Kenali jenis talasemia minor dan utama, dan perbezaan antara keduanya

Talasemia adalah penyakit darah yang turun temurun. Penyakit ini menyebabkan penghidap mengalami gejala anemia atau anemia. Jenis talasemia yang paling biasa adalah utama dan kecil. Apakah perbezaan antara talasemia utama dan minor? Yang mana antara dua lebih berat?

Apakah jenis talasemia?

Talasemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin adalah zat yang terdapat dalam sel darah merah dengan fungsi membawa oksigen ke seluruh badan. Hemoglobin ini terdiri daripada susunan rantai yang disebut alpha dan beta.

Secara amnya, terdapat beberapa bahagian dari jenis talasemia. Berdasarkan keparahannya, penyakit ini terbahagi kepada talasemia major, intermedia, dan minor.

Berdasarkan susunan rantai yang mengalami kerosakan, talasemia terbahagi kepada talasemia alfa dan talasemia beta. Berapa banyak kerosakan yang berlaku menentukan keparahan dan perbezaan antara talasemia utama dan kecil.

1. Talasemia minor

Talasemia minor adalah keadaan apabila bilangan rantai alfa atau beta dikurangkan sedikit sahaja. Oleh itu, gejala-gejala anemia yang ditunjukkan oleh orang-orang dengan talasemia minor umumnya ringan, bahkan tidak ada dalam beberapa kes.

Walaupun talasemia minor memiliki gejala anemia ringan, atau bahkan tidak menunjukkan gejala apa pun, orang yang menghidapnya masih boleh menyebarkan penyakit atau gen yang bermasalah kepada anak-anak mereka di masa depan. Oleh itu, adalah perlu untuk mengambil langkah berjaga-jaga tertentu untuk mengurangkan kemungkinan mempunyai anak dengan talasemia.

Talasemia alfa minor

Dalam kes alpha, talasemia dapat diklasifikasikan sebagai jenis minor jika terdapat dua gen yang hilang dalam pembentukan rantai alpha dalam hemoglobin. Dalam keadaan normal, badan harus mempunyai empat gen untuk membentuk rantai alfa.

Talasemia minor beta

Sementara itu, jumlah gen yang biasanya diperlukan untuk menyusun rantai beta adalah 2. Sekiranya salah satu daripada dua gen yang membentuk rantai beta bermasalah, keadaan ini diklasifikasikan sebagai talasemia jenis minor.

2. Talasemia intermedia

Talasemia intermedia adalah keadaan apabila pesakit mengalami gejala anemia dengan tahap keparahan sederhana.

Menurut Pakar Keluarga Amerika, pesakit talasemia alfa dengan jenis intermedia kehilangan 3 daripada 4 gen rantai alfa mereka. Sementara itu, talasemia beta intermedia berlaku apabila 2 daripada 2 gen rantai beta mengalami kerosakan.

Penyakit ini biasanya dikesan hanya pada kanak-kanak yang lebih tua. Sebilangan besar pesakit talasemia intermedia juga tidak perlu menerima pemindahan darah secara berkala. Mereka masih boleh menjalani kehidupan normal seperti pesakit talasemia.

3. Talasemia utama

Talasemia major berkaitan dengan berapa banyak gen yang mempunyai masalah dalam pembentukan rantai alfa dan beta dalam darah. Walau bagaimanapun, perbezaan yang ketara antara jenis talasemia ini dan jenis minor dan intermedia adalah bahawa gejala talasemia cenderung lebih parah.

Talasemia alfa utama

Dalam alpha talasemia major, jumlah gen yang bermasalah adalah 3 dalam 4, atau bahkan semuanya. Dengan banyak gen yang salah, keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi maut.

Jenis utama talasemia yang berlaku di rantai alpha juga disebut hydrops fetalis atau sindrom Hb Bart. Menurut laman web National Heart, Lung, and Blood Institute, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mati sebelum dilahirkan (lahir mati) atau sejurus selepas kelahiran.

Talasemia beta utama

Sementara itu, tidak jauh berbeza dengan rantai alpha, jenis utama talasemia beta juga berlaku apabila semua gen yang membentuk rantai beta mengalami masalah. Keadaan ini, juga dikenali sebagai anemia Cooley, boleh menyebabkan gejala anemia yang lebih teruk.

Orang dengan talasemia teruk biasanya didiagnosis oleh doktor pada usia 2 tahun. Pesakit mungkin mengalami gejala anemia teruk disertai dengan gejala berikut:

• kelihatan pucat
• jangkitan kerap
• selera makan menurun
• penyakit kuning (bola mata dan kulit kekuningan)
• pembesaran organ

Sekiranya anda telah melihat beberapa tanda dan gejala talasemia utama pada bayi atau anak anda, beritahu doktor anda dengan segera. Kemungkinan pesakit akan dirujuk kepada pakar gangguan darah (ahli hematologi) dan akan diminta untuk melakukan pemindahan darah secara berkala.

Apa kemungkinan komplikasi talasemia?

Talasemia adalah penyakit yang agak sukar disembuhkan. Walau bagaimanapun, rawatan talasemia semasa dapat mengurangkan risiko komplikasi dan gejala.

Berikut adalah beberapa komplikasi talasemia yang mungkin berlaku:

• Besi berlebihan. Orang dengan talasemia dapat mengambil terlalu banyak zat besi di dalam badan mereka, baik dari penyakit itu sendiri atau dari pemindahan darah. Terlalu banyak zat besi boleh mengakibatkan kerosakan pada jantung, hati dan sistem endokrin, yang merangkumi kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses ke seluruh tubuh anda.
• Jangkitan. Orang dengan talasemia mempunyai risiko peningkatan jangkitan. Ini benar terutamanya jika anda telah mengeluarkan limpa anda.

Sekiranya berlaku talasemia utama atau teruk, komplikasi berikut boleh berlaku:

• Kecacatan tulang. Talasemia boleh membuat sumsum tulang anda mengembang, yang menyebabkan tulang anda melebar. Ini boleh mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak. Sumsum tulang yang melebar juga menjadikan tulang nipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
• Limpa membesar (splenomegali). Limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menyaring bahan yang tidak diingini, seperti sel darah lama atau rosak. Talasemia sering disertai dengan pemusnahan sejumlah besar sel darah merah, menjadikan limpa bekerja lebih keras daripada biasa, menyebabkan limpa membesar. Splenomegali dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangkan jangka hayat sel darah merah yang ditransfusikan. Sekiranya limpa tumbuh terlalu besar, mungkin perlu dikeluarkan.
• Kadar pertumbuhan semakin perlahan. Anemia boleh menyebabkan pertumbuhan anak menjadi perlahan. Akil baligh juga boleh ditangguhkan pada kanak-kanak dengan talasemia.
• Masalah jantung. Masalah jantung, seperti kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal (aritmia), mungkin dikaitkan dengan talasemia yang teruk.