Persampelan villi choronic & bull; hello sihat

x

Definisi

Apa itu persampelan villus choronic?

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah ujian yang dilakukan pada awal kehamilan untuk memeriksa masalah tertentu pada janin. Ini biasanya dilakukan apabila anda atau bapa janin mempunyai penyakit keturunan dalam keluarga. Ujian ini boleh dilakukan ketika anda hamil pada usia lebih dari 35 tahun - ketika anda berusia lebih dari 35 tahun, risiko kecacatan meningkat. Bahan genetik pada sel-sel chorionic villus sama seperti pada sel bayi. Semasa CVS, sampel sel chorionic villus diambil untuk diperiksa. Sel-sel chorionic villus diperiksa untuk menentukan masalahnya. Prosedur ini sering dilakukan selama 10 dan 12 minggu terakhir.

Sampel chorionic villus diambil menggunakan tiub fleksibel nipis (kateter) yang dimasukkan ke dalam plasenta. Sampel juga boleh diambil melalui jarum nipis panjang yang dimasukkan melalui perut ke dalam plasenta. Ultrasound digunakan untuk memandu kateter atau jarum ke tempat yang tepat untuk mengumpulkan sampel.

Sekiranya keluarga anda mempunyai sejarah penyakit tertentu, CVS dapat digunakan untuk mencari gangguan genetik. Ujian ini juga dapat digunakan untuk mengesan kecacatan kelahiran kromosom. CVS tidak dapat digunakan untuk melihat perkembangan dan pertumbuhan bayi.

Pensampelan chorionic villus dapat dilakukan pada awal kehamilan (pada 10 hingga 12 minggu). Ini membolehkan anda mengetahui kesihatan bayi anda dan membuat keputusan terlebih dahulu sama ada untuk meneruskan atau menamatkan kehamilan. Hasil dari CVS mungkin akan tersedia lebih cepat daripada hasil amniosentesis.

Bilakah saya harus menjalani pensampelan villus choronic?

CVS tidak disyorkan secara rutin semasa kehamilan. Ujian ini hanya digunakan jika hasil ujian sebelumnya atau sejarah perubatan anda menunjukkan bahawa bayi anda berisiko tinggi untuk mengalami gangguan genetik. Beberapa keadaan yang dapat dikesan melalui CVS termasuk:

• keadaan kromosom, seperti gangguan yang umumnya menyebabkan beberapa tahap ketidakupayaan pembelajaran dan pelbagai ciri fizikal, atau, gangguan yang boleh menyebabkan kecacatan perkembangan
• gangguan genetik, seperti gangguan yang menjadikan rembesan badan tebal dan melekit, menghalang fungsi organ tertentu
• gangguan sistem muskuloskeletal seperti Duchenne, gangguan genetik yang menyebabkan kelemahan dan kecacatan otot progresif
• gangguan darah seperti keadaan yang mempengaruhi kemampuan tubuh anda untuk menghasilkan sel darah merah, atau, yang mempengaruhi bagaimana sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan anda
• gangguan metabolik seperti kekurangan antitrypsin, di mana badan anda tidak dapat menghasilkan protein antitrypsin alpha-1, atau, di mana badan anda tidak dapat menghasilkan enzim fenilalanin hidroksilase
• Keadaan kesihatan mental seperti sindrom X rapuh, adalah keadaan yang boleh mempengaruhi penampilan, kecerdasan dan tingkah laku anda

Seperti keadaan di atas, beberapa keadaan lain yang kurang dikenali juga dapat dikesan dengan CVS. Sekiranya kemungkinan janin anda mempunyai keadaan yang dapat dikesan oleh CVS, pakar yang terlibat dalam menjalankan ujian akan membincangkannya dengan anda. Anda akan diberi nasihat mengenai risiko prosedur ini dan maklumat yang dapat membantu anda menangani keputusan ujian.

Sekiranya keadaan yang dikenal pasti tidak dapat disembuhkan / dirawat, atau jika menyebabkan kecacatan teruk pada bayi, ibu bapa boleh memutuskan untuk menghentikannya. Namun, jika ibu bapa memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, CVS akan memberikan pemberitahuan awal mengenai keadaan tersebut, sehingga dapat memberi kedua ibu bapa waktu untuk mempersiapkan diri menghadapi cabaran yang akan dihadapi di masa depan.

Langkah berjaga-jaga & amaran

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani persampelan villus choronic?

CVS tidak dapat mengesan kecacatan tiub saraf. Ini adalah kecacatan kelahiran yang mempengaruhi otak dan saraf tunjang. Hasil normal dari pengambilan sampel chorionic villus (CVS) tidak menjamin bahawa bayi anda akan sihat.

Amniosentesis (yang lebih sering terjadi pada kehamilan lewat daripada CVS) juga boleh digunakan untuk memeriksa penyakit lain pada janin, seperti kecacatan tiub saraf. Sekiranya CVS tidak menunjukkan hasil yang jelas, maka amniosentesis mungkin diperlukan. Hasil CVS mungkin berbeza-beza bergantung pada metode pengambilan sampel.

Sekiranya anda mengalami jangkitan faraj, prosedur perut akan digunakan dan bukannya prosedur vagina. CVS menyebabkan pendarahan yang boleh menyebabkan pencampuran darah anda dan bayi anda. Sekiranya anda mempunyai darah Rh-negatif, anda akan diberi vaksin imunoglobulin Rh (seperti RhoGAM) untuk mencegah perkara yang boleh membahayakan bayi anda jika dia mempunyai darah positif Rh.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani pengambilan sampel choronic villus?

Mungkin memerlukan pundi kencing penuh untuk pengambilan sampel chorionic villus, jadi minum banyak cecair sebelum jadual CVS anda. Bergantung pada kedudukan plasenta, anda mungkin diminta untuk mengosongkan pundi kencing anda sebelum prosedur. Doktor anda mungkin meminta anda menandatangani borang persetujuan sebelum prosedur dimulakan. Pertimbangkan untuk meminta seseorang menemani anda pada hari peperiksaan untuk sokongan emosi atau untuk mengantarkan anda pulang selepas itu.

Bagaimana proses pengambilan sampel choronic villus?

Pensampelan chorionic villus biasanya dilakukan oleh perinatologist di pejabat doktor atau hospital. Anda tidak perlu bermalam di hospital kecuali ada masalah semasa prosedur. Terdapat dua jenis CVS yang dapat dilakukan, pensampelan vilus korionik transabdominal (melalui perut) atau vila korionik transcervical (melalui serviks). Pilihannya bergantung pada tempat janin dan plasenta berada di rahim.

Melalui perut (transabdominal)

Anda akan berbaring di atas meja peperiksaan dengan perut telanjang. Gel akan disapu ke perut anda untuk digunakan dengan unit ultrasound. Peranti ultrasound (transduser) yang dapat menyediakan dan menangkap gelombang bunyi akan dijalankan di perut anda. Gelombang suara yang dipantulkan dikirim ke komputer untuk menampilkan foto rahim, janin dan plasenta di layar. Doktor atau juruteknik ultrasound anda akan melihat gambar untuk mengarahkan jarum yang digunakan untuk mengumpulkan sampel villi chorionic. Denyut jantung bayi anda juga dapat diperiksa semasa prosedur ini menggunakan ultrasound. Untuk maklumat lebih lanjut, lihat topik Ultrasound Fetal.

Kawasan kulit anda yang akan disuntik dibersihkan dengan alkohol dan dibius dengan ubat. Doktor anda kemudian menyuntik jarum nipis yang panjang melalui perut dan rahim anda yang menuju ke plasenta dan mengumpulkan sampel sel-sel chorionic villus.

Setelah sampel dikumpulkan, doktor anda akan mendengar degupan jantung bayi dan memeriksa tekanan darah, nadi, dan pernafasan anda.

Melalui serviks (transerviks)

Anda akan diminta menanggalkan pakaian dari pinggang ke bawah dan membungkus penutup di pinggang anda. Kemudian anda akan berbaring di atas meja peperiksaan dengan kaki anda diangkat dan dibantu oleh tanjakan kaki. Ini membolehkan doktor melihat kawasan kemaluan anda.

Doktor anda akan meletakkan alat dengan sisi melengkung (spekulum) ke dalam faraj anda. Spekulum dengan hati-hati mengembang dinding faraj secara berasingan, memperlihatkan bahagian dalam faraj dan serviks. Serviks akan dibersihkan dengan sabun khas.

Ultrasound akan digunakan untuk membantu doktor memandu kateter melalui serviks anda ke plasenta. Peranti ultrasound (transduser) yang menyampaikan dan menangkap gelombang bunyi akan dijalankan di perut anda. Gelombang suara yang dipantulkan dihantar ke komputer untuk memaparkan gambar rahim, bayi anda, dan plasenta di layar. Denyut jantung bayi anda juga dapat diperiksa semasa prosedur menggunakan ultrasound. Apabila kateter diletakkan dengan betul, sampel sel chorionic villus akan dikumpulkan.

Setelah sampel dikumpulkan, doktor anda dapat mendengar degupan jantung bayi dan memeriksa tekanan darah, nadi, dan pernafasan anda.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani pengambilan sampel choronic villus?

Setelah sampel tisu dikeluarkan, doktor akan menggunakan ultrasound untuk memantau degupan jantung bayi. Anda mungkin mengalami pendarahan faraj selepas prosedur. Sampel tisu akan dianalisis di makmal. Hasilnya mungkin memakan masa beberapa hari atau beberapa minggu, bergantung pada kerumitan analisis makmal.

Sekiranya anda mempunyai soalan yang berkaitan dengan proses ujian ini, sila berjumpa dengan doktor anda untuk pemahaman yang lebih baik.

Penjelasan Hasil Ujian

Apakah maksud keputusan ujian saya?

Sel-sel dari bayi anda diperhatikan dengan teliti dengan memeriksa untuk melihat apakah jumlah dan susunan bahan genetik (kromosom) betul dan menunjukkan adanya penyakit genetik. Biasanya terdapat 46 kromosom di setiap sel, disusun dalam 23 pasang. Kromosom juga dapat mengetahui jantina bayi anda. Perlu 1 hingga 2 minggu sebelum hasil CVS keluar.

Biasa:

Tidak terdapat kelainan pada bahan genetik sel villus chorionic.

Tidak normal:

Penemuan keabnormalan dalam bahan genetik sel villus chorionic.