Sindrom Aase: gejala, sebab, ubat-ubatan, dll. Hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom Aase?

Sindrom Aase adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dapat ditentukan pada awal bayi. Sindrom ini paling sering dicirikan oleh kehadiran tiga tulang di ibu jari di ibu jari (ibu jari triphalangeal) dan kekurangan pengeluaran sel darah merah (anemia hipoplastik).

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, terdapat ketidaknormalan tambahan. Sehingga kini, punca sebenar penyakit ini belum diketahui. Walau bagaimanapun, kebanyakan bukti menunjukkan bahawa gangguan ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Seberapa biasa sindrom Aase?

Sindrom ini, juga dikenali sebagai sindrom Aase-Smith, diklasifikasikan sebagai penyakit atau gangguan yang jarang berlaku. Jumlah kes itu sendiri tidak diketahui kerana mereka yang terjejas ringan tidak didiagnosis dengan baik.

Berunding dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai perkara ini dan pencegahan.

Tanda dan Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Aase?

Terdapat sebilangan besar tanda dan gejala keadaan ini. Gejala yang paling biasa yang biasanya dihadapi pada pesakit dengan sindrom Aase adalah:

• Buku jari atau buku jari kecil atau bahkan tidak ada buku jari
• Lelangit retak
• Mengurangkan lipatan kulit pada sendi jari
• Kecacatan telinga
• Kelopak mata jatuh
• Ketidakupayaan untuk memanjangkan sendi sepenuhnya sejak lahir (kecacatan kontrak)
• Bahu sempit
• Kulit pucat
• Ibu jari dengan tiga buku jari (sendi tiga jari)

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal dapat mengelakkan keadaan ini bertambah buruk seperti keadaan darurat perubatan yang lain. Oleh itu, berjumpa doktor secepat mungkin untuk mengelakkan keadaan serius ini.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa doktor. Tubuh setiap orang bertindak balas secara berbeza. Adalah lebih baik untuk membincangkan perkara yang terbaik untuk keadaan anda dengan doktor anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Aase-Smith?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Aase-Smith berlaku tanpa sebab yang jelas dan tidak diwarisi dalam keluarga (tidak diwarisi secara genetik). Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes telah terbukti bahawa sindrom ini juga dapat berlaku pada keluarga.

Keadaan ini serupa dengan anemia Diamond-Blackfan, dan keduanya tidak dapat dipisahkan. Sebilangan orang dengan anemia Diamond-Blackfan dan orang yang menghidapi sindrom Aase kedua-duanya mempunyai kromosom 19 yang tidak lengkap.

Anemia pada sindrom Aase-Smith disebabkan oleh gangguan perkembangan sumsum tulang, di mana sel darah terbentuk.

Pencetus

Apa yang membuat seseorang lebih cenderung menghidap sindrom Aase?

Anda mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap keadaan ini jika anda mempunyai ahli keluarga yang juga menghidap penyakit ini.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Bagaimana sindrom Aase didiagnosis?

Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa anda menghidapi sindrom Aase, dia akan menjalani pemeriksaan menyeluruh untuk menentukan keadaan ini kerana nampaknya sukar untuk mengesannya. Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal secara menyeluruh, membincangkan jenis gejala yang anda alami, dan mengemukakan beberapa soalan mengenai tanda dan gejala yang anda alami.

Beberapa ujian lanjutan juga boleh dilakukan untuk menentukan sama ada anda benar-benar menghidap sindrom ini atau tidak. Ujian yang mungkin anda lalui merangkumi:

Biopsi sumsum tulang

Biopsi sumsum tulang adalah penyingkiran sejumlah kecil sumsum dari tulang. Sumsum tulang adalah tisu lembut di dalam tulang yang membantu membentuk sel darah.

Kiraan Darah Lengkap (PJK)

Ujian kiraan darah lengkap (CBC) mengukur perkara berikut:

• Kiraan sel darah merah (Kiraan Darah Merah / RBC)
• Kiraan sel darah putih (WBC)
• Jumlah hemoglobin darah
• Pecahan darah yang terdiri daripada sel darah merah (hematokrit)

X-ray atau echocardiogram

Ujian pencitraan juga boleh dilakukan untuk mengesan keadaan ini, salah satunya harus dilakukan sinar-x . Sekiranya ini tidak mencukupi, doktor anda mungkin memerintahkan echocardiogram. Echocardiogram adalah ujian yang menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan gambar jantung. Gambar dan maklumat yang dihasilkan lebih terperinci daripada gambar sinar-x standard.

Apakah rawatan untuk sindrom Aase?

Rawatan mungkin merangkumi pemindahan darah pada tahun pertama bayi untuk merawat anemia.

Ubat steroid, seperti prednison, juga telah digunakan untuk merawat anemia yang berkaitan dengan sindrom ini. Walau bagaimanapun, ubat ini hanya boleh digunakan jika anda telah mengkaji faedah dan risiko dengan doktor yang berpengalaman dalam merawat anemia.

Pemindahan sumsum tulang juga mungkin diperlukan sekiranya rawatan lain gagal.

Namun, ada beberapa komplikasi yang berkaitan dengan anemia, yaitu:

• Badan letih dan lemas
• Berkurangnya oksigen dalam darah
• Masalah jantung yang boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, bergantung pada jenis kelainan yang anda alami

Kes sindrom Aase yang teruk telah dikaitkan dengan kelahiran mati, bayi yang mati di dalam rahim ketika berusia lebih dari 20 minggu. kelahiran mati) serta kematian pada bayi yang telah dilahirkan.

Pencegahan

Apa yang boleh saya lakukan di rumah untuk merawat sindrom Aase?

Sangat disarankan agar anda berjumpa dengan pakar genetik sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai sindrom ini dan merancang untuk hamil.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mengetahui penyelesaian terbaik untuk anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.