Hemofilia a: gejala, sebab, dan rawatan

Definisi

Apakah hemofilia jenis A?

Hemofilia jenis A adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan pendarahan sehingga sukar untuk membeku. Keadaan ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah VIII (lapan) di dalam badan.

Faktor pembekuan darah (pembekuan) adalah protein yang membantu dalam proses pembekuan darah. Di dalam tubuh manusia, terdapat kira-kira 13 jenis faktor pembekuan (pembekuan) yang bekerjasama dengan platelet untuk membeku darah. Sekiranya salah satu faktor dikurangkan, proses pembekuan darah dapat terganggu.

Perbezaan antara hemofilia A dan jenis hemofilia lain adalah jenis faktor pembekuan yang berkurang atau hilang. Sebagai contoh, orang dengan hemofilia B, gangguan darah yang disebabkan oleh faktor pembekuan darah IX (sembilan) rendah.

Penyakit ini secara amnya diwarisi secara genetik. Walau bagaimanapun, terdapat juga beberapa kes di mana hemofilia berlaku setiap saat tanpa keturunan (memperoleh hemofilia).

Seberapa biasa penyakit ini?

Menurut laman web Yayasan Hemofilia Nasional, kes hemofilia A boleh berlaku pada 1 dari 5,000 kelahiran. Jenis ini 4 kali lebih biasa daripada hemofilia B. Di samping itu, lebih daripada separuh kes hemofilia A diklasifikasikan sebagai teruk.

Penyakit ini boleh menyerang semua peringkat umur dan kaum. Walau bagaimanapun, penyakit ini lebih kerap berlaku pada pesakit lelaki berbanding wanita. Secara amnya, faktor yang memainkan peranan terbesar adalah genetik atau keturunan.

Tanda dan gejala

Apakah tanda dan gejala hemofilia jenis A?

Tanda dan gejala hemofilia jenis A mungkin berbeza dari pesakit ke pesakit. Ini bergantung kepada keparahan, serta jumlah faktor pembekuan VIII dalam darah.

Gejala yang paling biasa adalah pendarahan yang berlangsung lebih lama daripada orang yang sihat. Pendarahan boleh berlaku di luar, misalnya akibat luka sayatan, kemalangan, atau pencabutan gigi. Pendarahan dalaman atau dalaman juga disertakan, seperti pada sendi, otot, atau organ lain.

Berikut adalah gejala biasa hemofilia jenis A:

• pendarahan yang sukar dihentikan
• hidung berdarah
• muncul lebam
• darah dalam air kencing atau tinja
• pendarahan mendalam pada sendi, yang diikuti dengan pembengkakan
• pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas

Bilakah saya harus pergi ke doktor?

Dapatkan rawatan perubatan dengan segera sekiranya anda atau orang lain mempunyai:

• Gejala pendarahan di otak (sakit kepala yang teruk, muntah, penurunan kesedaran)
• Kemalangan yang menyukarkan darah berhenti mengalir
• Sendi bengkak yang terasa hangat ketika disentuh

Sekiranya keluarga atau ibu bapa anda mempunyai sejarah hemofilia, anda juga perlu menjalani ujian genetik untuk mengetahui apakah terdapat risiko penyakit ini di dalam badan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan hemofilia jenis A?

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, hemofilia A berlaku kerana kekurangan faktor pembekuan darah VIII. Penyebab utama hemofilia jenis A adalah mutasi genetik.

Mutasi genetik ini berlaku pada gen F8, yang merupakan gen yang berperanan dalam menghasilkan faktor pembekuan VIII. Dalam keadaan normal, faktor pembekuan akan membeku pendarahan ketika ada luka. Dengan cara itu, saluran darah yang rosak akan dilindungi dan tidak terlalu banyak darah akan keluar dari badan.

Walau bagaimanapun, mutasi gen F8 inilah yang dapat mengurangkan tahap faktor pembekuan darah. Ini menyebabkan proses pembekuan darah tidak berjalan sepenuhnya.

Mutasi genetik biasanya diwarisi daripada ibu bapa. Itulah sebabnya, kebanyakan kes penyakit ini berlaku kerana ibu bapa pesakit juga mengalami hemofilia A. Namun, ia tidak menolak kemungkinan penyakit ini berlaku walaupun pesakit tidak mempunyai ibu bapa yang mempunyai hemofilia.

Melaporkan dari laman Genetik Rumah Rujukan, hemofilia disebut jenis diperoleh ini boleh berlaku kerana:

• kehamilan
• keabnormalan dalam sistem ketahanan badan
• barah
• reaksi alahan terhadap ubat-ubatan tertentu
• sebab lain yang tidak diketahui

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mengembangkan hemofilia A?

Faktor risiko terbesar untuk hemofilia A adalah mempunyai ahli keluarga atau ibu bapa yang mempunyai gangguan pembekuan darah atau gen bermutasi. Bayi yang kemudian dilahirkan mempunyai risiko tinggi untuk menghidap penyakit ini.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Ujian apa yang dilakukan untuk mendiagnosis hemofilia A?

Penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, jadi pemeriksaan biasanya dilakukan segera ketika bayi yang baru lahir dilahirkan oleh orang tua yang menderita hemofilia. Penting untuk mengetahui sama ada terdapat risiko hemofilia A pada bayi pada masa akan datang.

Penyakit ini juga dapat dikesan melalui ujian kepekatan faktor pembekuan darah untuk mengetahui tahap faktor pembekuan yang terdapat dalam darah.

Beberapa kes hemofilia yang teruk biasanya akan dikesan sejurus selepas bayi dilahirkan. Sementara itu, tahap ringan dan sederhana biasanya tidak diketahui sehingga pesakit dewasa. Biasanya, seseorang hanya mengetahui bahawa dia mempunyai hemofilia setelah menjalani prosedur pembedahan atau kemalangan.

Apakah pilihan rawatan untuk hemofilia A?

Penting untuk diperhatikan bahawa sehingga kini tidak ada penawar untuk hemofilia A sepenuhnya. Ubat-ubatan yang ada bertujuan untuk meredakan gejala dan mengurangkan risiko pendarahan yang tidak terkawal.

Rawatan yang diberikan kepada penderita hemofilia A bergantung kepada keparahannya. Untuk kes yang diklasifikasikan sebagai teruk, rawatan utama merangkumi suntikan untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang dari badan.

Suntikan ini boleh dalam bentuk darah yang disumbangkan, atau ubat yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Ubat ini dibuat sedemikian rupa sehingga mengandungi zarah-zarah yang meniru faktor pembekuan darah pada manusia.

Suntikan boleh dilakukan sendiri di rumah untuk mengelakkan pendarahan berlebihan atau pendarahan spontan. Secara amnya, rawatan harus sepanjang hayat.

Walau bagaimanapun, terdapat juga rawatan lain yang ditujukan untuk orang dengan hemofilia ringan dan sederhana. Dadah seperti desmopressin (DDAVP) diberikan untuk membeku darah ketika ada kecederaan, atau sebagai bentuk pencegahan sebelum pesakit menjalani pembedahan.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang dapat membantu penyakit ini?

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi pesakit hemofilia A masih dapat menjalani kehidupan yang sihat dengan mengikuti petua berikut:

• Lakukan secara rutin pemeriksaan kesihatan kepada doktor
• Ikuti arahan dan arahan doktor anda tentang apa yang harus dilakukan sekiranya terdapat pendarahan atau kecederaan
• Elakkan menggunakan pengencer darah, seperti warfarin atau heparin
• Sentiasa menjaga kebersihan mulut dan gigi untuk mengelakkan masalah gigi yang mencetuskan pendarahan
• Gunakan topi keledar atau tali pinggang keledar, dan naik dengan berhati-hati

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mencari penyelesaian terbaik untuk keadaan anda.