Fakta mengenai kromosom yang perlu anda ketahui & bull; hello sihat

Walaupun tidak semirip DNA, kromosom sebenarnya berkaitan dengan molekul yang satu ini. Namun, adakah anda tahu dengan tepat apa itu kromosom? Untuk keterangan lebih lanjut, mari kita lihat beberapa fakta berikut.

Apa itu kromosom?

Kromosom berasal dari perkataan Yunani, iaitu kroma dan soma . Kroma bermaksud warna, sementara itu soma bermaksud badan. Para saintis memberikannya nama ini kerana molekul ini adalah sel atau struktur badan yang terdiri dari warna tertentu ketika dilihat di bawah mikroskop.

Molekul ini pertama kali diperhatikan pada akhir tahun 1800-an. Namun, pada masa itu sifat dan fungsi struktur sel ini belum jelas. Pada awal tahun 1900-an, Thomas Hunt Morgan kemudian mengkaji semula bahagian ini. Morgan menemui hubungan antara kromosom dan sifat yang diwarisi dalam makhluk hidup.

Dengan ini, dapat disimpulkan bahawa kromosom adalah kumpulan DNA yang dililit erat yang terletak di nukleus (inti sel) hampir setiap sel di dalam badan. Koleksi DNA ini adalah molekul seperti benang yang membawa maklumat keturunan (turunan) dari ketinggian hingga warna kulit hingga warna mata.

Molekul ini terbuat dari protein dan molekul DNA yang mengandungi petunjuk genetik untuk organisma yang diturunkan dari ibu bapa. Pada manusia, haiwan, dan tumbuhan, kebanyakan kromosom disusun secara berpasangan di inti sel.

Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang kromosom di dalam badannya atau sama dengan 46 salinan. Walau bagaimanapun, pada tumbuhan dan haiwan jumlahnya berbeza-beza. Setiap koleksi DNA mempunyai dua lengan pendek, dua lengan lebih panjang, dan satu sentromer di bahagian tengah sebagai pusat.

Fungsi kromosom

Struktur kromosom yang unik menyebabkan DNA membungkus protein seperti gegelung yang disebut histon. Tanpa gegelung seperti itu, molekul DNA akan terlalu panjang untuk dimasukkan ke dalam sel.

Sebagai gambaran, jika semua molekul DNA dalam sel manusia dikeluarkan dari histon, panjangnya kira-kira 6 kaki atau setara dengan 1.8 meter.

Agar organisma atau makhluk hidup dapat tumbuh dan berfungsi dengan baik, sel mesti terus membelah. Tujuannya adalah untuk mengganti sel yang lama rosak dengan yang baru. Semasa proses pembahagian sel ini, penting bahawa DNA tetap utuh dan diedarkan secara merata antara sel.

Nah, kromosom memainkan peranan penting dalam proses ini. Sebabnya, molekul ini bertanggungjawab memastikan DNA disalin dan diedarkan secara tepat di kebanyakan bahagian sel. Tetapi kadang-kadang, masih ada kemungkinan bahawa koleksi DNA ini melakukan kesalahan dalam proses pembahagian.

Perubahan bilangan atau struktur kumpulan DNA di dalam sel boleh menyebabkan masalah serius. Contohnya, jenis leukemia dan barah lain disebabkan oleh kerosakan pada koleksi DNA ini.

Di samping itu, penting juga bahawa telur dan sperma mengandungi bilangan kromosom yang betul dengan struktur yang betul. Sekiranya tidak, keturunan yang dihasilkan juga mungkin gagal berkembang dengan baik.

Kromosom setiap makhluk hidup tidak sama

Dari segi bilangan dan bentuk, koleksi DNA ini berbeza-beza antara satu makhluk hidup dengan yang lain. Sebilangan besar bakteria mempunyai satu atau dua kromosom bulat. Sementara itu, manusia, haiwan, dan tumbuhan memiliki kromosom linier yang disusun secara berpasangan dalam inti sel.

Satu-satunya sel manusia yang tidak mengandungi pasangan kromosom adalah sel pembiakan atau gamet. Sel pembiakan ini hanya membawa satu salinan masing-masing.

Apabila dua sel pembiakan bersatu, mereka menjadi sel tunggal yang mengandungi dua salinan setiap kromosom. Sel-sel ini kemudian membelah hingga akhirnya menghasilkan individu dewasa yang lengkap dengan satu set lengkap kromosom berpasangan di hampir semua selnya.

Koleksi DNA pekeliling juga terdapat di mitokondria. Mitokondria adalah kawasan pernafasan sel. Bahagian ini kemudian ditugaskan untuk membakar glukosa dan menghasilkan tenaga yang diperlukan oleh tubuh.

Dalam mitokondria, koleksi DNA ini jauh lebih kecil dari segi ukurannya. Koleksi DNA pekeliling ini, yang terletak di luar nukleus sel di mitokondria, berfungsi sebagai pusat kuasa sel.

Cara pewarisan kromosom

Pada manusia dan kebanyakan makhluk hidup lain, satu salinan setiap koleksi DNA diwarisi dari ibu bapa wanita dan lelaki. Oleh itu, setiap anak yang dilahirkan mesti mewarisi beberapa ciri ibu dan bapanya.

Walau bagaimanapun, corak pewarisan ini berbeza untuk kumpulan DNA kecil yang terdapat di mitokondria. DNA mitokondria selalu diwarisi dari induk wanita atau sel telur sahaja.

Lelaki dan wanita mempunyai kromosom yang berbeza

Selain berbeza secara fizikal, lelaki dan wanita juga mempunyai koleksi DNA yang berbeza. Kumpulan DNA yang berbeza ini disebut kromosom seks. Betina mempunyai dua kromosom X di sel mereka (XX). Manakala lelaki mempunyai satu X dan satu Y (XY).

Seseorang yang mewarisi terlalu banyak atau terlalu sedikit salinan kromosom seks boleh menyebabkan masalah serius. Pada wanita yang mempunyai salinan kromosom X lebih banyak (XXX) boleh mencetuskan keterbelakangan mental.

Sementara itu, lelaki yang mempunyai lebih daripada satu kromosom X (XXY) akan mengalami sindrom Klinefelter. Sindrom ini biasanya dicirikan oleh buah zakar yang kecil dan tidak turun, payudara yang membesar (ginekomastia), jisim otot bawah, dan pinggul yang lebih besar seperti wanita.

Selain itu, sindrom lain yang disebabkan oleh ketidakseimbangan jumlah kromosom seks adalah sindrom Turner. Wanita dengan sindrom Turner dicirikan oleh hanya mempunyai satu kromosom X. Mereka biasanya sangat pendek, berdada rata, dan mengalami masalah buah pinggang atau jantung.

Jenis keabnormalan kromosom

Keabnormalan kromosom biasanya dibahagikan kepada dua kumpulan luas, iaitu gangguan berangka dan struktur.

Kelainan berangka

Kelainan angka berlaku apabila bilangan kromosom kurang atau lebih daripada yang seharusnya, iaitu dua (sepasang). Sekiranya seseorang kehilangan salah satu daripadanya, keadaan ini disebut monosomi dalam kumpulan koleksi DNA yang berkenaan.

Sementara itu, jika seseorang mempunyai lebih dari dua kromosom, keadaan ini disebut trisomi.

Salah satu masalah kesihatan yang disebabkan oleh kelainan berangka adalah sindrom Down. Keadaan ini dicirikan oleh keterbelakangan mental pada penghidapnya, bentuk wajah yang jelas dan tersendiri, dan kekuatan otot yang lemah.

Orang dengan sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21. Itulah sebabnya ia disebut trisomi 21.

Keabnormalan struktur

Keabnormalan struktur biasanya berubah kerana beberapa perkara, iaitu:

• Penghapusan, sebahagian kromosom hilang.
• Penduaan, sebahagian kromosom berlipat ganda untuk menghasilkan bahan genetik tambahan.
• Translokasi, beberapa kromosom dipindahkan ke kromosom lain.
• Pembalikan, sebahagian kromosom rosak, terbalik, dan menyambung semula yang menjadikan bahan genetik terbalik.
• Cincin, bahagian kromosom rosak dan membentuk bulatan atau cincin.

Secara amnya, kebanyakan kes kelainan struktur berlaku kerana masalah dengan telur dan sperma. Dalam kes ini, keabnormalan muncul di setiap sel badan.

Walau bagaimanapun, beberapa keabnormalan juga dapat terjadi setelah persenyawaan sehingga beberapa sel mengalami kelainan dan ada yang tidak.

Gangguan ini juga boleh diturunkan daripada ibu bapa. Atas sebab ini, apabila seorang kanak-kanak mempunyai kelainan dalam pengumpulan DNA, doktor akan memeriksa koleksi DNA ibu bapanya.

Penyebab kelainan kromosom

Dilaporkan dari Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, kelainan kromosom biasanya terjadi apabila terdapat kesalahan dalam proses pembelahan sel. Proses pembahagian sel terbahagi kepada dua, iaitu mitosis dan meiosis.

Mitosis adalah proses pembahagian yang menghasilkan dua sel pendua dari sel asal. Pembahagian ini berlaku di semua bahagian badan kecuali organ pembiakan. Sementara itu, meiosis, adalah pembelahan sel yang menghasilkan separuh bilangan kromosom.

Baiklah, dalam kedua proses ini berlaku kesalahan yang menyebabkan terlalu sedikit atau terlalu banyak sel. Kesalahan juga boleh berlaku semasa kumpulan DNA ini digandakan atau digandakan.

Selain itu, faktor lain yang dapat meningkatkan risiko keabnormalan pengumpulan DNA ini termasuk:

Zaman ibu

Wanita dilahirkan lengkap dengan telur. Sebilangan penyelidik percaya bahawa gangguan ini boleh timbul disebabkan oleh perubahan bahan genetik telur dengan usia.

Biasanya, wanita dengan usia yang lebih tua mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan kelainan kromosom, berbanding dengan mereka yang hamil pada usia yang lebih muda.

Persekitaran

Ada kemungkinan bahawa faktor persekitaran berperanan dalam munculnya kesalahan genetik. Walau bagaimanapun, bukti lebih lanjut masih diperlukan untuk mengetahui apa yang mempengaruhinya.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom

Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang juga disebut sebagai keadaan trisomi 21. Keadaan ini adalah salah satu kecacatan kelahiran genetik yang paling biasa yang disebabkan oleh penambahan kromosom 21. Akibatnya, bayi mempunyai 47 salinan kromosom, sedangkan manusia biasanya hanya mempunyai 46 salinan (23 pasang).

Salah satu faktor terkuat yang menyebabkan masalah ini adalah usia ibu semasa mengandung. Biasanya risikonya akan meningkat setiap tahun setelah ibu berusia 35 tahun.

Kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya mudah dikenali oleh ciri fizikalnya. Berikut adalah beberapa tanda biasa kanak-kanak Sindrom Down:

• Mata yang cenderung condong ke atas
• Telinga kecil yang biasanya dilipat sedikit
• Saiz mulut kecil
• Leher pendek
• Sendi cenderung lemah

Sindrom Turner

Keadaan ini adalah gangguan genetik yang biasanya berlaku pada kanak-kanak perempuan. Ini berlaku apabila kanak-kanak kehilangan satu kromosom, jadi hanya ada 45. Biasanya kanak-kanak dengan sindrom Turner lebih pendek daripada rakan sebayanya.

Di samping itu, beberapa gejala lain yang menjadi ciri sindrom Turner termasuk:

• Mempunyai leher yang lebar dengan lipatan kulit di sisi.
• Terdapat perbezaan bentuk dan kedudukan telinga
• Dada rata
• Mempunyai lebih banyak tahi lalat coklat kecil pada kulit daripada biasa
• Rahang kecil

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter juga dikenali sebagai keadaan XXY di mana lelaki mempunyai kromosom X tambahan di dalam sel mereka. Biasanya, bayi dengan sindrom ini mempunyai otot yang lemah. Oleh itu, perkembangannya cenderung lebih perlahan daripada yang lain.

Semasa akil baligh, lelaki dengan sindrom XXY biasanya tidak menghasilkan testosteron sebanyak lelaki lain. Selain itu, mereka juga mempunyai testis yang subur dan kecil.

Keadaan ini menjadikan anak kurang berotot, rambut wajah dan badannya kurang, malah payudara yang lebih besar dari biasa.

Trisomi 13 dan 18

Trisomi 13 dan 18 adalah gangguan genetik yang mengakibatkan kecacatan kelahiran. Trisomi 13 bermaksud bayi yang dilahirkan mempunyai 3 salinan kromosom nombor 13. Trisomi 13 dipanggil sindrom Patau.

Sementara itu, seorang kanak-kanak yang mempunyai tiga salinan kromosom 18, atau trisomi 18, disebut sindrom Edwards. Umumnya, kanak-kanak yang mempunyai kedua-dua keadaan tidak akan bertahan sehingga usia satu tahun.

Bayi dengan trisomi 13, atau sindrom Patau, biasanya mempunyai:

• Berat lahir rendah
• Kepala kecil dengan dahi yang condong
• Masalah struktur di otak
• Saiz mata saling berdekatan
• Bibir dan lelangit sumbing
• Testis tidak turun ke skrotum

Sementara itu, bayi dengan trisomi 18 (sindrom Edwards) dicirikan oleh:

• Gagal berkembang maju
• Kepala kecil
• Mulut dan rahang kecil
• Sternum pendek
• Masalah pendengaran
• Lengan dan kaki dibengkokkan
• Saraf tulang belakang tidak ditutup sepenuhnya (spina bifida)

Cara mengesan kelainan kromosom pada janin

Untuk mengesan kelainan kromosom pada janin, terdapat beberapa ujian yang biasanya boleh dilakukan. Ujian ini cukup penting kerana kelainan yang muncul boleh mempengaruhi perkembangan bayi. Terdapat dua jenis ujian yang biasanya dilakukan, iaitu:

Ujian saringan

Ujian ini dilakukan untuk mencari tanda-tanda bahawa bayi anda berisiko tinggi mengalami kelainan. Walau bagaimanapun, ujian saringan tidak dapat menentukan dengan pasti bahawa bayi mempunyai gangguan tertentu.

Walaupun begitu, ujian ini tidak memberi kesan buruk kepada ibu dan bayi. Berikut adalah pelbagai jenis ujian saringan yang boleh dilakukan:

Skrin gabungan trimester pertama (FTCS)

Ujian ini dilakukan dengan imbasan ultrasound bayi pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Selain daripada ultrasound, ujian darah juga akan dilakukan pada 10 hingga 13 minggu kehamilan.

Prosedur ini menggabungkan keputusan pemeriksaan ultrasound dan darah dengan fakta mengenai umur, berat badan, etnik, status merokok ibu.

Ujian tiga kali ganda

Ujian satu ini dilakukan pada trimester kehamilan kedua, iaitu antara usia 15 hingga 20 minggu. Prosedur ini dilakukan untuk mengukur tahap hormon tertentu dalam darah ibu. Biasanya ujian ini dilakukan untuk melihat risiko sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau, dan kecacatan tiub saraf (spina bifida).

Ujian Pranatal Tidak invasif (NIPT)

NIPT adalah pemeriksaan pranatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah ibu. Walau bagaimanapun, penyaringan seperti NIPT hanya menentukan kemungkinannya. Ujian ini tidak dapat memastikan dengan pasti sama ada bayi akan mengalami kelainan kromosom atau tidak.

Walaupun kami tidak dapat menentukan dengan pasti, menurut penelitian yang diterbitkan dalam BMJ Open, ujian ini memiliki ketepatan 97 hingga 99 persen untuk mengesan Syndome Down, Patau, dan Edward.

Kemudian, hasil pemeriksaan NIPT ini akan membantu doktor menentukan langkah seterusnya, termasuk sama ada anda perlu melakukan ujian diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniosentesis, atau tidak.

Ujian diagnostik

Ujian ini dilakukan untuk mengetahui sama ada bayi anda mengalami kelainan kromosom atau tidak. Malangnya, ujian diagnostik agak berisiko menyebabkan keguguran. Berikut adalah pelbagai jenis ujian diagnostik yang boleh dilakukan:

Amniosentesis

Amniosentesis adalah prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Ujian ini biasanya dilakukan pada wanita berusia antara 15 hingga 20 minggu.

Walau bagaimanapun, wanita yang perlu menjalani ujian ini biasanya lebih suka mereka yang mempunyai risiko tinggi, seperti berumur 35 tahun ke atas, atau menjalani ujian saringan yang tidak normal.

Persampelan Chorionic Villus (CVS)

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sampel sel atau tisu dari plasenta untuk diuji di makmal. Sel atau tisu dari plasenta diambil kerana mempunyai bahan genetik yang sama dengan janin. Sel atau tisu juga boleh diuji kelainan dalam pengumpulan DNA.

CVS tidak dapat memberikan maklumat mengenai kecacatan tiub saraf, seperti spina bifida. Oleh itu, setelah melakukan CVS, doktor akan melakukan ujian darah lebih lanjut pada usia kehamilan 16 hingga 18 minggu.