Penyakit Batten, keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan kanak-kanak mengalami demensia awal & lembu; hello sihat

Terdapat beratus-ratus penyakit yang termasuk dalam kategori penyakit jarang. Secara amnya, penyakit baru dianggap jarang berlaku sekiranya jumlah kes yang dijumpai kurang dari 1 dari 2,000 orang dalam satu populasi. Penyakit Batten adalah penyakit yang diklasifikasikan sebagai sangat jarang berlaku. Keadaan ini dilaporkan berlaku pada kira-kira 2 hingga 4 daripada setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat.

Hingga kini, belum ada laporan terperinci mengenai jumlah kasus penyakit Batten di Indonesia. Walau bagaimanapun, inilah semua yang perlu anda ketahui mengenai penyakit Batten.

Apakah penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah gangguan kongenital fatal dari sistem saraf yang menyerang sistem motor badan. Gejala biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau Juvenile CLN3.

Penyakit Batten adalah bentuk yang paling biasa dari sekumpulan gangguan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuron, atau NCL. NCL dicirikan oleh penumpukan zat berlemak dan berbutir yang tidak normal dalam sel saraf otak dan tisu badan yang lain kerana mutasi genetik. Ringkasnya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak dapat mengganggu kemampuan sel tubuh untuk menyingkirkan sisa toksik. Ini boleh menyebabkan pengecutan kawasan otak tertentu dan menimbulkan pelbagai gejala neurologi dan fizikal.

Penyakit Batten adalah salah satu penyebab kematian pramatang pada kanak-kanak dan orang dewasa. Penyakit ini paling sering dijumpai pada orang-orang Eropah Utara atau keturunan Skandinavia.

Apa yang menyebabkan penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah penyakit resesif autosomal. Maksudnya, mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini dapat diturunkan dari ibu bapa ke anak. Seorang anak yang dilahirkan oleh orang tua yang kedua-duanya membawa mutasi gen penyebab penyakit mempunyai 25% peluang untuk menghidap penyakit ini.

Penyakit ini pada awalnya dikenali pada tahun 1903 oleh Dr. Frederik Batten, dan pada tahun 1995 gen pertama yang menyebabkan NCL dikenal pasti. Sejak itu lebih daripada 400 mutasi dalam 13 gen yang berbeza didapati menyebabkan pelbagai bentuk penyakit NCL.

Sel kita mengandungi ribuan gen yang berbaris di sepanjang kromosom. Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom, dengan jumlah 46 pasang. Sebilangan besar gen mengawal pengeluaran sekurang-kurangnya satu protein. Protein ini mempunyai fungsi yang berbeza dan merangkumi enzim yang bertindak untuk mempercepat reaksi kimia molekul. NCL disebabkan oleh mutasi gen yang tidak normal. Akibatnya, sel tidak berfungsi dengan baik untuk menghasilkan protein yang diperlukan, yang membawa kepada perkembangan gejala yang berkaitan dengan penyakit ini.

Apakah simptom penyakit Batten?

Gejala penyakit Batten dicirikan oleh penurunan neuron progresif yang biasanya menjadi jelas antara usia 5 dan 15 tahun. Gejala umumnya bermula dengan kehilangan penglihatan yang berlaku dengan cepat. Kanak-kanak dan remaja yang menghidap penyakit ini sering mengalami kebutaan sepenuhnya pada usia 10 tahun.

Kanak-kanak yang mempunyai penyakit ini juga mengalami masalah dengan pertuturan dan komunikasi, penurunan kognitif, perubahan tingkah laku, dan gangguan motorik. Mereka sering mengalami kesukaran berjalan dan mudah jatuh atau berdiri dengan tidak stabil kerana sukar mengimbangkan. Perubahan tingkah laku dan keperibadian yang kerap merangkumi gangguan mood, kegelisahan, gejala psikotik (seperti ketawa terbahak-bahak dan / atau menangis dengan kuat tanpa sebab), dan halusinasi. Gangguan pertuturan seperti kegagapan juga boleh berlaku sebagai tanda penyakit ini.

Pada sesetengah kanak-kanak, gejala awal mungkin ditandai dengan kejang episodik (berulang) dan kehilangan kemampuan fizikal dan mental yang diperoleh sebelumnya. Ini bermaksud, anak mengalami kemunduran perkembangan. Seiring bertambahnya usia, kejang anak semakin teruk, tanda-tanda demensia menjadi jelas, dan masalah motorik yang serupa dengan penyakit Parkinson berkembang pada orang tua. Gejala lain yang biasa muncul pada akhir remaja hingga awal usia 20-an termasuk kekejangan otot dan kekejangan otot yang menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan di tangan dan kaki, dan insomnia.

Dalam kebanyakan kes, kemerosotan mental dan saraf penyakit ini menyebabkan seseorang terbaring tidak berdaya di tempat tidur dan tidak dapat berkomunikasi dengan mudah. Pada akhirnya keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa pada usia dua puluhan hingga tiga puluhan. Oleh kerana mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini sangat berbeza, gejala penyakit Batten juga boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Adakah terdapat penawar penyakit Batten?

Tidak ada penawar yang tersedia untuk menyembuhkan penyakit Batten. Walau bagaimanapun, keadaan ini dapat diatasi dengan terapi khas untuk membantu mengekalkan kualiti hidup anak-anak dan keluarga mereka.

FDA, Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat, meluluskan alpha cerliponase sebagai rawatan untuk memperlahankan kehilangan keupayaan berjalan pada kanak-kanak berumur 3 tahun ke atas. Kejang kadang-kadang dapat diatasi atau dikendalikan dengan ubat anti-sawan, dan gejala masalah perubatan lain dapat diatasi mengikut keadaannya ketika timbul. Terapi fizikal juga dapat membantu pesakit menjaga fungsi tubuh selama mungkin.

Beberapa laporan mendapati bahawa perkembangan penyakit ini dapat diperlambat dengan memakan vitamin C dan E dan diet rendah vitamin A. Walau bagaimanapun, rawatan tidak mencegah akibat maut dari penyakit ini. Penyelidik dari seluruh dunia masih mencari rawatan yang berkesan untuk penyakit Batten.

x