Displasia serat: gejala, sebab, dan cara merawatnya

Definisi displasia berserabut

Apa itu displasia berserat?

Displasia fibrosa atau displasia berserat adalah gangguan tulang yang disebabkan oleh gangguan atau kegagalan sel yang membentuk tulang belakang dan digantikan oleh tisu berserat atau tisu penghubung.

Tisu tulang dan berserat tidak sama. Struktur tulang bertanggungjawab untuk menyokong tubuh dan melindungi organ penting di dalamnya, seperti paru-paru atau jantung. Sementara itu, tisu penghubung bertindak sebagai penyambung antara rangkaian.

Sekiranya tulang digantikan oleh tisu penghubung, tentu ini akan menimbulkan masalah. Kawasan tulang yang paling sering terkena penyakit ini adalah tengkorak, tulang muka, tulang paha, tulang kering, dan tulang rusuk.

Displasia serat boleh menyerang satu atau lebih tulang di dalam badan. Walau bagaimanapun, displasia berserat ini tidak merebak dari satu tulang yang sihat ke tulang yang lain. Ini bermaksud, tulang yang terkena tidak normal sejak awal, sebelum seseorang dilahirkan.

Jenis-jenis displasia berserat

Gangguan dalam sistem pergerakan ini diketahui terbahagi kepada 2 jenis, iaitu:

• Displasia berserat monostotik (displasia berserat monostotik): Jenis gangguan tulang yang paling biasa dan hanya mempengaruhi satu tulang.
• Displasia berserat poliostotik (displasia berserat poliostotik): Jenis yang jarang berlaku dan biasanya parah kerana menyerang lebih daripada satu tulang. Sebenarnya, dalam kes tertentu ia boleh menyerang kelenjar tubuh.

Seberapa biasa penyakit ini?

Displasia fibrosa adalah gangguan tulang yang agak jarang berlaku, berbanding dengan gangguan muskuloskeletal yang lain. Biasanya, penyakit ini dikesan pada remaja dan dewasa muda.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia juga dapat dikesan pada usia 10 tahun, terutama jika lebih dari satu tulang terkena.

Tanda & gejala displasia berserabut

Keadaan ini kadang-kadang tidak menyebabkan gejala atau tanda-tanda, terutamanya jika keadaannya agak ringan. Secara amnya, gejala akan muncul apabila keadaannya teruk.

Gejala biasa yang muncul

Melaporkan dari Mayo Clinic, gejala berikut akan muncul:

• Sakit tulang yang semakin teruk dengan masa. Kesakitan akan menjadi teruk dengan aktiviti dan kadang-kadang menjadi lebih baik dengan rehat.
• Pembengkakan kawasan kulit berhampiran tulang yang terkena. Ini biasanya berlaku apabila lebih daripada satu tulang terjejas.
• Tulang berubah bentuk dan saiz, berbeza dengan pasangan lain.
• Kaki menjadi bengkok, menyebabkan kesukaran berjalan.

Gejala displasia berserat jika menyerang kelenjar

Sekiranya displasia berserat menyerang kelenjar, gejala yang timbul adalah:

• Mengalami akil baligh.
• Terdapat bintik-bintik coklat muda pada kulit
• Penurunan selera makan, kenaikan berat badan atau penurunan dengan cepat, kegelisahan dengan mudah, dan berpeluh berlebihan.

Bilakah berjumpa doktor?

Sekiranya anda mengalami simptom yang disebutkan di atas, berjumpa dengan doktor anda. Terutama jika anda mengalami sakit tulang tanpa sebab yang jelas dan tidak sembuh dengan rawatan di rumah.

Sebab

Apa yang menyebabkan displasia berserabut?

Punca gangguan sistem pergerakan ini tidak diketahui dengan pasti. Namun, pakar kesihatan percaya ada kaitan perubahan (mutasi) pada gen GNAS1.

Mutasi ini berlaku selepas persenyawaan embrio sehingga tidak diwarisi dari ibu bapa. Ini bermaksud bahawa seseorang yang mempunyai gen ini juga tidak akan menyampaikan salinan gen yang tidak normal pada keturunannya.

Gen GNAS1 menghasilkan protein yang dipanggil G-protein. Pada orang yang mengalami gangguan tulang ini, gen GNAS1 menyebabkan pengeluaran protein ini berlebihan. Akibatnya, ini menyebabkan molekul adenosin monofosfat (cAMP) siklik yang berkaitan dengan osteoblas juga meningkat.

Osteoblas adalah sel pembentuk tulang baru. Sekiranya tahap osteoblas tinggi, maka osteoklas (sel pecah tulang) akan berusaha mengimbangi.

Ini meninggalkan sel-sel progenitor rangka termasuk osteoblas yang belum matang dan tisu berserabut untuk mempunyai lebih banyak ruang. Akhirnya, tisu berserat tumbuh untuk memenuhi ruang kosong yang sepatutnya menjadi ruang untuk tulang.

Faktor risiko untuk displasia berserabut

Penyebab displasia berserabut tidak diketahui dengan pasti. Hingga kini, pelbagai faktor yang dapat meningkatkan risiko penyakit ini juga masih dikaji dengan lebih mendalam oleh para pakar.

Komplikasi displasia berserabut

Displasia fibrotik yang teruk boleh menyebabkan komplikasi. Komplikasi displasia berserat yang mungkin berlaku adalah:

• Tulang patah: Kawasan tulang yang lemah dapat menyebabkan tulang bengkok dan mudah patah.
• Artritis (artritis): Sekiranya tulang kaki atau pelvis cacat (perubahan bentuk dan ukuran), keradangan pada sendi boleh timbul dan menyebabkan gejala tambahan.
• Kanser: Walaupun jarang berlaku, gangguan tulang belakang ini dapat menyebabkan sel tulang menjadi tidak normal dan akhirnya menjadi barah. Komplikasi yang jarang berlaku ini biasanya berlaku pada orang yang pernah menjalani radioterapi.

Diagnosis dan rawatan displasia berserat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Untuk mengesahkan diagnosis displasia berserat, doktor akan meminta anda menjalani beberapa siri ujian perubatan. Pertama, doktor akan melakukan ujian fizikal, iaitu memeriksa tulang anda yang sakit atau bengkak.

Kemudian, anda akan menjalani ujian pencitraan sinar-X untuk melihat gambar keadaan tulang yang mungkin telah berubah.

Ujian lebih lanjut yang boleh dilakukan

Sebagai tambahan kepada ujian perubatan ini, anda juga akan disyorkan ujian lain, termasuk:

• Imbasan tulang. Anda akan disuntik dengan bahan radioaktif ke dalam aliran darah anda. Kawasan yang mengandungi banyak bahan ini boleh menjadi tanda masalah pada tulang.
• Ujian MRI dan imbasan CT. Ujian perubatan ini menghasilkan gambar 3D untuk menunjukkan kecacatan tulang atau keadaan tulang yang patah.
• Biopsi. Ujian kesihatan ini dilakukan dengan cara pembedahan membuang sebahagian kecil tulang masalah anda. Kemudian, tulang akan digunakan sebagai sampel untuk memerhatikan struktur dan susunan sel-selnya di makmal.

Apakah cara untuk merawat displasia berserat?

Cara merawat displasia berserat akan disesuaikan dengan gejala yang anda alami. Rawatan untuk displasia berserabut yang mungkin disarankan oleh doktor adalah:

Mengambil ubat

Doktor akan menetapkan ubat bifosfonat, seperti pamidronate atau alendronate untuk mencegah kehilangan tulang dengan mengurangkan aktiviti sel yang memecah tulang. Selain menguatkan tulang, ubat ini juga dapat membantu melegakan sakit tulang.

Sekiranya ubat ini tidak berkesan dalam mengawal gejala, doktor akan menetapkan ubat lain, iaitu suntikan asid zoledronik. Di samping itu, doktor juga akan memberikan suplemen vitamin D dan kalsium bersama dengan ubat lain.

Operasi

Pembedahan juga merupakan rawatan untuk displasia berserat. Tujuannya adalah untuk memperbaiki kecacatan tulang, panjang kaki yang berbeza, dan untuk merawat patah tulang yang tidak sembuh dengan rawatan sebelumnya.

Selain itu, pembedahan juga dilakukan untuk melegakan tekanan pada saraf kerana tulang yang tumbuh secara tidak normal. Sekiranya terdapat lesi tulang, doktor akan melakukan cantuman tulang.

Tulang boleh dikeluarkan dari bahagian badan yang lain dan doktor akan memasukkan plat logam atau skru untuk menstabilkan cantuman tulang.

Ubat rumah untuk displasia berserabut

Selain mengambil ubat atau menjalani pembedahan, kanak-kanak dengan keadaan itu juga harus mengikuti rawatan di rumah, iaitu memakai korset yang menyokong. Tujuannya adalah untuk mencegah patah tulang atau kecacatan tulang belakang (jika displasia berserat menyerang tulang belakang).

Di samping itu, juga penting untuk memenuhi pemakanan melalui makanan dengan memakan makanan penguat tulang. Jadi, pengambilan vitamin D dan kalsium bukan sahaja diperoleh daripada makanan tambahan.

Pilihan makanan yang kaya dengan kalsium, vitamin D, dan nutrien penting lain untuk tulang pesakit displasia berserat adalah produk tenusu, ikan, kacang, telur, dan pelbagai jenis sayur-sayuran.

Pencegahan displasia berserabut

Sehingga kini, pakar kesihatan belum dapat membuktikan cara yang mungkin untuk mencegah displasia berserat. Walau bagaimanapun, untuk mengelakkan komplikasi, rawatan dan rawatan perubatan sangat diperlukan.