Punca talasemia yang perlu diketahui

Talasemia adalah penyakit genetik gangguan sel darah merah yang menjadikan hemoglobin dalam darah tidak dapat mengedarkan oksigen ke seluruh badan dengan betul. Ini menyebabkan penderita merasakan gejala anemia, mulai dari ringan hingga parah dan berbahaya. Apa sebenarnya yang menyebabkan talasemia? Mengapa penghidap talasemia mempunyai hemoglobin yang bermasalah? Untuk memahami apa yang menyebabkan keadaan ini, lihat ulasan di bawah.

Apakah penyebab talasemia?

Penyebab utama talasemia adalah mutasi genetik. Ini bermaksud bahawa terdapat gen yang tidak normal atau bermasalah yang menyebabkan seseorang mengalami talasemia.

Terdapat dua gen yang berperanan dalam pembentukan sel darah merah, iaitu:

• HBB (subunit beta hemoglobin)
• HBA (hemoglobin subunit alpha) 1 dan 2

Kedua-dua gen HBB dan HBA bertanggungjawab untuk memberikan arahan untuk menghasilkan protein yang disebut rantai alpha dan beta. Kemudian, rantai alfa dan beta akan membentuk hemoglobin untuk mengangkut oksigen dalam sel darah merah untuk diedarkan ke seluruh badan.

Pada orang dengan talasemia, terdapat satu gen HBB atau HBA yang berkurang atau rosak. Kerosakan atau mutasi pada gen ini dapat diturunkan dari ibu bapa dengan gen yang bermasalah juga.

Sekiranya salah satu ibu bapa mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan talasemia, bayi yang dilahirkan cenderung mengalami talasemia ringan atau sama sekali tidak ada gejala (talasemia minor). Namun, jika kedua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, bayi yang dilahirkan akan berisiko terkena talasemia yang teruk (utama).

Talasemia boleh dibahagikan kepada 2 jenis, bergantung pada rantai alfa atau beta yang terjejas.

Penyebab talasemia alfa

Salah satu jenis talasemia adalah talasemia alfa, iaitu ketika kerosakan terjadi pada gen HBA.

Dalam hemoglobin yang sihat, terdapat 2 gen HBA1 dan 2 gen HBA2. Ia memerlukan 4 gen HBA untuk membentuk hemoglobin normal.

Talasemia alfa berlaku kerana satu atau lebih gen HBA bermutasi. Kemudian, keparahan talasemia alfa akan bergantung pada berapa banyak gen yang rosak atau bermutasi.

1. Satu gen bermutasi

Sekiranya seseorang hanya mempunyai 1 daripada 4 gen HBA yang bermutasi, ia hanya akan menjadi pengangkut atau pembawa sifat gen yang bermutasi. Dengan kata lain, keadaan ini tidak menyebabkan talasemia alpha yang teruk. Sebenarnya, sesetengah orang dengan keadaan ini biasanya tidak merasakan tanda dan gejala talasemia.

2. Dua gen bermutasi

Sekiranya terdapat 2 daripada 4 gen HBA yang bermutasi, tanda dan gejala talasemia alfa masih agak ringan. Dari segi perubatan, keadaan ini juga disebut sifat talasemia alfa.

3. Tiga gen bermutasi

Tanda dan gejala yang muncul jika terdapat 3 dari 4 gen bermutasi tentu akan lebih berat dan memerlukan rawatan talasemia yang lebih intensif, seperti pemindahan darah rutin. Pada tahap ini, seseorang dapat mengalami gejala anemia yang teruk dan berisiko mengalami komplikasi lain dari talasemia.

4. Empat gen bermutasi

Keadaan ini sangat jarang berlaku dan juga dikenali sebagai sindrom Hb Bart. Dalam keadaan ini, semua gen HBA mempunyai mutasi dan menyebabkan talasemia yang paling teruk.

Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai peluang hidup yang sangat kecil. Oleh itu, kebanyakan bayi dengan sindrom Hb Bart mati sebelum kelahiran, atau tidak lama selepas kelahiran.

Penyebab talasemia beta

Hampir sama dengan talasemia alfa, penyebab beta talasemia adalah kerosakan pada gen HBB. Perbezaannya adalah, jumlah gen HBB pada amnya kurang daripada HBA.

Anda memerlukan 2 gen HBB normal untuk membentuk hemoglobin yang sihat. Dalam kes talasemia beta, kerosakan boleh berlaku pada salah satu atau kedua gen HBB.

Sekiranya hanya 1 daripada 2 gen HBB yang rosak, pesakit akan mengalami talasemia beta ringan atau ringan.

Tetapi, jika kedua-dua gen HBB rosak, talasemia akan diklasifikasikan sebagai intermedia atau utama dengan tahap keparahan yang lebih teruk.

Faktor risiko talasemia

Penyebab utama talasemia adalah adanya faktor genetik yang diwarisi dari ibu bapa. Namun, selain itu, orang-orang dari kaum tertentu juga mempunyai risiko lebih tinggi terkena talasemia.

Tidak pasti bagaimana perlumbaan boleh menjadi faktor risiko talasemia. Walau bagaimanapun, kejadian talasemia sememangnya lebih tinggi pada orang yang mempunyai keturunan kaum tertentu.

Terdapat juga teori yang menyatakan bahawa pembahagian talasemia kepada beberapa kaum berlaku kerana mengikuti tali talasemia (tali pinggang talasemia). Maksudnya, penyebaran penyakit ini mengikuti arah penghijrahan awal manusia pada zaman dahulu.

Menurut laman web Pusat Talasemia Komprehensif California Utara, berikut adalah senarai perlumbaan dengan kebanyakan kasus talasemia:

• Asia Tenggara (Indonesia, Malaysia, Singapura, Vietnam, Laos, Thailand dan Filipina)
• China
• India
• Mesir
• Afrika
• Timur Tengah (Iran, Pakistan, dan Arab Saudi)
• Yunani
• Itali

Talasemia bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, untuk menjangkakan pelbagai kemungkinan, sangat penting bagi anda dan pasangan anda pemeriksaan sebelum perkahwinan atau pranikah. Dengan begitu, peluang untuk melahirkan anak dengan talasemia diharapkan dapat diminimalkan dengan perancangan yang lebih baik.