Penyebab insomnia keturunan dalam keluarga: insomnia keluarga yang membawa maut (FFI)

Anda mungkin berfikir bahawa penyebab insomnia anda berpunca daripada tekanan kerja atau terlalu banyak minum kopi pada siang hari. Tetapi jika anda masih sukar untuk tidur walaupun anda telah meningkatkan gaya hidup dan corak tidur anda, anda mungkin mengalami keturunan. Dalam dunia perubatan, keadaan penurunan insomnia disebut insomnia keluarga yang membawa maut. Gangguan tidur jenis ini sangat berisiko dan boleh menyebabkan kematian. Alamak!

Insomnia keluarga yang membawa maut, penyebab insomnia berlaku dalam keluarga

Seseorang dikatakan mengalami insomnia apabila dia merasa sukar untuk mula tidur pada waktu malam dan / atau terus tidur sepanjang malam. Gangguan tidur ini boleh datang dan pergi dan juga berbeza-beza berapa lama episod berlangsung dan seberapa kerap masalah itu berlaku. Insomnia akut boleh berlangsung dari satu malam hingga beberapa minggu, sementara insomnia kronik berulang sekurang-kurangnya tiga malam dalam seminggu dan berlangsung selama sebulan atau lebih.

Insomnia menyebabkan anda tidak mendapat tidur berkualiti yang anda perlukan untuk bangun pada waktu pagi dengan rasa segar dan bertenaga.

Seperti namanya, insomnia keluarga yang fatal (FFI) adalah gangguan tidur malam genetik, alias diturunkan dari generasi ke generasi di pohon keluarga.

Apa yang menyebabkannya?

Insomnia familial fatal (FFI) adalah penyakit prion yang menyerang sel saraf di otak. Beberapa penyakit lain yang termasuk dalam kumpulan penyakit prion adalah penyakit Kuru dan Mad Cow, aka penyakit Creutzfeldt-Jakob penyakit.

FFI dianggap sebagai salah satu penyakit prion paling jarang. Hanya 40 keluarga yang didiagnosis menghidap penyakit ini di dunia. Biasanya, FFI diwarisi dari ahli keluarga terdahulu yang mempunyai sejarah penyakit prion. Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa mempunyai mutasi pada gen yang memicu FFI, maka anak itu mempunyai peluang 50 persen untuk mewarisi keadaan yang sama.

Sejauh yang diketahui oleh saintis, penyebab insomnia yang diwarisi dalam keluarga kemungkinan besar merupakan mutasi pada gen PRNP (protein prion) yang menyebabkan kerosakan pada thalamus di otak. Thalamus bertanggungjawab untuk semua jenis perkara, termasuk corak tidur, suhu badan, dan ekspresi emosi. Kerosakan pada thalamus akibat jangkitan prion berlaku secara beransur-ansur, menyebabkan thalamus kehilangan sel sarafnya.

Mengapa ia mengakibatkan kematian?

Dilaporkan dari Health Line, FFI boleh menyebabkan kematian satu hingga dua tahun setelah mengalami gejala. Walau bagaimanapun, garis masa berbeza dari orang ke orang bergantung pada keadaan badan dan keparahan gejala yang dialami.

Seperti yang dijelaskan di atas, kerosakan pada thalamus akan mengganggu kerja otak. Itulah sebabnya mengapa gejala penyakit prion dapat sangat beragam, mulai dari berkeringat berat, gegaran, kesukaran bercakap, sembelit, hingga mati pucuk dan demensia. Walau bagaimanapun, gejala utama adalah kurang tidur, alias insomnia.

Orang dengan FFI tidak dapat memasuki tahap tidur nyenyak yang disebut tidur gelombang lambat, yang membantu memulihkan otak anda dengan membuang toksin dan cecair serebrum-tulang belakang. Penumpukan cecair toksik secara beransur-ansur menyebabkan kerosakan otak lebih lanjut.

Penderita FFI selalu terperangkap dalam keadaan di mana mereka tidak sepenuhnya tidur atau bangun. Bagi orang yang menghidap FFI, tidak kira sekeras mana pun anda berusaha untuk tidur nyenyak, itu tidak akan berlaku. Kekurangan tidur yang kronik akan meningkat menjadi keletihan, demensia dan akhirnya kematian.

Apakah simptom penyakit FFI?

Penyakit ini cenderung berlaku pada orang berusia 32-62 tahun, sangat jarang berlaku pada orang yang lebih muda atau lebih tua dari lingkungan usia tersebut.

Gejala fatal insomnia keluarga pada setiap orang berbeza dan terbahagi kepada dua, iaitu gejala peringkat awal dan gejala tahap lanjut.

Gejala maut insomnia keluarga peringkat awal termasuk:

• Susah tidur.
• Sukar untuk tidur sepanjang malam, selalu bangun.
• Kerap berkedut atau mengalami kekejangan otot.
• Selalunya mengalami otot yang kaku.
• Selalunya bergerak dengan gelisah semasa tidur, seperti menendang atau memukul (Tidak dapat tidur lena).
• Hilang selera makan.
• Selalunya melupakan atau mengalami kesukaran untuk mengingati sesuatu (gejala demensia).

Sementara itu, gejala maut insomnia keluarga lanjut termasuk:

• Tidak boleh tidur.
• Fungsi kognitif dan mental merosot.
• Kehilangan koordinasi atau ataksia (tidak dapat mengawal pergerakan badan).
• Berpeluh berlebihan.
• Tekanan darah dan degupan jantung meningkat.
• Penurunan berat badan kerana selera makan berkurang.
• Kesukaran bercakap, malah sukar menelan.
• Demam.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

FFI adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Sekiranya tidak ada orang dalam keluarga anda yang mempunyai sejarah itu, maka anda tidak perlu risau.

Walau bagaimanapun, jika anda mengalami gejala di atas, terutamanya kesukaran tidur yang berpanjangan, anda harus segera berjumpa doktor. Setelah bertanya mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda dan melakukan pemeriksaan fizikal asas, doktor anda akan mengesyorkan agar anda menjalani imbasan PET untuk mengimbas fungsi otak anda.

Ujian genetik lanjutan juga dapat membantu doktor membuat diagnosis, kerana terdapat banyak penyakit yang dapat menyebabkan insomnia jangka panjang, seperti sleep apnea.

Bagaimana penyakit ini dirawat?

Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, rawatan yang berkesan dapat membantu mengurus dan mengurangkan gejala. Contohnya, dengan memberi ubat penenang atau pil tidur untuk tidur lebih lena.

Sebagai tambahan, pemberian antibiotik doxycycline dapat digunakan sebagai langkah pencegahan untuk mencegah FFI daripada berlaku pada orang yang berisiko tinggi mendapat jangkitan prion atau yang mempunyai ahli keluarga dengan mutasi gen PRNP.

Perkara yang paling penting adalah selalu mengamalkan gaya hidup sihat, seperti bersenam secara teratur, makan makanan sihat, menguruskan tekanan dengan baik, dan tidur yang cukup mungkin. Jangan lupa untuk selalu memeriksa kesihatan anda secara berkala sehingga anda dapat mengesan risiko penyakit dan mengatasinya sebelum menjadi lebih teruk.