Hiperplasia adrenal kongenital: gejala, ubat-ubatan, dll. Hello sihat

Definisi

Apa itu hiperplasia adrenal kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital atau CAH adalah penyakit kongenital yang berlaku pada organ kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah organ kecil yang terdapat dalam sepasang di badan setiap orang dan terletak di bahagian atas buah pinggang.

Setiap kelenjar adrenal mempunyai fungsi yang sangat penting dalam menghasilkan hormon dan mengatur beberapa fungsi fisiologi.

Beberapa hormon penting yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, iaitu:

• Kortisol, mengatur tindak balas badan terhadap penyakit dan tekanan.
• Mineralokortikoid, mengatur kadar natrium dan kalium, misalnya aldosteron.
• Androgen, mengatur hormon seks lelaki, misalnya testosteron.

Bayi dan kanak-kanak dengan CAH mempunyai kecacatan kongenital atau genetik yang menghalang kelenjar adrenal menghasilkan hormon.

Penghambatan kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon berlaku pada tahap normal atau sepenuhnya.

Bayi atau kanak-kanak yang mempunyai penyakit hierplasia adrenal kongenital ini akan mengalami gangguan metabolisme, daya tahan, hormon pembiakan, dan tekanan darah.

Keabnormalan CAH menyebabkan pengeluaran hormon kortisol dan aldosteron sedikit atau tidak ada.

Apakah jenis hiperplasia adrenal kongenital?

Terdapat dua jenis hiperplasia adrenal kongenital, iaitu:

1. HAK Klasik

Jenis klasik adalah yang paling biasa dengan gejala fizikal yang mula muncul pada masa bayi dan kanak-kanak. Contohnya, badan terlalu tinggi dan tanda-tanda baligh telah muncul lebih awal.

Dalam jenis ini, kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron tetapi mula menghasilkan testosteron hormon pembiakan terlalu banyak.

2. HAK tidak klasik

Ini adalah jenis yang lebih ringan, di mana gejala fizikal berlaku pada usia yang lebih tua seperti pada remaja dan dewasa muda.

Orang yang mempunyai CAH bukan klasik juga boleh menghasilkan hormon aldosteron, tetapi mereka mungkin kekurangan kortisol. Pengeluaran testosteron juga kurang daripada CAH klasik.

Seberapa biasa keadaan ini?

Hiperplasia adrenal kongenital atau CAH pendek adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi berpotensi menyebabkan masalah kesihatan seumur hidup.

Dianggarkan hanya satu dari 15,000 kanak-kanak yang dilahirkan dengan kelainan kongenital ini. Dengan pengendalian dan kawalan yang betul, orang dengan gangguan ini masih dapat menjalani kehidupan normal.

Tanda & Gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital klasik mempunyai tanda-tanda fizikal yang dapat dikenali sejak bayi dan kanak-kanak, termasuk:

• Kemaluan lebih besar, kelentit pembesaran bayi perempuan sehingga menyerupai zakar bayi lelaki sehingga sering dikatakan bahawa alat kelamin wanita tidak jelas. Sementara itu, alat kelamin lelaki kelihatan normal.
• Mengalami penurunan berat badan
• Sangat sukar untuk menambah berat badan
• Selalunya muntah tanpa sebab
• Mengalami dehidrasi
• Pertumbuhan sangat pantas pada masa kanak-kanak, tetapi ketinggiannya lebih pendek pada masa dewasa
• Gadis remaja mengalami kitaran haid yang tidak teratur
• Pada masa dewasa, lelaki dan wanita berisiko menghadapi kesukaran untuk mempunyai anak

Hiperplasia adrenal kongenital klasik mungkin berkembang dan tidak mempunyai gejala sama sekali, tetapi wanita dengan keadaan ini mungkin mengalami:

• Gangguan kitaran haid
• Bunyi terlalu berat
• Mempunyai lebih banyak rambut muka (seperti tumbuh misai)
• Tidak subur (sukar mempunyai anak)
• Tinggi cenderung pendek pada masa dewasa

Gejala lain yang boleh berlaku pada hiperplasia adrenal kongenital klasik dan bukan klasik pada wanita dan lelaki:

• Obesiti
• Jisim tulang lebih ringan
• Mengalami masalah jerawat
• Mempunyai tahap kolesterol tinggi

Salah satu komplikasi yang boleh timbul adalah krisis adrenal. Kejadian ini cenderung jarang berlaku tetapi sangat berbahaya bagi seseorang yang mempunyai hiperplasia adrenal kongenital.

Keadaan ini menyebabkan penurunan tekanan darah dan kadar gula darah dan menjadi kejutan sehingga menyebabkan kematian.

Berhati-hatilah jika bayi dengan CAH mengalami dehidrasi, cirit-birit dan muntah tanpa sebab.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Hiperplasia adrenal kongenital klasik umumnya dikesan dari bayi baru lahir melalui pemeriksaan wajib.

Biasanya, kanak-kanak lelaki dan perempuan diketahui mempunyai CAH ketika mereka menunjukkan tanda-tanda penyakit kerana tahap hormon kortisol, aldosteron, atau kedua-duanya rendah.

Sementara itu, pada bayi dan kanak-kanak yang mempunyai hiperplasia adrenal kongenital non-klasik, tanda dan gejala baligh awal mungkin muncul lebih banyak daripada bayi dan kanak-kanak dengan CAH klasik.

Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai pertumbuhan atau perkembangan kanak-kanak atau mengandung dan bayi anda berisiko mendapat CAH, segera berjumpa doktor.

Keadaan kesihatan badan setiap orang adalah berbeza. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital?

Melancarkan dari halaman NHS, hiperplasia adrenal kongenital adalah kecacatan kongenital yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. Hiperplasia adrenal kongenital juga merupakan keadaan resesif autosomal.

Ini bermakna kedua ibu bapa dengan keadaan ini boleh menjadi pembawa penyakit ini. Selanjutnya, setiap tubuh manusia, termasuk bayi, mempunyai kira-kira 20-30 ribu gen yang berbeza.

Setiap gen ini disusun secara berpasangan pada 23 kromosom. Ada kemungkinan satu atau lebih gen mungkin salah sehingga mempengaruhi kerja gen lain.

Bayi dan kanak-kanak dengan mutasi salinan gen yang salah yang berkaitan dengan hiperplasia adrenal kongenital (CAH) dapat mengembangkan keadaan ini.

Selanjutnya, mutasi gen yang salah dapat menyebabkan keperluan tahap enzim untuk menjadikan hormon adrenal rendah.

Secara amnya, tahap rendah hormon kortisol dan hormon aldosteron serta tahap androgen yang tinggi pada bayi dan kanak-kanak adalah bentuk CAH yang paling biasa.

Ringkasnya, keadaan resesif autosom untuk CAH biasanya dialami oleh anak-anak yang kedua orang tuanya mempunyai CAH atau membawa mutasi genetik yang menyebabkan keadaan tersebut.

Tetapi selain itu, penyebab lain hiperplasia adrenal kongenital adalah kekurangan tahap enzim 21-hidroksilase.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena hiperplasia adrenal kongenital?

Menurut Mayo Clinic, beberapa faktor risiko yang meningkatkan bayi dan kanak-kanak mengalami hiperplasia adrenal kongenital, iaitu:

• Kedua ibu bapa mempunyai CAH atau kedua-duanya adalah pembawa genetik CAH.
• Keturunan etnik tertentu seperti Yahudi Ashkenazi, Hispanik, Itali, Yugoslavia dan Yupik Inuit.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Diagnosis awal penyakit ini penting agar rawatan dapat dilakukan secepat mungkin.

Hiperplasia adrenal kongenital dapat dikesan sejak bayi masih dalam kandungan dengan memeriksa sampel cairan ketuban dari sel rahim dan plasenta.

Sementara itu, untuk bayi yang telah dilahirkan, pemeriksaan CAH terdiri daripada serangkaian pemeriksaan fizikal, darah, ujian air kencing dan ujian genetik.

Sekiranya CAH dapat didiagnosis ketika bayi dalam kandungan, rawatan boleh dilakukan dengan terapi hormon kortikosteroid.

Berikut ini menjelaskan pemeriksaan hiperplasia adrenal kongenital:

Uji pada bayi dalam kandungan

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis CAH semasa bayi dalam kandungan merangkumi:

• Amniosentesis, yang melibatkan penggunaan jarum untuk mengambil sampel cecair amniotik dari rahim dan kemudian memeriksa sel.
• Pensampelan chorionic villus, melibatkan penyingkiran sel dari plasenta untuk diperiksa.
• Ujian darah ibu, bertujuan untuk menentukan jenis kelamin bayi dan risiko terkena CAH kerana plasma darah ibu mengandungi DNA bayi.

Ujian pada bayi baru lahir dan kanak-kanak

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis CAH pada bayi yang baru lahir termasuk:

• Pemeriksaan fizikal atau pemeriksaan dilakukan ketika doktor mengesyaki simptom CAH.
• Ujian darah dan air kencing, yang bertujuan untuk menentukan tahap hormon tidak normal yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal.
• Ujian gen, biasanya dilakukan oleh kanak-kanak dan orang dewasa, digunakan untuk mendiagnosis CAH.

Apakah pilihan rawatan untuk hiperplasia adrenal kongenital?

Beberapa rawatan untuk mengatasi hiperplasia adrenal kongenital termasuk yang berikut:

Pentadbiran ubat-ubatan

Pemberian ubat untuk rawatan CAH bertujuan untuk mengurangkan pengeluaran hormon androgen yang berlebihan, meningkatkan pengeluaran hormon yang kekurangan, dan melegakan gejala.

Bayi dan kanak-kanak yang mempunyai CAH klasik digalakkan mengambil ubat pengganti hormon secara berkala untuk menguruskan gejala dan keadaannya.

Sementara itu, bayi dan kanak-kanak dengan CAH bukan klasik biasanya tidak memerlukan rawatan atau hanya memerlukan dos kecil kortikosteroid.

Selain daripada kortikosteroid, beberapa ubat untuk CAH termasuk mineralokortikoid dan suplemen garam.

Ubat untuk CAH disyorkan untuk diminum setiap hari, tetapi semasa sakit atau tekanan mungkin memerlukan dos ubat tambahan atau lebih tinggi.

Pembedahan rekonstruktif

Kanak-kanak perempuan berumur 2-6 bulan boleh menjalani pembedahan rekonstruktif yang disebut genitoplasti feminisasi.

Operasi ini bertujuan untuk mengubah penampilan dan fungsi alat kelamin agar kelihatan lebih feminin.

Pembedahan biasanya melibatkan pengurangan ukuran kelentit dan mengubah bukaan faraj.

Komplikasi

Apa kemungkinan komplikasi hiperplasia adrenal kongenital?

Bayi dengan CAH klasik berisiko mengalami krisis adrenal kerana tahap kortisol rendah dalam darah.

Keadaan ini boleh menyebabkan cirit-birit, muntah, dehidrasi, dan kadar gula darah rendah pada bayi. Berbeza dengan CAH bukan klasik, yang umumnya tidak berisiko menyebabkan krisis adrenal.

Walau bagaimanapun, CAH klasik dan CAH bukan klasik boleh menyebabkan masalah kesuburan pada bayi lelaki dan wanita.

Pencegahan

Adakah terdapat kaedah untuk mengelakkan keadaan ini?

Setakat ini tidak ada cara yang dipertimbangkan untuk mencegah kecacatan CAH kongenital pada bayi. Oleh itu, jika anda dan pasangan anda mempunyai CAH dan berisiko menyebabkan bayi dilahirkan dengan kecacatan kongenital, berjumpa dengan doktor anda.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.