Mengapa wanita hamil perlu melakukan pemeriksaan genetik & lembu; hello sihat

Secara amnya, wanita hamil ditawarkan pelbagai jenis ujian saringan genetik pada bulan pertama hingga bulan ketiga kehamilan mereka. Mengapa ujian saringan genetik dilakukan? Ujian saringan genetik dapat menilai janin anda sama ada janin anda berisiko mengalami gangguan genetik. Ujian saringan biasanya dilakukan sekitar 10-13 minggu kehamilan. Di samping itu, ujian saringan genetik juga dapat dilakukan pada trimester kedua.

Maklumat dari hasil ujian saringan, digabungkan dengan faktor risiko lain seperti usia ibu dan sejarah penyakit keturunan, digunakan untuk menghitung kemungkinan janin akan dilahirkan dengan gangguan genetik, seperti sindrom Down, fibrosis kistik, penyakit tay-sachs , atau anemia sel sabit.

Kecacatan janin boleh terjadi pada bila-bila masa semasa kehamilan, tetapi biasanya ia berlaku pada trimester pertama, ketika organ bayi mula terbentuk.

Ujian saringan ini dapat membantu ibu bapa hamil untuk melihat apakah bayi mereka mempunyai risiko rendah atau tinggi untuk dijangkiti kromosom yang tidak normal. Namun, satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi anda mempunyai gangguan genetik adalah dengan melakukan ujian diagnostik genetik.

Kebaikan dan keburukan pemeriksaan genetik untuk wanita hamil

Apabila seorang bakal ibu menghadapi dilema sama ada menjalani ujian saringan, berikut adalah soalan yang perlu anda tanyakan kepada diri sendiri:

• Pertama, "Adakah saya ingin mengetahui sebelum bayi saya dilahirkan bahawa anak saya mungkin mempunyai kromosom yang tidak normal?"
• Kedua, "Sekiranya keputusan ujian itu positif, apa yang akan saya lakukan?"

Salah satu kelebihan menjalankan pemeriksaan genetik ialah calon ibu bapa dapat mengetahui apakah anak anda mempunyai kemungkinan mengalami gangguan genetik di kemudian hari.

Tetapi sebaliknya, jika keputusan ujian ini positif, anda harus tahu bagaimana reaksi anda terhadapnya. Awak boleh pergi juga kaunselor genetik untuk melakukan ujian diagnostik genetik yang dapat memberikan hasil yang lebih tepat.

Perlu diingat bahawa pemeriksaan genetik dapat mengembalikan positif palsu. Maksudnya, mungkin hasil positif palsu ini memberikan harapan yang salah terhadap calon ibu bapa, mereka menganggap anak mereka akan dilahirkan dengan kecacatan ketika mereka tidak. Walau bagaimanapun, pemeriksaan genetik mungkin tidak dapat mengesan kelainan kromosom apabila ia berlaku.

Oleh itu, wanita hamil tidak digalakkan mengambil langkah-langkah menggugurkan kandungan kerana hasil positif dari pemeriksaan saringan genetik. Ujian lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis ujian ini.

Jenis ujian saringan yang biasanya dilakukan pada wanita hamil

1. Skrin berturutan

Skrin berurutan adalah ujian saringan yang menggabungkan 3 maklumat yang diperoleh dari 2 tempoh kehamilan yang berbeza untuk mengetahui sama ada janin berisiko menghidap sindrom Down, trisomi 18, dan kecacatan tiub saraf terbuka (contohnya spina bifida). Skrin berurutan pertama dilakukan pada trimester pertama, sekitar 10-13 minggu kehamilan. Bilakah tindakan skrin berurutan, anda akan bertemu dengan kaunselor genetik . Kemudian, anda akan hidup ultrasound . Dengan ultrasound, cecair yang berada di belakang leher janin diukur (ketelusan nuchal). Selepas ultrasound, darah ibu akan diambil. Maklumat dari hasil ultrasound dan dari darah ibu akan digabungkan untuk memberikan hasil tahap pertama, yang biasanya dapat dilihat seminggu kemudian. Hasil ini akan memberi anda keputusan khusus mengenai risiko janin anda untuk sindrom Down dan trisomi 18.

Sekiranya hasilnya menunjukkan risiko yang cukup tinggi dan membuat anda tidak selesa, anda mungkin akan segera mendapat ujian diagnostik genetik untuk memberikan jawapan yang pasti. Walau bagaimanapun, jika anda tidak memilih untuk melakukan ujian diagnostik genetik setelah keputusan pertama keluar, maka anda akan kembali menjalani pemeriksaan berurutan pada trimester kedua, biasanya sekitar 16-18 minggu kehamilan. Namun, kali ini anda hanya perlu mengambil darah sahaja. Kemudian, maklumat darah ibu dan hasil ultrasound dari trimester pertama digabungkan, dan keputusan akhir ujian ini akan keluar seminggu kemudian. Dengan keputusan akhir ini, anda akan mengetahui kemungkinan anak anda menghidap sindrom Down, trisomi 18, dan kecacatan tiub saraf terbuka seperti spina bifida. Dari hasil ini, anda boleh memutuskan sama ada anda akan menjalani ujian lebih lanjut atau tidak.

2. Skrin quad serum ibu

Skrin quad serum ibu, atau biasanya disingkat sebagai quad screen, adalah sejenis ujian saringan yang melihat tahap protein tertentu yang muncul semasa kehamilan, yang terdapat di dalam darah ibu pada trimester kedua. Pemeriksaan quad hanya memerlukan sampel darah ibu, yang biasanya diambil pada kehamilan 15-21 minggu. Dari hasil yang anda dapat, anda boleh memutuskan sama ada anda akan melakukan ujian lebih lanjut atau tidak. Pemeriksaan quad tidak seakurat skrin berurutan. Biasanya, pemeriksaan quad ditawarkan kepada wanita hamil yang belum menjalani pemeriksaan berurutan pada trimester pertama kehamilan mereka.

3. Ultrasound 20 minggu

Ultrasound 20 minggu adalah ultrasound yang dilakukan pada trimester kedua, biasanya kehamilan 18-22 minggu. Harap maklum bahawa ultrasound ini berbeza dengan ultrasound yang dilakukan untuk menentukan jantina. Ultrasound ini dilakukan untuk mengetahui sama ada janin mempunyai risiko dilahirkan dengan kecacatan. Melalui ultrasound, anda akan melihat adanya struktur yang menunjukkan anak anda akan dilahirkan dengan cacat, seperti jantung yang tidak normal, masalah buah pinggang, anggota badan yang tidak normal, dan cara yang tidak normal ketika otak mula terbentuk. Selain dapat melihat tanda-tanda yang telah disebutkan, ultrasound ini juga dapat berfungsi sebagai ujian saringan untuk melihat beberapa gangguan genetik seperti sindrom Down. Sekiranya terdapat kelainan, doktor atau kaunselor genetik akan membincangkan hasil ini dengan anda untuk membantu anda memahami tentang risiko kehamilan anda berdasarkan hasil ujian ini, dan bercakap dengan anda mengenai kemungkinan ujian lebih lanjut dengan amniosentesis (sejenis ujian diagnostik genetik).

Uniknya, kebanyakan bayi yang kelihatan "tidak normal" pada ultrasound dilahirkan dengan sihat dan tanpa kelainan genetik. Sebaliknya, bayi yang kelihatan "normal" pada ultrasound malah dilahirkan dengan kecacatan atau mengalami gangguan genetik yang tidak dapat dikesan oleh ultrasound.