Kariotip kromosom & lembu; hello sihat

Definisi

Apakah kariotipe kromosom?

Kariotip kromosom digunakan untuk memeriksa struktur kromosom pada seseorang untuk menentukan apakah ada penyakit genetik yang berkaitan dengan kromosom.

Satu set kromosom normal terdiri daripada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XY untuk lelaki dan XX untuk wanita). Perubahan kromosom boleh berlaku kongenital atau diperoleh kemudian. Perubahan bilangan, struktur, dan susunan dan ukuran kromosom dapat menyebabkan gangguan dan pelbagai penyakit. Keabnormalan kromosom yang biasa termasuk pendua, penghapusan, translokasi, penyongsangan, atau penyusunan semula gen pada kromosom.

Bilakah saya harus menjalani kariotip kromosom?

Ujian ini berguna untuk menilai dan mendiagnosis kecacatan kongenital. Sebagai contoh:

• terencat akal
• hipogonadisme
• Amenorea primer
• alat kelamin yang tidak jelas lelaki atau wanita
• leukemia myeloid akut (leukemia)
• pengguguran, diagnosis pranatal penyakit kongenital serius (terutamanya dalam kes wanita hamil yang tidak lagi muda) seperti Turner, Klinefelter, sindrom Down, dan gangguan genetik lain. Doktor anda juga boleh memerintahkan ujian untuk menentukan punca kelahiran mati atau keguguran.

Langkah berjaga-jaga & amaran

Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani kariotip kromosom?

Doktor anda boleh menggunakan bahagian tubuh yang berlainan untuk mengambil sampel kromosom. Khususnya, pengambilan darah periferal sangat sesuai untuk mendiagnosis penyakit ini:

• leukemia myeloid akut
• leukemia myelogenous akut
• leukemia myeloid kronik
• leukemia myelogenous kronik
• leukemia am
• limfoma

Anda mesti mengetahui amaran dan langkah berjaga-jaga sebelum melakukan operasi ini. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat dan arahan lebih lanjut.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani kariotip kromosom?

Biasanya tidak diperlukan persiapan khas sebelum ujian. Anda boleh bertanya kepada doktor mengenai keperluan ujian dan komplikasinya. Oleh kerana keputusan ujian boleh mempengaruhi kehidupan anda di kemudian hari, lebih baik menghubungi ahli onkologi terlebih dahulu mengenai masalah genetik. Mereka dilatih untuk membaca hasil analisis kromosom dan dapat memberikan nasihat mengenai penyakit apa yang anda miliki dan bagaimana penyakit itu menular kepada anda dan bagaimana penyakit ini diturunkan kepada anak-anak anda. Doktor anda akan membantu anda membuat keputusan yang tepat. Oleh itu, sangat digalakkan untuk berjumpa dengan mereka sebelum ujian ini.

Bagaimana kariotipe kromosom?

Sampel untuk menganalisis kromosom dapat diperoleh dari pelbagai sumber. Leukosit di urat periferal adalah kaedah yang paling mudah dan paling biasa digunakan untuk ujian ini. Biopsi sumsum tulang dan sampel pembedahan juga kadang-kadang digunakan. Semasa kehamilan, analisis sampel boleh diperoleh dengan sampel amniosentesis dan CVS biologi. Tisu atau produk janin semasa kehamilan dapat dianalisis untuk mengetahui penyebab keguguran.

Analisis sel mukosa mulut lebih murah tetapi tidak memberikan hasil yang tepat pada sel lain semasa melakukan analisis ini.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani kariotip kromosom?

Apa yang perlu dilakukan selepas ujian ini akan bergantung pada kaedah atau sampel. Sekiranya ujian darah:

• Doktor atau jururawat akan mengambil darah untuk ujian kolesterol dan trigliserida. Tahap kesakitan bergantung pada kemampuan perawat, keadaan urat, dan kepekaan kesakitan
• Setelah pengambilan darah selesai, anda memerlukan pembalut dan tekan perlahan pada bahagian vena yang disuntik untuk menghentikan pendarahan. Anda boleh kembali ke aktiviti biasa setelah ujian selesai

Untuk mengambil sampel di kedudukan lain, anda mesti mencari titik suntikan khusus. Hasil ujian biasanya keluar setelah beberapa bulan. Sekiranya keputusan anda tidak normal, kerana ini adalah penyakit genetik, biasanya keluarga anda juga harus menjalani ujian ini. Anda juga harus berbincang dengan doktor mengenai ubat.

Sekiranya anda mempunyai soalan yang berkaitan dengan proses ujian ini, sila berjumpa dengan doktor anda untuk pemahaman yang lebih baik.

Penjelasan Hasil Ujian

Apakah maksud keputusan ujian saya?

Hasil Biasa:

• perempuan: 44 autosom dan 2 kromosom X; kesimpulan kromosom: 46, XX
• lelaki: 44 autosom + 1 kromosom X, kromosom 1 Y; kesimpulan kromosom: 46, XY

Hasil tidak normal: jika hasilnya berbeza dengan 2 hasil:

• kecacatan kelahiran
• akupunktur pengembangan kecerdasan
• pertumbuhan perlahan
• akil baligh
• kemandulan
• hipogonadisme
• amenorea primer
• alat kelamin tidak jelas
• leukemia myeloid kronik (leukemia)
• neoplasia tumor
• keguguran
• trisomi 21 (trisomi 21) (keterbelakangan mental)
• Penyakit Tay-Sachs
• anemia sel sabit
• Sindrom Turner
• Sindrom Klinefelter.

Sila berbincang dengan doktor anda sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai keputusan ujian anda.