Penyakit Von willebrand: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apakah penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand adalah penyakit darah kongenital yang menyukarkan darah untuk membeku. Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai kekurangan protein pembekuan darah yang disebut faktor von Willebrand.

Fungsi faktor Von Willebrand adalah untuk membantu pembekuan darah ketika terdapat pendarahan. Namun, penghidap penyakit ini mempunyai faktor Von Willebrand yang terlalu sedikit atau tidak berfungsi dengan normal.

Secara amnya, penyakit ini diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa dengan penyakit yang sama. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, gejala tidak akan muncul sehingga beberapa tahun kemudian.

Seberapa biasa penyakit ini?

Von Willebrand adalah salah satu gangguan darah yang paling biasa jika dibandingkan dengan jenis gangguan darah yang lain. Menurut laman web CDC, dianggarkan bahawa penyakit ini terdapat pada 1% daripada keseluruhan populasi umum.

Kadar kejadian pada pesakit lelaki dan wanita tidak menunjukkan banyak perbezaan. Namun, biasanya pesakit wanita akan lebih teruk terkena penyakit ini kerana pendarahan yang berlaku semasa haid dan melahirkan anak.

Pada 2012-2016, lebih daripada 14,600 orang menjalani rawatan untuk penyakit ini, dan sekitar 2/3 daripadanya adalah kanak-kanak perempuan dan wanita.

Jenis

Apakah jenis penyakit Von Willebrand?

Penyakit ini terbahagi kepada 3 jenis, bergantung kepada keparahan gejala. Berikut adalah bahagian:

• Jenis 1
  Penyakit jenis Von Willebrand 1 mempunyai keparahan yang paling ringan. Kadar kejadian adalah antara yang paling tinggi, iaitu sekitar 70-80% daripada semua kes penyakit ini. Orang dengan keadaan ini mempunyai tahap faktor Von Willebrand yang rendah dalam darah mereka. Gejala yang paling biasa adalah pendarahan ringan, seperti mimisan, lebam, dan pendarahan haid yang berlebihan pada wanita.
• Jenis 2
  Jenis 2 terdapat dalam 20% kes penyakit ini. Biasanya, faktor pembekuan dalam darah berada dalam kisaran normal, tetapi mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Sebilangan pesakit jenis 2 berisiko mengalami penurunan tahap platelet dalam darah (trombositopenia). Di samping itu, pesakit akan mengalami pendarahan yang lebih teruk setelah menjalani prosedur pembedahan.
• Jenis 3
  Jenis 3 adalah bentuk penyakit Von Willebrand yang paling teruk. Kejadiannya kurang biasa, iaitu hanya sekitar 5% daripada semua kes penyakit ini. Pada jenis 3, pesakit mempunyai faktor pembekuan Von Willebrand yang sangat sedikit dalam darah mereka, walaupun mereka tidak hadir. Pesakit mungkin mengalami gejala pendarahan berat, pendarahan pada sendi dan otot, kerosakan otot, dan lebam yang kerap.

Tanda dan gejala

Apakah simptom penyakit Von Willebrand?

Sebilangan besar orang dengan penyakit ini mengalami gejala ringan, walaupun mereka hampir tidak ada. Namun, kemunculan gejala pastinya bergantung pada jenis penyakit yang dihidapinya.

Berikut adalah simptom biasa penyakit Von Willebrand:

• Pendarahan berlebihan selepas kecederaan, pembedahan, atau pencabutan gigi
• Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 minit
• Pendarahan berat semasa haid
• Darah muncul ketika membuang air kecil atau buang air besar
• Lebih mudah mengalami lebam, yang kadang-kadang disertai dengan lebam
• Gejala anemia, seperti keletihan dan sesak nafas

Sekiranya anda mengalami simptom-simptom yang disebutkan di atas, jangan tunda masa untuk berjumpa doktor atau perkhidmatan kesihatan terdekat.

Punca & faktor risiko

Apa yang menyebabkan penyakit Von Willebrand?

Penyebab umum keadaan ini adalah mutasi atau kerosakan pada gen yang mengawal faktor pembekuan Von Willebrand. Gen bermutasi ini biasanya diwarisi daripada ibu bapa yang membawa gen yang sama. Dengan kata lain, penyakit Von Willebrand disebabkan oleh keturunan.

Darah manusia mempunyai pelbagai jenis faktor pembekuan yang berperanan dalam pembekuan darah ketika ada pendarahan. Tujuan proses pembekuan darah ini adalah agar tubuh anda tidak kehilangan banyak darah ketika cedera.

Sekiranya anda mempunyai tahap faktor pembekuan yang rendah, atau faktor pembekuan tidak berfungsi dengan normal, darah mungkin tidak menggumpal atau menggumpal dengan baik ketika terjadi pendarahan. Akibatnya, darah mengalir lebih lama dan luka menjadi lebih sukar untuk sembuh.

Ramai orang dengan penyakit Von Willebrand juga kekurangan faktor pembekuan darah VIII, protein lain yang berperanan dalam proses pembekuan darah.

Faktor pembekuan darah rendah VIII biasanya dikaitkan dengan gangguan darah yang lain, iaitu hemofilia. Namun, berbeza dengan hemofilia yang lebih biasa pada lelaki, kemungkinan lelaki dan wanita mendapat penyakit adalah sama.

Diagnosis dan rawatan

Bagaimana doktor mendiagnosis penyakit ini?

Penyakit Von Willebrand dengan keparahan ringan, seperti jenis 1, lebih sukar untuk didiagnosis. Sebabnya, gejalanya mungkin serupa dengan pendarahan biasa, penghidapnya mungkin tidak merasakan sesuatu yang pelik ketika mengalami pendarahan.

Walau bagaimanapun, jika doktor mengesyaki gangguan pendarahan, anda akan dirujuk kepada doktor yang pakar dalam gangguan darah (ahli hematologi).

Beberapa ujian yang mungkin anda lalui merangkumi:

• Antigen faktor Von Willebrand : Ujian ini akan mengukur tahap faktor pembekuan darah anda dengan memeriksa protein tertentu.
• Aktiviti faktor Von Willebrand : ujian ini akan memeriksa seberapa baik faktor pembekuan anda berfungsi.
• Faktor VIII aktiviti pembekuan : Ujian ini akan memeriksa prestasi dan jumlah faktor pembekuan darah VIII.

Bagaimana penyakit Von Willebrand dirawat?

Hingga kini, belum ada rawatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya. Rawatan yang ada bertujuan untuk mengurangkan gejala pendarahan berat dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Jenis rawatan akan bergantung kepada keparahan penyakit Von Willebrand anda. Berikut adalah pilihan rawatan yang disyorkan:

• Desmopressin: ubat desmopressin adalah hormon sintetik yang membantu tubuh menghasilkan lebih banyak faktor Von Willebrand ke dalam darah.
• Terapi penggantian faktor pembekuan darah: Anda akan menerima IV yang mengandungi kepekatan faktor Von Willebrand untuk mengalir ke dalam darah anda.
• Kontraseptif oral atau pil kawalan kelahiran: tujuan memberi pil kawalan kelahiran adalah untuk mengawal pendarahan berlebihan semasa haid.
• Ubat antifibrinolitik: ubat seperti asid aminokaproik dan asid traneksamat dapat membantu melambatkan proses pemecahan gumpalan yang terbentuk sebelumnya sehingga pendarahan dapat berhenti.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mencari penyelesaian terbaik untuk keadaan anda.