Talasemia beta: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apa itu talasemia beta?

Talasemia adalah gangguan genetik yang merosakkan sel darah merah. Salah satu jenis yang paling biasa adalah talasemia beta.

Dalam sel darah merah, terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Hemoglobin sendiri terdiri daripada dua rantai globin, yang disebut rantai alpha dan beta.

Orang yang mempunyai talasemia beta adalah mereka yang mengalami kerosakan pada rantai beta di hemoglobin mereka. Sementara itu, penghidap talasemia alfa mempunyai hemoglobin dengan masalah rantai alfa.

Penyakit genetik ini menyebabkan penghidap mengalami gejala yang menyerupai anemia. Walau bagaimanapun, keparahan talasemia bergantung pada jenisnya.

Seberapa biasa penyakit ini?

Talasemia jenis ini adalah yang paling biasa dijumpai di Asia Tenggara. Menurut Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, sekitar 9.121 kes talasemia berat ditemukan di Indonesia pada tahun 2016.

Tanda dan Gejala

Apakah tanda dan gejala beta talasemia?

Tanda-tanda dan gejala talasemia beta banyak bergantung pada keparahan penyakit. Berdasarkan maklumat dari National Organisation for Rare Disorders, talasemia beta dapat dibahagikan kepada beberapa jenis apabila dilihat dari tahap keparahannya, iaitu minor, intermedia, dan utama.

1. Minor

Orang dengan beta talasemia minor biasanya tidak akan mengalami tanda-tanda dan gejala. Walaupun begitu, ada juga yang merasakan gejala anemia ringan.

Oleh kerana mereka umumnya tidak bergejala, orang dengan talasemia minor biasanya tidak menyedari bahawa mereka mempunyai penyakit ini.

2. Intermedia

Pesakit dengan tahap intermedia mungkin mengalami tanda-tanda dan gejala yang berbeza dari yang sederhana hingga yang teruk. Berikut adalah ciri-ciri yang biasanya terdapat pada talasemia tahap intermedia:

• Kulit kelihatan pucat
• Jaundis atau kulit kekuningan dan bola mata
• Masalah tulang
• Terdapat batu empedu

3. Mejar

Beta talasemia major, juga dikenali sebagai anemia Cooley, adalah bentuk yang paling teruk. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini biasanya akan menunjukkan tanda dan gejala pada 2 tahun pertama kehidupan.

Gejala yang paling biasa adalah anemia teruk, termasuk:

• Rasa keletihan yang hebat
• Badan lemah
• Susah bernafas
• Pening
• Sakit kepala
• Masalah tulang, seperti tulang yang lebih rapuh atau berbentuk tidak normal
• Kulit dan mata kuning
• Gangguan pertumbuhan
• Selera makan berkurang

Secara amnya, kerana keparahannya agak parah, pesakit memerlukan rawatan yang lebih intensif. Malangnya, walaupun rawatan ini kadang-kadang meningkatkan peluang anda mengalami komplikasi kesihatan yang berbahaya.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Talasemia adalah penyakit keturunan. Sekiranya anda mempunyai keluarga dengan keadaan ini atau bimbang tentang beberapa gejala di atas, berjumpa doktor dengan segera.

Sebab

Apa yang menyebabkan talasemia beta?

Talasemia beta disebabkan oleh pemecahan rantai beta dalam hemoglobin. Kerosakan ini disebabkan oleh mutasi genetik atau kerosakan pada gen.

Dalam talasemia beta, terdapat dua gen yang akan membentuk rantai beta dalam hemoglobin. Setiap gen diwarisi dari ibu bapa yang mempunyai sifat talasemia.

Keterukan talasemia dapat ditentukan dari berapa banyak gen yang rosak. Sekiranya hanya terdapat satu gen yang cacat, anda akan mempunyai beta talasemia jenis minor (atau pembawa / sifat). pengangkut). Ini berlaku apabila gen diturunkan dari satu ibu bapa sahaja.

Walau bagaimanapun, jika kerosakan berlaku pada kedua-dua gen, anda akan mengalami talasemia intermedia atau jenis utama. Anda akan mengalami talasemia major jika anda mendapat gen talasemia dari ibu bapa anda.

Perkara yang sama berlaku untuk jenis talasemia lain, yaitu talasemia alfa. Perbezaan antara keduanya adalah bilangan gen yang diperlukan untuk membentuk rantai alfa dalam hemoglobin.

Pembentukan rantai alfa normal memerlukan 4 gen yang sihat juga. Keparahan talasemia alfa dipengaruhi oleh berapa banyak gen yang rosak. Inilah penjelasannya:

• 1 daripada 4 gen rantai alfa yang rosak: Anda mungkin menjadi pembawa atau pengangkut talasemia tanpa sebarang gejala.
• 2 daripada 4 gen yang rosak: Anda mungkin mempunyai talasemia alpha minor.
• 3 daripada 4 gen yang rosak: Anda mungkin mempunyai talmemia alpha intermedia.
• Semua gen rosak: Anda mungkin mempunyai talasemia alpha major.

Pencetus

Apa yang membahayakan saya untuk talasemia beta?

Terdapat banyak faktor yang membuat anda berisiko terkena beta talasemia, seperti:

1. Sejarah keluarga / keturunan

Sekiranya terdapat ahli keluarga atau ibu bapa yang menghidap penyakit ini atau membawa gen dengan sifat talasemia, kemungkinan mendapat penyakit ini jauh lebih besar.

2. Perlumbaan khusus

Orang yang mempunyai keturunan tertentu, seperti Asia Tenggara, Mediterranean, atau Afrika, mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit genetik seperti beta talasemia.

Komplikasi

Apa komplikasi yang boleh terjadi pada orang dengan talasemia beta?

Sekiranya penyakit talasemia beta tidak ditangani dengan betul, terdapat pelbagai komplikasi yang boleh mengancam keadaan kesihatan pesakit.

Menurut Mayo Clinic, beberapa komplikasi talasemia termasuk:

• Penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam badan
• Mudah dijangkiti
• Masalah tulang
• Limpa yang diperbesar
• Pertumbuhan yang terbantut
• Masalah jantung

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana keadaan ini didiagnosis?

Talasemia beta adalah penyakit yang dapat didiagnosis melalui ujian darah. Melalui ujian darah, doktor dapat mengetahui keadaan sel darah merah dan juga mutasi gen.

Beberapa jenis ujian yang dilakukan untuk memeriksa darah adalah:

• kiraan darah lengkap (PJK)
• ujian hemoglobin

Selain itu, penyakit ini juga dapat didiagnosis dengan melakukan ujian darah pada bayi anda atau bahkan sejak kehamilan. Ujian ini juga dipanggil ujian pranatal.

Ujian pranatal adalah penting bagi pasangan yang sudah berkahwin yang mana satu atau kedua-duanya menghidap talasemia. Ini berguna untuk mengetahui bagaimana keadaan talasemia pada janin di rahim.

Bagaimana merawat talasemia beta?

Kedua-dua pesakit talasemia beta dan alpha akan menerima rawatan mengikut tahap keparahannya. Beberapa pilihan rawatan talasemia yang tersedia termasuk:

• Pemindahan darah
• Terapi khelasi besi
• Pemindahan sumsum tulang
• Pembedahan limpa (splenektomi)

Pencegahan

Apa yang boleh saya lakukan untuk mengatasi atau mengurangkannya?

Berikut adalah beberapa langkah yang boleh anda lakukan untuk mengubati talasemia beta:

• Berjumpa dengan doktor secara berkala untuk pemeriksaan susulan dan ikuti arahan doktor mengenai ujian dan rawatan.
• Elakkan pengambilan vitamin dengan kandungan zat besi.
• Ambil makanan tambahan asid folik, jika disyorkan oleh doktor atau jururawat.

Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan jalan keluar terbaik untuk masalah anda.