Sindrom Waardenburg: penyebab, rawatan, dll & lembu; hello sihat

x

Definisi

Apa itu sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg adalah gangguan kongenital sejak lahir.

Sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang boleh mempengaruhi warna kulit, rambut, mata dan bentuk wajah bayi semasa lahir.

Dalam beberapa kes, sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg juga boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.

Sebilangan besar bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg sebenarnya mempunyai fungsi pendengaran yang normal.

Hanya saja, kadang-kadang bayi boleh mengalami gangguan pendengaran sederhana hingga teruk pada satu atau kedua telinga sekaligus.

Kehilangan pendengaran yang berkaitan dengan sindrom Waardenburg adalah gangguan kongenital yang berlaku pada bayi baru lahir.

Ciri utama bayi yang mempunyai sindrom Waardenburg biasanya adalah mata biru pucat atau warna mata yang berbeza, seperti satu mata biru dan satu mata coklat.

Selain itu, rambut bayi dengan sindrom Waardenburg juga kelihatan khas kerana boleh berubah warna, misalnya, berubah menjadi kelabu.

Walau bagaimanapun, pada dasarnya gejala sindrom Waardenburg dapat berbeza pada setiap individu yang mengalaminya, walaupun mereka berada dalam satu keluarga.

Tidak ada penawar untuk sindrom Waardenburg, tetapi dapat diubati dengan baik sehingga bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini dapat terus hidup seperti biasa.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik sejak lahir yang diklasifikasikan sebagai jarang.

Melancarkan dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., sindrom Waardenburg dapat dialami oleh sekitar 1 dari 40,000 bayi baru lahir.

Sindrom Waardenburg terbahagi kepada empat jenis. Menurut Medline Plus, jenis satu dan jenis dua adalah kes sindrom Waardenburg yang paling biasa, sementara jenis tiga dan jenis empat jarang berlaku.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Waardenburg?

Gejala sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg boleh berbeza-beza bergantung pada jenis yang dialami. Jadi, terdapat empat jenis atau jenis sindrom Waardenburg dengan masing-masing gejala.

Gejala sindrom Waardenburg yang paling biasa adalah warna kulit dan mata yang cenderung pucat atau awet muda. Gejala lain yang biasa berlaku ialah pertumbuhan beberapa rambut putih di dekat dahi.

Pelbagai gejala sindrom Waardenburg berdasarkan jenisnya adalah seperti berikut:

Jenis 1

Jarak yang luas antara mata kanan dan kiri adalah salah satu gejala sindrom Waardenburg jenis I. Selain itu, bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg jenis 1 juga mempunyai mata biru pucat atau warna yang berbeza pada kedua mata.

Tompok-tompok putih pada rambut dan kulit serta kehilangan pendengaran (pekak) kerana masalah telinga dalam juga boleh berlaku.

Jenis 2

Sindrom Jenis 2 mengalami kehilangan pendengaran lebih banyak daripada jenis 1 sebelumnya. Perubahan pigmen pada rambut dan kulit juga seperti jenis 1.

Cuma bezanya, jenis 2 tidak mengalami jarak yang luas antara mata kanan dan kiri.

Jenis 3

Jenis ini dikenali sebagai sindrom Klein-Waardenburg. Bayi dengan sindrom jenis 3 selain mengalami gejala Waardenburg jenis 1 dan jenis 2 juga mengalami kelainan di tangan mereka.

Contohnya, jari yang bersatu atau bentuk bahu yang berbeza. Tanda lain bahawa bayi yang dilahirkan dengan jenis ini mempunyai hidung yang lebar dan jarak mata yang panjang seperti jenis 1.

Jenis 4

Jenis ini dikenali sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala jenis ini serupa dengan Waardenburg jenis 2, perbezaannya adalah bahawa jenis ini mengalami kehilangan beberapa sel saraf di usus besar.

Inilah yang menyebabkan kanak-kanak dengan jenis ini mengalami kesukaran membuang air besar (sembelit).

Bila berjumpa doktor

Sindrom Waardenburg adalah kecacatan kongenital yang dapat dilihat dengan mudah dari bayi yang baru lahir. Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg bukanlah penyakit yang menular dan tidak dapat disembuhkan dengan ubat-ubatan.

Sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg juga tidak disebabkan oleh faktor gaya hidup.

Punca sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg adalah berlakunya mutasi atau perubahan sekurang-kurangnya enam gen yang berbeza di dalam badan.

Gen bermutasi ini adalah gen yang bertanggungjawab untuk membentuk pelbagai sel, terutamanya sel melanosit.

Melanosit adalah sejenis sel yang menentukan warna kulit, rambut dan pigmen mata. Sel melanosit juga terlibat dalam pembentukan fungsi telinga dalam.

Sekiranya pembentukan sel ini terganggu, fungsi telinga dalam juga akan terganggu. Jenis gen yang mempunyai mutasi akan menentukan jenis sindrom Waardenburg yang dimiliki oleh bayi.

Beberapa nama gen yang terlibat dalam sindrom ini, seperti gen SOX10, EDN3, dan EDNRB, mempengaruhi perkembangan saraf di usus besar.

Sindrom Waardenburg jenis 1 dan 3 sering disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Terdapat pelbagai sebab untuk setiap jenis sindrom Waardenburg.

Sindrom Waardenburg jenis 1 dan jenis 3 boleh berlaku kerana corak dominan autosomal.

Autosom adalah kromosom tetapi bukan kromosom seks, sedangkan yang dominan adalah satu salinan mutasi gen yang perlu dimiliki seseorang untuk mengalami keadaan tertentu.

Itulah sebabnya, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg jenis 1 dan jenis 3 umumnya mempunyai ibu bapa dengan gangguan ini.

Sementara itu, sindrom Waardenburg jenis 2 dan jenis 4 juga mengikuti corak warisan yang dominan, tetapi juga boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak berdasarkan pola genetik resesif.

Jenis 2 dan jenis 4 memerlukan dua salinan mutasi gen, jadi kemungkinan bayi dilahirkan dengan sindrom ini biasanya kurang. Ringkasnya, kedua-dua corak pewarisan ini bermaksud bahawa sindrom Waardenburg dapat terjadi ketika ahli keluarga mengalaminya terlebih dahulu.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko menghidap sindrom Waardenburg?

Faktor genetik atau keturunan dalam keluarga dapat meningkatkan risiko sindrom Waardenburg pada bayi baru lahir.

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, jika ada ahli keluarga yang mengalami gangguan kongenital ini, risiko bayi mengalaminya juga lebih besar.

Walau bagaimanapun, gen juga boleh menjadi resesif atau tidak muncul dalam beberapa generasi keturunan keluarga. Walau bagaimanapun, genetik sindrom ini mungkin terus berjalan dalam generasi keluarga.

Akibatnya, kemudian bayi masih mempunyai risiko dilahirkan dengan sindrom Waardenburg walaupun tidak ada ahli keluarga sebelumnya yang menunjukkan gejala gangguan ini.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Sindrom Waardenburg akan dikesan lebih lanjut oleh doktor apabila terdapat perbezaan penampilan bayi yang baru lahir.

Namun, tidak semua bayi yang baru lahir akan dilihat perbezaannya ketika diuji. Sebilangannya hanya dikesan beberapa tahun kemudian.

Beberapa perkara yang akan diperiksa oleh doktor mengenai sindrom Waardenburg atau sindrom Waardenburg adalah seperti berikut:

• Mata kanan dan kiri berbeza warna.
• Pigmentasi rambut yang tidak biasa.
• Sudut dalaman mata kelihatan berbeza, yang dikenali sebagai canthi.
• Sejarah ibu bapa atau saudara kandung dengan sindrom Waardenburg.
• Kening bersatu seolah-olah satu dalam kes tertentu.
• Kehadiran bintik-bintik putih pada kulit bayi sejak lahir.
• Bentuk jambatan hidung dilebarkan seperti biasa.
• Apabila anda melihat beberapa tanda di atas, doktor akan melakukan ujian pendengaran.

Sekiranya perlu disahkan dengan lebih terperinci, doktor akan melakukan ujian atau ujian DNA melalui pengambilan darah. Kakitangan makmal akan menganalisis kehadiran DNA yang mempunyai mutasi genetik.

Ujian DNA ini juga boleh dilakukan pada ibu semasa mengandung untuk mengetahui keadaan janin di dalam rahim.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Waardenburg?

Pada dasarnya tidak ada ubat khusus yang diberikan kepada orang dengan sindrom Waardenburg. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg boleh menjalani kehidupan normal.

Perubahan gaya hidup juga tidak akan mempengaruhi gejala yang muncul dalam sindrom ini. Namun, terdapat beberapa rawatan yang dilakukan untuk menguruskan gejala yang timbul, seperti:

• Penggunaan alat bantu pendengaran.
• Pembedahan untuk membuang atau mencegah penyumbatan pada usus.
• Penggunaan beg kolostomi adalah alat untuk menjaga kesihatan usus dalam sindrom jenis 4.
• Penggunaan kosmetik untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa atau penggunaan alat solek lain untuk menyamar.
• Sebilangan orang dengan sindrom Waardenburg memerlukan sokongan psikologi untuk menguruskan keadaan mereka, terutamanya jika mereka kelihatan sangat berbeza.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.