Talasemia utama: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apa itu talasemia utama?

Talasemia adalah gangguan genetik yang merosakkan sel darah merah, sehingga darah tidak dapat menyebarkan oksigen ke seluruh tubuh dengan betul. Talasemia utama adalah salah satu jenis penyakit ini, yang mempunyai nama lain anemia Cooley.

Perbezaan antara talasemia utama dan jenis talasemia lain adalah keparahannya. Talasemia jenis ini diklasifikasikan sebagai teruk dan memerlukan rawatan intensif.

Jenis lain, talasemia minor, biasanya mempunyai keparahan ringan hingga sederhana.

Penyakit ini bersifat genetik, alias diwarisi. Iaitu, ia boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Itulah sebabnya, seseorang yang mempunyai ahli keluarga dengan talasemia lebih berisiko mengalami keadaan ini juga.

Talasemia boleh dibahagikan lagi kepada dua jenis berdasarkan jenis gen yang rosak. Dua jenis talasemia adalah talasemia alfa dan beta. Jadi, seseorang boleh menderita talasemia alpha major atau beta major.

Seberapa biasa keadaan ini?

Menurut laman web Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, kira-kira 100,000 bayi dilahirkan dengan talasemia teruk setiap tahun. Penyakit ini lebih kerap berlaku pada orang keturunan Itali, Yunani, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika.

Tanda dan gejala

Tanda dan gejala talasemia utama

Tanda-tanda dan gejala-gejala talasemia utama biasanya mula muncul ketika seorang kanak-kanak berumur 2 tahun.

Beberapa tanda yang muncul ketika seseorang mengalami talasemia utama, iaitu:

• Kulit pucat
• Selera makan berkurang
• Pertumbuhan yang terbantut
• Mata kekuningan (penyakit kuning)
• Penipisan tulang dan rapuh

Mungkin ada tanda dan gejala penyakit ini yang belum disebutkan. Untuk maklumat yang lebih lengkap, berbincanglah dengan doktor anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan talasemia utama?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, talasemia adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Ini bermaksud, terdapat mutasi atau kerosakan pada gen di dalam badan.

Gen yang bermasalah mempunyai fungsi menghasilkan hemoglobin. Dalam hemoglobin, terdapat rantai alpha dan beta yang boleh dipengaruhi oleh kerosakan pada gen ini.

Pada talasemia, keparahan penyakit ini dapat dilihat dari seberapa banyak gen yang rosak, baik dalam bentuk rantai alfa dan beta. Talasemia utama menunjukkan bahawa banyak gen yang rosak, sehingga keparahan penyakit ini diklasifikasikan sebagai teruk.

Talasemia alfa yang teruk berlaku apabila 3 daripada 4 gen rosak. Biasanya, rantai alpha yang sihat memerlukan 4 gen normal.

Sementara itu, talasemia teruk rantai beta boleh berlaku sekiranya kerosakan berlaku pada kedua gen. Tidak seperti rantai alpha, pembentukan rantai beta dalam hemoglobin hanya memerlukan 2 gen normal.

Faktor-faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya mendapat penyakit ini?

Faktor risiko yang memainkan peranan terbesar dalam talasemia utama adalah sejarah penyakit keluarga. Sekiranya seseorang mempunyai talasemia, penyakit ini dapat ditularkan kepada anaknya melalui gen hemoglobin yang bermasalah.

Sekiranya kedua-dua orang mempunyai pembawa (pengangkut , risiko anda menghidap talasemia utama adalah lebih besar.

Selain keturunan, bangsa juga dipercayai berpengaruh dalam munculnya talasemia. Ada orang dari kaum tertentu dengan peluang lebih besar terkena penyakit ini, seperti orang keturunan Timur Tengah, Asia, dan Afrika.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Sebilangan besar kes talasemia major akan dikesan ketika bayi berusia 2 tahun. Berdasarkan gejala yang muncul, doktor akan melakukan ujian darah untuk mengesahkan kehadiran penyakit ini.

Melalui ujian darah, doktor dapat mengetahui kelainan bentuk sel darah merah dan gen bermutasi.

Diagnosis talasemia juga dapat dibuat semasa bayi masih dalam kandungan. Biasanya, ujian dilakukan pada 11 atau 16 minggu kehamilan, bergantung pada jenis ujian yang dilakukan.

Bagaimana merawat talasemia utama?

Talasemia major adalah jenis yang diklasifikasikan sebagai teruk. Itulah sebabnya, rawatan yang diberikan akan lebih intensif. Salah satu rawatan umum untuk pesakit utama talasemia adalah pemindahan darah secara rutin, yang dilakukan setiap beberapa minggu.

Selain itu, terdapat juga terapi talasemia dengan terapi khelasi zat besi yang bertujuan untuk menurunkan kadar zat besi yang berlebihan dalam darah. Ubat yang diberikan dalam terapi khelasi ini adalah deferasirox atau deferiprone.

Dalam kes yang lebih teruk, pesakit talasemia mungkin juga memerlukan pemindahan sumsum tulang. Walau bagaimanapun, risiko prosedur ini juga tinggi.

Pencegahan

Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah atau mengurangkan keadaan ini?

Orang yang menderita talasemia mayor juga dapat melakukan beberapa perubahan gaya hidup sehingga mereka dapat menjalani kehidupan yang normal, yaitu dengan mengikuti metode berikut:

• Elakkan makanan, minuman, atau makanan tambahan yang tinggi zat besi
• Pilih makanan yang kaya dengan kalsium, vitamin D dan asid folik
• Menjaga kesihatan keseluruhan untuk mengelakkan jangkitan

Walaupun tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, Anda dapat mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan talasemia dengan melakukan beberapa ujian. Anda boleh melakukan pemeriksaan pranikah atau berjumpa pakar obstetrik untuk merancang kehamilan anda.