Ataksia Friedreich: gejala, sebab, untuk rawatan

Definisi

Apakah ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada sistem saraf. Penyakit ini boleh menyebabkan kelemahan otot, masalah pergerakan (seperti kekok, kekejangan), kesukaran bercakap atau masalah jantung.

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang ditemui oleh doktor Nicholas Friedreich. Selain menemui patologi ini untuk pertama kalinya pada tahun 1860-an, nama doktor Friedreich juga digunakan sebagai hasil penemuannya.

Pada asasnya, ataxia adalah penyakit yang berkaitan dengan masalah koordinasi dan keseimbangan, berlaku dalam banyak penyakit dan pelbagai keadaan perubatan. Ataksia Friedreich adalah penyakit yang menyerang tisu saraf di saraf tunjang dan saraf yang mengawal pergerakan lengan dan kaki menjadi lebih teruk.

Saraf tulang belakang menjadi lebih nipis dan sel-sel saraf kehilangan sarung (myelin, protein kompleks dan fosfolipid) yang membantu saraf memberikan rangsangan.

Seberapa biasa keadaan ini?

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang sama berisiko untuk lelaki dan wanita. Gejala biasanya bermula antara usia 5 dan 15 tahun. Anda boleh menurunkan peluang anda menghidap penyakit ini dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan gejala ataksia Friedreich?

Gejala tahap ataksia Friedreich adalah kesukaran berjalan (gait ataxia). Keadaan ini secara beransur-ansur akan bertambah buruk dan merebak ke lengan kemudian ke batang tubuh. Tanda-tanda pertama yang muncul adalah kelainan kaki (kaki bengkok, kaki bengkok secara tidak sengaja, kaki cacat atau kaki bengkok). Sendi yang lemah (terutamanya di kaki dan tangan).

Gejala lain termasuk kehilangan gerakan refleks (lutut dan pergelangan kaki), kehilangan sensasi di kaki dan boleh merebak ke bahagian lain badan. Pesakit menjadi mudah letih dan gagap ketika bercakap dengan perlahan. Sebilangan besar pesakit dengan skoliosis (tulang belakang dibengkokkan ke sebelah) terdedah kepada masalah pernafasan.

Gejala lain dari ataxia Friedreich adalah sakit dada, sesak nafas, berdebar-debar, dan degupan jantung yang tidak normal. Ketika penyakit itu berkembang, beberapa pesakit mengalami diabetes dan beberapa orang kehilangan pendengaran dan penglihatan.

Perkembangan penyakit ini berbeza dari orang ke orang, tetapi setelah bertahun-tahun dari gejala pertama, pesakit mungkin perlu menggunakan kerusi roda. Sebilangan besar pesakit mati pada usia dini jika mereka mempunyai penyakit jantung kronik (penyebab kematian yang paling biasa untuk penyakit ini).

Mungkin ada gejala dan tanda lain yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala penyakit ini, sila berjumpa doktor.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Ataxia Friedreich adalah keadaan yang mempunyai gejala tertentu, anda harus berjumpa dengan doktor anda sekiranya anda melihat tanda-tanda atau gejala yang disenaraikan di atas, atau anda:

• Kerap jatuh atau sukar menelan, sesak nafas atau sakit dada;
• Mengalami gejala diabetes (dahaga berlebihan dan kerap membuang air kecil, penurunan berat badan);
• Mempunyai gangguan genetik.

Sebab

Apa yang menyebabkan ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang dapat diwarisi dan dibawa oleh sel-sel autosom, yang bermaksud bahawa ia hanya boleh diperolehi dari kedua-dua gen bermutasi dari ayah dan ibu. Tisu saraf di saraf tunjang dan saraf yang mengawal pergerakan otot di lengan dan kaki menyebabkan degenerasi motor.

Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang disebut FXN (juga disebut frataxin). Frataxin adalah protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung dan pankreas. Protein akan mengalami penurunan dalam badan orang yang menderita ataxia Friedreich.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko menghidap ataxia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang diwarisi, jadi anda berisiko meningkat jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit tersebut.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah pilihan rawatan untuk ataxia Friedreich?

Sehingga kini, tidak ada kaedah yang dapat menyembuhkan ataxia Friedreich. Walau bagaimanapun, rawatan dapat membantu pesakit pulih dengan sebaik mungkin. Anda boleh menggunakan ubat untuk merawat diabetes dan penyakit jantung. Walker atau pembedahan mungkin berkesan untuk kecacatan kaki dan scoliosis.

Terapi fizikal dan terapi pertuturan dapat digunakan untuk mencegah penurunan fungsi tubuh. Anda juga mungkin memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu anda bergerak. Alat pendakap dan ortopedik atau melakukan pelbagai jenis pembedahan lain mungkin diperlukan.

Sementara itu, pengambilan ubat boleh digunakan untuk mengubati penyakit jantung dan diabetes.

Ujian apa yang biasanya dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini?

Melaporkan dari Healthline, doktor akan melihat sejarah perubatan anda dan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap. Ini termasuk pemeriksaan neuromuskular terperinci. Pemeriksaan akan menumpukan pada masalah dengan sistem saraf anda.

Doktor akan mencari tanda-tanda kerosakan, termasuk keseimbangan yang buruk, kekurangan refleks, dan kekurangan perasaan pada sendi anda.

Doktor anda juga boleh memerintahkan imbasan CT dan MRI otak dan tulang belakang anda. MRI bertujuan untuk melihat gambar struktur di dalam badan anda. Sementara itu, imbasan CT menghasilkan gambar tulang, organ, dan saluran darah. Anda juga mungkin diminta melakukan x-ray kepala dan dada.

Di samping itu, doktor anda boleh memerintahkan ujian genetik untuk melihat apakah ada gen yang rosak yang menyebabkan ataksia Friedreich. Doktor akan meminta anda mengambil ujian elektromiografi untuk mengukur aktiviti elektrik di sel otot anda.

Pemeriksaan mata untuk memeriksa tanda-tanda kerosakan saraf optik juga boleh dilakukan. Doktor juga mungkin mencari kemungkinan penyakit jantung dengan elektrokardiogram.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah untuk ataksia Friedreich?

Gaya hidup dan rawatan di rumah dapat membantu anda menangani keadaan berikut:

• Lakukan pemeriksaan berulang secara berkala untuk memantau perkembangan gejala dan kesihatan anda.
• Ikuti arahan dan nasihat doktor, jangan menggunakan ubat-ubatan bebas secara sembarangan atau dengan sengaja tidak mengambil ubat-ubatan preskripsi yang dibuat untuk anda.

Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich. Keadaan ini turun-temurun, oleh itu kaunseling dan pemeriksaan genetik disyorkan jika anda menghidapi ataksia Friedreich dan merancang untuk mempunyai anak.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.