Adakah pencegahan hemofilia yang boleh dilakukan?

Hemofilia adalah penyakit mutasi genetik yang menyebabkan penderita berdarah lebih lama daripada orang normal. Gangguan darah ini menyebabkan luka terkecil yang boleh membawa maut, dan bahkan mencetuskan komplikasi hemofilia. Lalu, adakah cara untuk mencegah hemofilia? Untuk mengetahui cara mencegah hemofilia, lihat penjelasan dalam artikel ini.

Bolehkah penyakit hemofilia dicegah?

Pencegahan penyakit dapat diteliti penyebab utamanya, termasuk hemofilia. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, hemofilia adalah gangguan darah yang disebabkan oleh mutasi genetik.

Mutasi genetik berlaku apabila gen dalam tubuh mengalami perubahan dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Hemofilia berlaku kerana mutasi pada gen yang berperanan dalam proses pembekuan darah.

Mutasi genetik ini secara amnya turun-temurun. Dengan kata lain, gen yang bermasalah diwarisi daripada ibu bapa dengan keadaan yang sama.

Orang yang mempunyai gen bermutasi mungkin tidak mengalami hemofilia dan disebut sebagai pengangkut . Maksudnya, dia hanya membawa sifat hemofilia, tetapi tidak mengalaminya secara langsung. Walau bagaimanapun, anda masih boleh menyebarkan gen yang bermutasi kepada anak yang dilahirkan kemudian.

Ini bermaksud, salah satu pengangkut dan orang dengan hemofilia mempunyai peluang untuk melahirkan anak dengan hemofilia. Sekiranya demikian, mencari jalan untuk mencegah hemofilia yang turun-temurun terasa sukar dilakukan.

Walaupun begitu, itu tidak bermakna anda tidak dapat mencegah hemofilia pada anak anda nanti sekiranya anda dan pasangan anda mempunyai bakat untuk hemofilia. Dengan perancangan kehamilan yang baik, hemofilia dapat dicegah dan dapat mengurangkan kemungkinan mempunyai anak dengan hemofilia suatu hari nanti.

Pencegahan hemofilia melalui perancangan kehamilan

Setiap calon ibu bapa, terutama mereka yang mempunyai penyakit atau masalah genetik, pasti mempunyai keprihatinan besar terhadap anak-anak mereka yang akan datang. Sebabnya, risiko menyebarkan gen yang bermasalah kepada bayi masa depan akan selalu menghantui anda. Ini juga berlaku untuk pesakit yang hidup dengan hemofilia dan merancang untuk memiliki anak.

Merancang kehamilan dengan teliti adalah salah satu usaha untuk mencegah hemofilia pada anak anda, atau penyakit keturunan lain. Apa yang harus dilakukan?

1. Kaunseling genetik

Perancangan kehamilan boleh dimulakan dengan mengambil kaunseling genetik dengan pasangan anda. Kaunseling genetik akan meningkatkan pengetahuan dan pasangan anda mengenai penyakit tertentu, termasuk hemofilia. Anda pasti dapat mencegah kemungkinan mempunyai anak dengan hemofilia jika anda disokong oleh maklumat dan pengetahuan yang mencukupi mengenai penyakit ini.

Kaunseling genetik harus dilakukan sebelum anda merancang untuk mempunyai anak sebagai sebahagian daripada pemeriksaan kesihatan pra-perkahwinan. Setelah mengikuti kaunseling, pasangan suami isteri diharapkan dapat memahami dengan jelas beberapa perkara, seperti:

• Apakah peluang mempunyai anak dengan hemofilia
• Apakah risiko menyebarkan gen hemofilia pada kanak-kanak lelaki dan perempuan
• Bagaimana merawat hemofilia, kos yang diperlukan, dan hospital mana yang menyediakan kemudahan rawatan untuk hemofilia
• Bagaimana kehamilan dan melahirkan anak sesuai untuk mengurangkan risiko kepada ibu dan bayi

Sekiranya terdapat kekeliruan atau kebimbangan, tanyakan semasa kaunseling ini. Dengan pengetahuan yang mencukupi, anda dan pasangan dapat membuat keputusan terbaik sebagai bentuk pencegahan melahirkan anak dengan hemofilia.

2. Ujian genetik

Langkah pencegahan lain untuk meminimumkan risiko melahirkan anak dengan hemofilia adalah menjalani ujian genetik. Ujian ini penting dilakukan, terutamanya jika anda masih ragu-ragu mengenai sama ada anda atau pasangan anda pengangkut atau tidak.

Ujian genetik dapat mengesan bilangan zarah atau faktor pembekuan darah yang terdapat di dalam badan anda. Oleh itu, ujian ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah anda dan memeriksanya di makmal.

Dari ujian ini, anda boleh mendapatkan maklumat mengenai sama ada anda atau pasangan anda mempunyai gen yang bermasalah, serta kemungkinan jenis hemofilia yang anda miliki. Anda tidak perlu risau kerana hasil ujian genetik dengan darah memberikan hasil yang paling tepat.

3. Kaedah dan proses pembajaan

Cara lain untuk mencegah kemungkinan berlakunya hemofilia kepada anak anda adalah dengan memilih kaedah persenyawaan yang sesuai. Doktor dan pasukan perubatan akan membantu menentukan kaedah konsepsi yang dapat mengurangkan risiko melahirkan anak dengan hemofilia.

Menurut Haemophilia Foundation Australia, satu kaedah yang biasanya dipertimbangkan adalah persenyawaan in vitro (IVF) aka IVF. Bersama dengan kaedah ini, perlu melakukan prosedur yang disebut diagnosis genetik pra-implantasi (PGD).

PGD ​​adalah prosedur penting untuk mengenal pasti gen yang cacat, serta memeriksa kromosom pada embrio yang dikembangkan dari prosedur IVF. Sekiranya embrio yang diuji terbukti bebas dari masalah genetik, embrio akan ditanam kembali ke dalam rahim.

Kaedah PGD dapat mengesan lebih daripada 100 masalah genetik yang berbeza. Oleh kerana prosedur ini dilakukan sebelum embrio ditanam di rahim, ia dipercayai sebagai langkah pencegahan yang berkesan untuk mengurangkan risiko mengandung bayi dengan hemofilia.

Namun, selain ketepatannya yang tinggi, tentunya kaedah ini mempunyai beberapa kekurangan. Penting untuk diingat bahawa kaedah ini hanya membantu mengurangkan kemungkinan menyebarkan gen yang rosak. Oleh itu, PGD tidak dapat menghilangkan risiko ini sepenuhnya.

Secara amnya, jika anda tidak mempunyai keturunan hemofilia, secara automatik anda akan terhindar dari penyakit ini. Usaha mencegah hemofilia pada calon anak biasanya dilakukan secara intensif bagi mereka yang diketahui mempunyai gen hemofilia. Namun, tidak ada salahnya untuk memeriksa dan berunding dengan doktor mengenai usaha pencegahan terbaik. Dengan cara itu, anda juga dapat merancang kesihatan anda dengan lebih baik.