Neurofibromatosis jenis 1: gejala, penyebab, ubat-ubatan, dan lain-lain • hello sihat

Definisi

Apa itu neurofibromatosis jenis 1?

Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen, adalah salah satu daripada dua jenis tumor pada serat saraf (NF1 dan NF2). NF2 berlaku lebih jarang daripada NF1.

NF1 adalah gangguan genetik yang menyebabkan gangguan kulit dan tulang dan menyebabkan tumor terbentuk dari tisu saraf. Tumor ini boleh menjadi kecil atau besar dan boleh muncul di mana sahaja di dalam badan, seperti otak, saraf tunjang, saraf, dan saraf besar atau kecil.

Seberapa umum neurofibromatosis jenis 1?

Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dengan kejadian kira-kira 1 dari 3,000. Penyakit ini biasanya muncul sejak lahir dan gejala atau aduan sering tidak muncul sebelum usia 10 tahun.

Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit yang boleh berlaku kepada sesiapa sahaja. Anda boleh mengurangkan peluang anda untuk menghidap keadaan ini jika anda mengelakkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda & gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis jenis 1?

Gejala neurofibromatosis jenis 1 yang paling biasa adalah penampilan bintik-bintik berwarna kopi, terutama di dada, punggung, dan perut. Gumpalan biasanya muncul sejak lahir dan ukurannya berbeza-beza.

Beberapa tumor berbeza tumbuh di dalam dan di bawah kulit. Tumor ini biasanya pertama kali muncul pada masa remaja, dan berukuran 2.5 cm atau lebih besar. Tumor besar boleh menyebabkan komplikasi tumor ganas (barah).

Gejala neurofibromatosis jenis 1 yang lain adalah bintik-bintik yang muncul di kawasan badan yang kurang terdedah kepada cahaya matahari (seperti ketiak atau pangkal paha), ketidakupayaan belajar, IQ rendah, scoliosis, patah tulang yang mudah, dan tekanan darah tinggi.

Tumor di tempat yang berlainan di badan menyebabkan pelbagai gejala. Tumor yang timbul di kepala atau tulang belakang boleh menyebabkan kejang, penglihatan kabur, atau kaki lemah (lumpuh).

Di samping itu, terdapat juga beberapa ciri dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Sekiranya anda mempunyai aduan yang sama, berjumpa doktor.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sekiranya anda mengalami tanda-tanda atau gejala di atas, segera hubungi doktor anda. Gangguan saraf biasanya jinak dan lambat tumbuh. Status dan keadaan boleh berbeza-beza dari orang ke orang, jadi selalu berbincang dengan doktor anda mengenai kaedah diagnosis, rawatan dan rawatan terbaik untuk anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis jenis 1?

Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik, tetapi kira-kira 50 peratus berlaku disebabkan oleh mutasi spontan dan berlaku pada keluarga yang tidak mempunyai sejarah penyakit ini.

Neurofibromatosis jenis 1 berlaku kerana mutasi pada kromosom 17. Biasanya, gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin untuk membantu membiak dan mengatur perkembangan neuron. Mutasi pada kromosom 17 akan menyebabkan kekurangan neurofibromin, dan menyebabkan perkembangan sel yang tidak terkawal.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk neurofibromatosis jenis 1?

Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis jenis 1 adalah genetik, yang bermaksud ahli keluarga dengan penyakit ini. Kira-kira separuh daripada kes penyakit ini diwarisi daripada ibu bapa. Kes yang tinggal disebabkan oleh mutasi genetik yang berlaku secara spontan semasa pembuahan.

Ketiadaan risiko tidak bermaksud anda bebas dari kemungkinan mengalami gangguan ini. Ciri dan gejala yang disenaraikan adalah untuk rujukan sahaja. Anda perlu berjumpa doktor untuk maklumat lebih lanjut.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah pilihan rawatan saya untuk neurofibromatosis jenis 1?

Tidak ada rawatan yang terbukti, tetapi ada beberapa rawatan khusus untuk merawat keadaan ini. Doktor akan memantau dan merawat komplikasi seperti:

• Kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran memerlukan program khas. Anda boleh menggunakan terapi fizikal dan terapi pekerjaan. Terapi fizikal untuk membantu merawat pesakit dengan skoliosis dan patah tulang. Terapi okupasi mengajar pesakit untuk menjalankan aktiviti harian.
• Pembedahan dapat membantu merawat kecacatan tulang. Scoliosis mungkin memerlukan pembedahan dan tali pinggang untuk sokongan. Tumor yang menyakitkan dapat dikendalikan, tetapi masih mungkin berulang. Selain itu, tumor ganas juga memerlukan pembedahan, radioterapi, atau kemoterapi, bergantung pada kasusnya.

Uji untuk neurofibromatosis jenis 1

Doktor akan mempertimbangkan sejarah perubatan keluarga, pemeriksaan klinikal, dan ujian penglihatan. Doktor anda akan meminta anda melakukan ujian elektrik (EEG) untuk merakam gelombang otak untuk memantau epilepsi. Kanak-kanak akan diminta untuk menguji IQ.

Biopsi juga boleh dilakukan sekiranya terdapat risiko barah. Biopsi adalah prosedur yang dilakukan untuk membuang sampel kecil tumor untuk pemeriksaan mikroskopik.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah untuk neurofibromatosis jenis 1?

Beberapa perubahan gaya hidup sihat dan rawatan di rumah yang dapat membantu anda menangani neurofibromatosis jenis 1 adalah:

• Lakukan pemeriksaan perubatan secara berkala untuk memantau perkembangan gejala dan kesihatan anda
• Ikut arahan doktor, selalu patuhi apabila doktor meminta anda mengambil atau berhenti mengambil ubat yang diresepkan kepada anda
• Sekiranya anda melihat bintik / bintik berwarna kopi atau bintik-bintik di bahagian ketiak atau pangkal paha; atau mempunyai masalah sistem saraf (kehilangan pendengaran, kelemahan otot, atau kesukaran berjalan dan kehilangan keseimbangan), segera hubungi doktor anda

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.