Sindrom Angelman: gejala, rawatan, dll. & lembu; hello sihat

x

Definisi

Apa itu sindrom Angelman (sindrom Angelman)?

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang kompleks sejak lahir yang mempengaruhi sistem saraf.

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah gangguan kelahiran yang boleh membuat kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan dan kematangan psikomotor, terutama masalah intelektual.

Bayi dengan sindrom Angelman juga sering mengalami masalah dalam perkembangan pertuturan serta masalah dengan pergerakan keseimbangan (ataxia).

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah keadaan sejak lahir yang sering membuat kanak-kanak tersenyum, ketawa, dan mempunyai keperibadian yang menyeronokkan dan bersemangat.

Kelewatan perkembangan yang berkaitan dengan sindrom Angelman biasanya bermula sekitar usia 6 bulan atau 24 minggu sehingga bayi berusia 12 bulan.

Perkembangan bayi lewat adalah tanda pertama sindrom Angelman atau sindrom Angelman.

Lama kelamaan, bayi dapat mengalami sawan yang bermula antara usia 2 dan 3 tahun.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini cenderung mempunyai jangka hayat normal seperti orang pada umumnya, tetapi penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

Rawatan akan menumpukan pada merawat masalah perubatan dan perkembangan anak.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah kecacatan kelahiran atau gangguan yang boleh menjadikan kanak-kanak hiperaktif dan menghadapi masalah tidur.

Sebenarnya tidak ada jumlah sebenar kes sindrom Angelman atau sindrom Angelman yang diketahui. Hanya saja, menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., keadaan ini dapat dialami oleh sekitar 1 dari 12,000-20,000 bayi baru lahir.

Sindrom Angelman dapat diatasi dengan mengurangkan faktor risiko. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda dan Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Angelman (sindrom Angelman)?

Bayi dengan sindrom Angelman biasanya kelihatan normal semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, bayi pada amnya menghadapi masalah makan atau sukar makan pada beberapa bulan pertama selepas kelahiran.

Kelewatan perkembangan juga dapat dilihat ketika bayi berusia 6-12 bulan. Contohnya bayi boleh merangkak, bayi boleh duduk, dan bayi boleh berdiri tetapi agak terlambat.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Angelman boleh mengalami kejang berulang dan saiz kepala kecil (microcephaly).

Selain itu, sindrom Angelman atau sindrom Angelman juga merupakan gangguan kongenital yang sering menyukarkan tidur anak-anak.

Tanda dan gejala umum sindrom Angelman boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke anak. Secara umum, pelbagai tanda dan gejala sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah seperti berikut:

• Kemerosotan dalam perkembangan kognitif dan intelektual.
• Jarang bercakap atau tidak bercakap sama sekali.
• Kesukaran berjalan, bergerak, atau mengimbangkan dengan baik (ataxia).
• Senyum dan ketawa selalu.
• Mempunyai keperibadian yang menyeronokkan dan bersemangat.
• Mengalami gangguan tidur, seperti insomnia dan kurang tidur.
• Menghidap sawan.
• Rahang bawah melekat keluar.
• Kaki kaku.
• Hiperaktif atau terlalu aktif bergerak.
• Pergerakan kaku atau tersentak secara tiba-tiba.
• Lilitan kepala kecil dengan punggung rata (peyang).
• Lidah menolak keluar (seperti menggigit lidah dengan gigi atas dan bawah).
• Rambut, kulit, dan mata berwarna terang (hipopigmentasi).
• Tingkah laku yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat tangan semasa berjalan.
• Pigmentasi ringan pada rambut, kulit dan mata.

Pada dasarnya, gejala sindrom Angelman atau sindrom Angelman dapat dilihat sebagai bayi atau semasa kanak-kanak membesar.

Untuk kejelasan, gejala sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah seperti berikut:

Ataxia

Ataxia adalah gangguan dalam bentuk kekurangan koordinasi antara bahagian badan.

Kanak-kanak dengan sindrom Angelman umumnya mengalami kesukaran untuk melakukan pergerakan yang memerlukan koordinasi beberapa bahagian badan.

Contohnya mengambil barang, memegang benda, berjalan, bahkan mengunyah dan menelan makanan.

Gementar dan gelisah

Akibat gangguan pada perkembangan otot badan, gegaran (gegaran) dapat dijumpai pada orang yang mengalami sindrom ini.

Di samping itu, beberapa kajian menunjukkan bahawa penderita cenderung gelisah dan hiperaktif.

Skoliosis

Sebilangan besar penghidap juga mempunyai tulang belakang melengkung yang disebut scoliosis.

Salah satu tanda yang dapat dilihat ialah perbezaan ketinggian bahu kanan dan kiri.

Cockeye

Dalam dunia perubatan, mata silang juga dikenali sebagai strabismus. Fenomena ini berlaku kerana otot-otot di sekitar mata menjadi lemah sehingga kedudukan bola mata tidak selari.

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Walaupun mereka boleh hidup hingga dewasa, gangguan perkembangan berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom ini kerana terdapat halangan perkembangan dalam sistem saraf anak.

Tidak jarang kanak-kanak mengalami sawan ketika mereka berumur beberapa bulan.

Anggota badan kaku

Sebilangan besar bayi mengalami kekejangan di keempat-empat anggota badan kerana kekuatan otot yang berlebihan di kawasan itu.

Apabila mereka semakin tua, kanak-kanak dengan sindrom Angelman menjadi kurang bersemangat. Walau bagaimanapun, gangguan tidur kanak-kanak biasanya cenderung bertambah baik.

Kanak-kanak dengan sindrom Angelman biasanya masih menghadapi masalah intelektual, masalah pertuturan yang teruk, dan sawan.

Gejala lain sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah warna kulit dan rambut yang ringan.

Mungkin ada gejala lain yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan lain mengenai keadaan anak anda, anda harus berjumpa doktor.

Bilakah berjumpa doktor?

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah gangguan atau kecacatan kongenital yang boleh menyebabkan pelbagai gejala.

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Angelman (sindrom Angelman)?

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah kecacatan kelahiran atau gangguan yang diperoleh secara genetik.

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman disebabkan oleh masalah dengan gen yang terdapat pada kromosom 15.

Gen ini dikenali sebagai ligase protein ubiquitin E3A (UBE3A). Biasanya, anak-anak akan mewarisi satu salinan gen dari setiap ibu bapa.

Oleh itu, jumlah dua salinan gen yang diperoleh anak itu terlibat dalam banyak perkara di seluruh badan.

Dengan kata lain, anak menerima sepasang gen dari kedua ibu bapa, satu salinan dari ibu (salinan ibu) dan satu dari bapa (salinan ayah).

Sel-sel di badan kanak-kanak biasanya menggunakan maklumat dari kedua salinan. Sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang boleh berlaku apabila hanya terdapat satu salinan gen UBE3A yang aktif di kawasan otak tertentu.

Dilancarkan dari halaman Mayo Clinic, kebanyakan penyebab sindrom Angelman adalah kerana sebahagian salinan gen yang diturunkan dari ibu mengalami kerosakan.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes lain, penyebab sindrom Angelman adalah kerana dua salinan gen ayah diwarisi dan bukan satu dari setiap ibu bapa.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda mendapat sindrom Angelman (sindrom Angelman)?

Tidak pasti mengapa perubahan genetik boleh menyebabkan sindrom Angelman. Sebilangan besar kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Angelman umumnya tidak mempunyai sejarah keluarga yang menghidap sindrom ini.

Tetapi dalam kes tertentu, sindrom Angelman boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak.

Jadi, risiko bayi mengalami sindrom Angelman atau sindrom Angelman meningkat sekiranya dilahirkan oleh ibu bapa yang juga mengalami gangguan ini.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Bagaimana untuk mendiagnosis sindrom Angelman (sindrom Angelman)?

Sindrom Angelman atau sindrom Angelman boleh didiagnosis dengan cara berikut:

Diagnosis pranatal

Diagnosis sindrom Angelman ketika bayi masih dalam kandungan boleh dilakukan dengan memeriksa cairan ketuban wanita hamil.

Pemeriksaan dapat dilanjutkan dengan ujian kromosom sehingga dapat ditemukan gangguan genetik tertentu. Sekiranya terdapat kelainan kromosom 15, anak anda disyaki menghidap sindrom ini.

Diagnosis selepas bersalin

Sekiranya doktor mengesyaki bahawa anda atau anak anda mempunyai keadaan ini, doktor dan sekumpulan pakar akan melakukan pemeriksaan fizikal semasa bayi baru lahir.

Selain memerhatikan kelainan fizikal dan menelusuri sejarah perkembangan anak yang membawa kepada penyakit ini, diagnosis dapat dilakukan dengan melakukan analisis kromosom.

Analisis atau ujian kromosom dapat membantu menunjukkan jika terdapat kelainan pada kromosom 15. Ujian ini juga membantu melihat apakah ada kromosom yang hilang.

Diagnosis sindrom Angelman biasanya selalu dilakukan dengan ujian darah. Ujian darah, misalnya dengan ujian genetik, dapat mengetahui kelainan kromosom pada kanak-kanak yang membawa kepada sindrom Angelman.

Hasil ujian genetik secara amnya menunjukkan masalah kromosom yang berkaitan dengan sindrom Angelman. Ujian genetik dapat menunjukkan hasil berikut:

• Metilasi DNA, untuk menunjukkan sama ada bahan genetik pada kromosom ibu dan bapa aktif.
• Kehilangan kromosom, untuk menunjukkan bahagian kromosom yang tidak lengkap.
• Analisis mutasi gen UBE3A, digunakan untuk melihat apakah kod genetik dalam salinan UBE3A ibu berubah.

Apakah rawatan untuk sindrom Angelman (sindrom Angelman)?

Sebenarnya, tidak ada rawatan yang benar-benar dapat menyembuhkan sindrom Angelman. Rawatan yang diberikan kepada kanak-kanak bertujuan untuk merawat masalah perubatan, memantau perkembangannya, dan melegakan gejala.

Rawatan untuk sindrom Angelman biasanya bergantung pada tanda dan gejala yang anda alami.

Pelbagai rawatan untuk sindrom Angelman atau sindrom Angelman adalah seperti berikut:

• Ubat anti-sawan untuk merawat sawan.
• Terapi fizikal untuk membantu kesukaran berjalan dan bergerak.
• Terapi pertuturan dan komunikasi yang boleh merangkumi bahasa isyarat dan komunikasi melalui gambar.
• Terapi tingkah laku untuk membantu kanak-kanak menangani hiperaktif, sukar memberi tumpuan kepada kanak-kanak, dan juga membantu perkembangan mereka.
• Penggunaan pendakap pembedahan belakang atau tulang belakang mungkin disyorkan untuk mengelakkan tulang belakang menjadi semakin melengkung.
• Orthosis (pendakap kaki bawah) pergelangan kaki atau tapak kaki boleh digalakkan untuk membantu dengan berjalan kaki sendiri.

Sekiranya boleh, anda boleh mengajak anak anda melakukan aktiviti seperti berenang, menunggang kuda, dan terapi muzik untuk menolong perkembangannya.

Namun, sebagai ibu bapa anda tidak perlu risau kerana kesihatan tubuh anak-anak dengan sindrom ini umumnya baik.

Lama kelamaan, latihan biasa, dan sokongan dari orang di sekelilingnya, kebolehan dan kemahiran anak-anak dapat berkembang dengan baik.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.