Sindrom kekurangan dopamin, penyakit genetik yang mengganggu kerja otot

Dopamine adalah sebatian kimia semula jadi dalam badan yang dihasilkan oleh otak dan bertanggungjawab untuk menyokong pelbagai fungsi badan. Malangnya, tahap dopamin dapat terganggu kerana gangguan genetik. Keadaan ini dikenali sebagai sindrom kekurangan dopamin (sindrom kekurangan dopamin), yang menurunkan kadar dopamin dalam badan. Lihat ulasan penuh sindrom kekurangan dopamin berikut.

Apa yang menyebabkan sindrom kekurangan dopamin?

Sindrom kekurangan dopamin adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Ini bermaksud bahawa keadaan ini tidak datang secara tiba-tiba, tetapi telah wujud sejak bayi dilahirkan.

Sindrom ini mempunyai nama lain sebagai sindrom kekurangan pengangkutan dopamin dan parkinsonisme bayi-dystonia daripada ini, kebanyakannya hanya mula muncul pada zaman kanak-kanak. Keupayaan anak untuk menggerakkan badan dan otot mereka juga terganggu.

Penyebab utamanya adalah kerana terdapat mutasi pada gen, iaitu SLC6A3. Pada kebiasaannya, gen ini harus terlibat dalam penghasilan protein pengangkut dopamin, yang seterusnya mengawal berapa banyak dopamin yang harus dibawa dari otak ke sel-sel badan.

Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai satu salinan gen SLC6A3, anak itu berisiko mendapat dua salinan gen dan mewarisi sindrom kekurangan dopamin ini. Akibatnya, dopamin dari otak tidak dapat diedarkan secara optimum ke semua bahagian tubuh yang memerlukannya.

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, dopamin terlibat dalam pelbagai kerja badan. Bermula dari meningkatkan mood, mengatur emosi, hingga membuat pergerakan badan lebih mudah. Oleh itu, jika tubuh kekurangan dopamin kerana gen yang mengatur tahap dopamin tidak berfungsi dengan baik, secara automatik akan mempengaruhi kerja bahagian tubuh yang lain.

Apakah simptom sindrom kekurangan dopamin?

Gejala sindrom kekurangan dopamin akan selalu sama pada usia berapa pun. Sebenarnya, gejala gangguan genetik ini sering disalahtafsirkan kerana ia serupa dengan tanda-tanda penyakit Parkinson.

Berikut adalah gejala umum sindrom kekurangan dopamin:

• Kekejangan otot atau kekejangan
• Gegaran
• Pergerakan otot perlahan (bradykinesia)
• Otot kaku
• Sembelit (sembelit)
• Kesukaran menelan makanan
• Sukar untuk bercakap dengan lancar
• Kesukaran menyesuaikan pergerakan dan kedudukan badan
• Sangat mudah kehilangan keseimbangan ketika berdiri dan berjalan
• Pergerakan mata sukar dikawal

Selain itu, gejala lain seperti mengalami penyakit refluks asid (GERD), radang paru-paru, dan insomnia juga boleh muncul bersama dengan gejala yang biasa.

Bagaimana sindrom kekurangan dopamin didiagnosis?

Doktor akan mula mendiagnosis kelainan genetik dalam dopamin, setelah memerhatikan tanda-tanda yang berkaitan dengan pergerakan dan keseimbangan badan. Selanjutnya, ujian pengambilan sampel darah dipilih untuk mengesahkan kebenaran diagnosis.

Juga mungkin untuk mengumpulkan sampel cecair serebrospinal di otak untuk mengkaji asid yang berkaitan dengan dopamin.

Adakah terdapat kaedah untuk merawat keadaan ini?

Sindrom kekurangan dopamin adalah penyakit progresif, yang bermaksud bahawa dari masa ke masa ia boleh menjadi lebih teruk. Orang yang menghidap penyakit ini dianggap mempunyai jangka hayat yang agak kecil.

Malangnya, setakat ini tidak ada penawar yang benar-benar berfungsi untuk menyembuhkan sindrom gangguan genetik yang jarang berlaku ini. Semua rawatan yang disarankan lebih tertumpu pada pengurusan gejala.

Walau bagaimanapun, penyelidik masih berusaha mencari rawatan yang paling sesuai untuk sindrom kekurangan dopamin. Sekurang-kurangnya ada ubat yang bertujuan untuk membalikkan gangguan pergerakan yang disebabkan oleh tahap dopamin yang rendah. Contohnya levodopa, ropinorole, dan pramipexole sebagai ubat Parkinson.

Walaupun begitu, kajian lebih lanjut masih diperlukan untuk menentukan kesan sampingan ubat ini dalam jangka pendek dan jangka panjang. Sebaliknya, jika sindrom kekurangan dopamin menyebabkan gejala dalam bentuk keadaan perubatan, maka perubahan gaya hidup dan ubat-ubatan sesuai dengan penyakit akan menanganinya.