis dan keparahannya. Orang yang mempunyai sedikit jenis talasemia mungkin tidak mengalami sebarang gejala.

Walau bagaimanapun, secara amnya, gejala talasemia meliputi:

• Anemia
• Pucat
• Letih dengan lebih mudah
• Sakit kepala

Walau bagaimanapun, jika talasemia anda teruk atau teruk, beberapa tanda dan gejala yang mungkin muncul adalah:

• Kulit dan putih mata bertukar menjadi kuning
• Keletihan yang teruk
• Sakit dada
• Pertumbuhan cenderung perlahan
• Kecacatan atau kecacatan tulang, terutama pada bentuk wajah
• Anemia teruk
• Susah bernafas
• Pembesaran atau pembengkakan di perut
• Air kencing gelap
• Selera makan berkurang

Tanda dan gejala di atas biasanya muncul pada 2 tahun pertama selepas bayi dilahirkan. Namun, ada kemungkinan gejala baru muncul ketika penghidapnya memasuki masa kanak-kanak atau remaja.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sekiranya anda dilahirkan oleh orang tua dengan penyakit ini, atau mempunyai sejarah gangguan darah yang lain, segera berjumpa doktor untuk mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi gen atau tidak. Sebabnya, tidak ada beberapa kes talasemia yang sama sekali tidak menunjukkan tanda dan gejala.

Di samping itu, jika anda atau anak anda menunjukkan tanda dan simptom yang tertera di atas, jangan menangguhkan masa untuk berjumpa doktor. Semakin cepat penyakit ini dikesan, semakin kecil kemungkinannya mengalami masalah kesihatan yang lain.

Sebab

Apa yang menyebabkan talasemia?

Penyebab talasemia adalah mutasi gen yang menyebabkan kecacatan pada salah satu rantai yang membentuk hemoglobin, iaitu rantai alpha dan beta. Semakin banyak bilangan gen bermutasi, penyakit ini akan menjadi semakin teruk.

Penyebab mutasi gen dalam talasemia adalah keturunan, baik dari satu atau kedua ibu bapa.

Sekiranya hanya satu ibu bapa adalah pembawa (pengangkut), anak anda berisiko terkena jenis talasemia ringan atau ringan.

Namun, jika kedua ibu bapa anda mempunyai sifat talasemia, anak anda berisiko lebih besar terkena talasemia besar atau teruk.

Faktor-faktor risiko

Apakah faktor yang dapat meningkatkan risiko mendapat penyakit ini?

Dilancarkan dari halaman Mayo Clinic, beberapa faktor yang meningkatkan risiko kanak-kanak mengalami talasemia adalah seperti berikut:

• Sejarah keluarga
• Perlumbaan tertentu

Komplikasi

Apa komplikasi yang boleh disebabkan oleh talasemia?

Sekiranya anda tidak mendapatkan bantuan perubatan atau rawatan segera, anda mungkin akan mengalami masalah atau komplikasi kesihatan yang lain.

Beberapa komplikasi talasemia yang mungkin berlaku adalah:

• Zat besi berlebihan, baik dari penyakit itu sendiri atau dari pemindahan darah yang kerap
• Rawan jangkitan, kerana masalah dengan hati dan limpa
• Tulang lebih rapuh dan mudah patah atau patah
• Penyakit hati, seperti hepatomegali dan sirosis
• Penyakit jantung, seperti kegagalan jantung kongestif
• Limpa atau splenomegali yang membesar
• Akil baligh terhalang

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Ujian apa yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?

Umumnya, penyakit ini akan didiagnosis dengan mengambil sampel darah. Dari pengambilan sampel darah, doktor dan pasukan perubatan akan memeriksa kualiti sel darah merah dan tahap zat besi di dalam badan. Selain itu, ujian darah juga dapat digunakan untuk mengetahui keberadaan gen bermutasi dalam darah.

Ujian darah boleh dilakukan pada kanak-kanak dan orang dewasa. Jenis ujian yang paling biasa ialah elektroforesis hemoglobin, iaitu ujian untuk mengukur bentuk dan jumlah hemoglobin dalam darah.

Selain kanak-kanak dan orang dewasa, diagnosis talasemia juga dapat dilakukan pada janin yang masih dalam kandungan.

Terdapat 2 jenis ujian untuk memeriksa talasemia pada janin di rahim (sebelum bayi dilahirkan):

• Persampelan villus korionik. Sebilangan kecil plasenta akan dikeluarkan dan dianalisis pada sekitar minggu ke-11 kehamilan
• Amniosentesis. Sampel cecair yang mengelilingi janin akan diambil dan dianalisis sekitar minggu ke-16 kehamilan

Apakah pilihan rawatan untuk talasemia?

Rawatan untuk talasemia bergantung pada jenis dan keparahan yang dialami. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan standard untuk keadaan ini, seperti:

1. Terapi Chelation (Terapi khelasi)

Orang-orang talasemia umumnya mempunyai kadar zat besi yang berlebihan di dalam badan mereka. Zat besi yang dibiarkan terkumpul boleh merosakkan organ penting, seperti hati, jantung dan limpa.

Itulah sebabnya terapi khelasi diperlukan untuk membuang zat besi yang berlebihan dari badan. Dalam terapi ini, doktor akan menggunakan satu atau kombinasi ubat untuk membuang zat besi berlebihan dari badan, iaitu deferiprone, deferoxamine, dan deferasirox.

2. Pemindahan darah

Transfusi sel darah merah adalah rawatan utama bagi pesakit dengan keadaan sederhana atau teruk. Rawatan ini bertujuan untuk memberi tubuh sel darah merah yang sihat dengan hemoglobin normal.

3. Pemindahan sumsum tulang

Dalam kes tertentu, pesakit mungkin memerlukan pemindahan sumsum tulang. Prosedur ini bertujuan agar tubuh menghasilkan sel darah merah normal dengan sumsum tulang yang sihat.

Perubahan dan pencegahan gaya hidup

Apakah perubahan gaya hidup yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini?

Selain menerima ubat dan pemindahan darah, pasien juga didorong untuk menerapkan perubahan gaya hidup. Ini penting agar pesakit dapat terus menjalani kehidupan yang normal seperti orang yang sihat.

Berikut adalah beberapa petua perubahan gaya hidup untuk pesakit talasemia:

1. Kurangkan pengambilan zat besi

Pengambilan zat besi, baik dari makanan dan makanan tambahan, harus dikurangkan. Zat besi yang tinggi dapat terkumpul di dalam tisu, yang berpotensi membawa maut, terutama ketika anda melakukan perjalanan darah.

2. Makan makanan yang sihat

Dengan mengamalkan diet yang sihat, anda akan mengelakkan komplikasi yang disebabkan oleh penyakit ini.

Diet yang dianjurkan untuk penderita talasemia harus diatur dan disesuaikan sedemikian rupa sehingga pengambilan zat besi dan nutrien lain lebih seimbang.

Adakah talasemia dapat dicegah?

Penyakit keturunan umumnya sukar untuk dicegah. Walau bagaimanapun, anda boleh melakukan pencegahan dengan cara pemeriksaan sebelum perkahwinan atau pemeriksaan pra-perkahwinan dengan bakal pasangan anda.

Pemeriksaan pranikah (pemeriksaan talasemia) telah dilakukan di beberapa negara dan berguna untuk mengesan seberapa besar kemungkinan pasangan mempunyai anak dengan keadaan ini kemudian. Dengan melakukan pemeriksaan ini, anda dapat merancang kehamilan dengan pasangan anda dengan tepat.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.